6 câu hỏi thường gặp về hội chứng Ehlers-Danlos

7 giờ trướcBài gốc

Nội dung

1. Hội chứng Ehlers-Danlos có di truyền không?

2. Hội chứng Ehlers-Danlos có phổ biến hay không?

3. Hội chứng Ehlers-Danlos điều trị khỏi được không?

4. Chăm sóc người mắc hội chứng Ehlers-Danlos tại nhà

5. Hội chứng Ehlers-Danlos có thể điều trị bằng y học cổ truyền được không?

6. Chi phí điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) được đặt theo tên của 2 bác sĩ, Tiến sĩ Edvard Lauritz Ehlers và Tiến sĩ Henri-Alexandre Danlos, những người đã mô tả tình trạng này vào đầu thế kỷ XX.

Việc chẩn đoán chính xác loại EDS mà bệnh nhân mắc phải là rất quan trọng để đánh giá nguy cơ tiềm ẩn và có kế hoạch quản lý bệnh phù hợp. Bệnh nhân cần được theo dõi y tế thường xuyên để phát hiện sớm và xử lý kịp thời các biến chứng có thể xảy ra.

1. Hội chứng Ehlers-Danlos có di truyền không?

Hội chứng Ehlers-Danlos có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các loại EDS khác nhau có các kiểu di truyền khác nhau. Phổ biến nhất là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó chỉ cần một bản sao của gene bị đột biến từ một trong hai cha mẹ là đủ để gây bệnh. Tuy nhiên, cũng có các kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, trong đó cần cả hai bản sao của gene bị đột biến (từ cả cha và mẹ) để gây bệnh.

Mặc dù nguyên nhân di truyền của EDS vẫn chưa được biết rõ, nhưng tiền sử gia đình cho thấy tình trạng này có kiểu di truyền trội. Một số trường hợp EDS hiếm gặp có thể liên quan đến đột biến gene mới, xảy ra ngẫu nhiên ở bệnh nhân mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

2. Hội chứng Ehlers-Danlos có phổ biến hay không?

Hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng lên bất kỳ mô liên kết nào trong cơ thể: sụn, xương, mỡ, máu,... Ảnh minh họa.

Tỷ lệ của tất cả các loại hội chứng Ehlers-Danlos xảy ra khoảng 1/5.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng người dẻo và loại cổ điển là phổ biến nhất; hội chứng người dẻo có thể ảnh hưởng đến 1/5.000-20.000 người, trong khi loại cổ điển có thể xảy ra ở 1/20.000-40.000 người. Các dạng khác của hội chứng Ehlers-Danlos rất hiếm, thường chỉ có một số trường hợp hoặc gia đình bị ảnh hưởng được xác nhận trong các tài liệu y khoa.

3. Hội chứng Ehlers-Danlos điều trị khỏi được không?

Mức độ nguy hiểm của hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào loại cụ thể mà bệnh nhân mắc phải. Một số loại EDS có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, đặc biệt là các loại ảnh hưởng đến mạch máu (ví dụ như EDS thể mạch). Ở những trường hợp này, người bệnh có nguy cơ cao bị phình động mạch, vỡ mạch máu, hoặc thủng các cơ quan nội tạng.

Các loại EDS khác có thể gây ra các vấn đề mạn tính như đau khớp nghiêm trọng, trật khớp tái phát, da dễ bị tổn thương và các vấn đề về tiêu hóa, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống nhưng ít có nguy cơ tử vong trực tiếp.

Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu hội chứng Ehlers-Danlos. Việc điều trị chủ yếu là chữa các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong điều trị, việc quan trọng là phải cố định khớp. Phẫu thuật cần thiết để điều trị tổn thương do trật khớp diễn ra thường xuyên.

Phẫu thuật loại bỏ những vết sẹo cũng được chỉ định nhằm mục đích thẩm mỹ. Bệnh nhân cũng cần được hướng dẫn tập vật lý trị liệu để tăng sức cơ quanh các khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế tổn thương.

4. Chăm sóc người mắc hội chứng Ehlers-Danlos tại nhà

Việc chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos thường tập trung vào việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa những biến chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Các biến chứng chính được thấy trong hội chứng liên quan đến da, cơ xương và hệ tim mạch.

Với đặc điểm da mỏng, mềm và căng khiến vết thương lâu lành. Đối với cả vết thương do tai nạn và phẫu thuật cần phải chăm sóc cẩn thận. Các miếng gạc mỏng trên bề mặt da được điều chỉnh để tránh sẹo. Acid ascorbic (vitamin C) có thể được khuyến nghị để giúp giảm những vết thâm tím.

Một khi đã trật khớp, những lần trật khớp tiếp theo ngày càng xuất hiện nhiều hơn. Do đó, phòng ngừa đặc biệt quan trọng để đảm bảo chất lượng cuộc sống. Nên tránh các môn thể thao nặng hay công việc gắng sức do nguy cơ xảy ra chấn thương.

Nguy cơ chảy máu tăng lên nếu huyết áp cao. Vậy nên, thường xuyên kiểm tra huyết áp và bệnh lý tim mạch. Bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt.

Phẫu thuật đối với những bệnh lý không đe dọa đến tính mạng cũng cần được xem xét cẩn thận. Ngoài ra, việc mang thai nên được theo dõi sát bởi các bác sĩ sản khoa.

Quản lý cơn đau, các biến chứng về đường tiêu hóa và tâm lý cũng được trị liệu riêng theo mỗi cá nhân. Một số trường hợp có thể dùng băng bảo vệ các vùng da tiếp xúc nhiều như khuỷu tay và đầu gối. Ngoài ra, kiểm tra mật độ xương và khám mắt mỗi năm được khuyến khích để tầm soát biến chứng bất thường.

Vật lý trị liệu là một phần quan trọng trong quá trình chữa lành và ngăn ngừa chấn thương cho người mắc hội chứng Ehlers-Danlos.

5. Hội chứng Ehlers-Danlos có thể điều trị bằng y học cổ truyền được không?

Hiện tại, không có bằng chứng khoa học về y học cổ truyền có thể điều trị dứt điểm hội chứng Ehlers-Danlos. Việc điều trị EDS đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa y tế hiện đại như di truyền học, chỉnh hình, vật lý trị liệu và các chuyên gia khác để quản lý triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh nhân nên thảo luận với bác sĩ chuyên khoa về việc sử dụng các phương pháp y học cổ truyền như một liệu pháp hỗ trợ nâng cao sức khỏe người bệnh bên cạnh các phương pháp điều trị hiện đại để đảm bảo an toàn và hiệu quả.

6. Chi phí điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Chi phí điều trị hội chứng Ehlers-Danlos rất khác nhau tùy thuộc vào loại EDS, mức độ nghiêm trọng của bệnh, các triệu chứng và biến chứng cụ thể mà bệnh nhân gặp phải, cũng như các dịch vụ y tế mà họ cần.

Chi phí có thể bao gồm các lần khám bệnh định kỳ với nhiều chuyên khoa (di truyền học, chỉnh hình, tim mạch, tiêu hóa, da liễu), các buổi vật lý trị liệu và phục hồi chức năng, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán hình ảnh (X-quang, MRI), thuốc giảm đau và các loại thuốc khác để quản lý triệu chứng, và phẫu thuật trong một số trường hợp. Chi phí này có thể là một gánh nặng tài chính đáng kể cho nhiều gia đình. Việc tìm hiểu về các chương trình hỗ trợ tài chính, bảo hiểm y tế và các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân EDS có thể giúp giảm bớt áp lực kinh tế.

BS. Huỳnh Tâm

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/6-cau-hoi-thuong-gap-ve-hoi-chung-ehlers-danlos-169250418141435297.htm