Bí ẩn căn bệnh hiếm gây cảm giác đói không thể kiểm soát

5 giờ trướcBài gốc

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 đến 30.000 người. Ước tính tại Mỹ có khoảng 10.000–20.000 người mắc bệnh này. Nam và nữ, bất kể chủng tộc hay sắc tộc, đều có nguy cơ ngang nhau.

Trớ trêu thay, trẻ sơ sinh mắc PWS lại thường bú kém, chậm tăng cân. Nhưng vài năm sau, cơ thể lại chuyển sang trạng thái ngược lại: không thể cảm nhận no. Từ đó kéo theo chứng ăn uống vô độ (hyperphagia), béo phì, tiểu đường, bệnh tim mạch và nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Ảnh minh họa.

Nguyên nhân nằm ở sự mất chức năng của một cụm gen trên nhiễm sắc thể số 15 – cụ thể là vùng 15q11.2-q13, hay còn gọi là vùng PWS/AS. Trong khoảng 60–70% trường hợp, phần nhiễm sắc thể này từ cha bị xóa ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi. Trong khi đó, bản sao từ mẹ vốn dĩ đã “tắt” do cơ chế "đóng dấu di truyền" tự nhiên.

Một số người không có nhiễm sắc thể từ cha mà chỉ mang hai bản sao từ mẹ – một hiện tượng hiếm gọi là “lưỡng bội đơn nguồn mẹ” (maternal uniparental disomy). Một số ít trường hợp khác mắc bệnh do đột biến nhỏ hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Hội chứng PWS gây rối loạn vùng dưới đồi – bộ phận điều khiển cảm giác đói, nhiệt độ và giấc ngủ. Hậu quả là người bệnh không bao giờ cảm thấy no. Trẻ em từ 2 đến 8 tuổi thường bắt đầu thể hiện sự thèm ăn dữ dội, có thể lén lút tích trữ đồ ăn hoặc ăn liên tục nếu không kiểm soát.

Trẻ mắc PWS còn có đặc điểm ngoại hình đặc trưng như mắt hình hạnh nhân, miệng trễ, đầu hẹp dài và vóc dáng thấp do thiếu hormone tăng trưởng. Một số có da và tóc rất sáng màu do mất gen liên quan đến sắc tố.

Ngoài ra, bệnh nhân thường có trương lực cơ yếu (hypotonia) từ lúc sơ sinh, chậm phát triển trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình, rối loạn giấc ngủ, cận thị, suy giáp và cơ quan sinh dục kém phát triển.

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, việc điều trị đa ngành có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chỉ định sữa công thức giàu năng lượng hoặc nuôi ăn qua ống. Từ năm 2000, FDA đã phê duyệt liệu pháp hormone tăng trưởng giúp cải thiện chiều cao, tăng khối cơ và giảm mỡ. Việc bổ sung testosterone hoặc estrogen cũng được áp dụng ở tuổi dậy thì.

Ngoài ra, liệu pháp vận động, ngôn ngữ, hành vi và thuốc điều trị giấc ngủ, tâm thần cũng rất cần thiết. Đặc biệt, năm 2025, FDA lần đầu tiên phê duyệt một loại thuốc điều trị chứng ăn uống vô độ cho bệnh nhân PWS từ 4 tuổi trở lên – mở ra hy vọng mới cho cộng đồng người bệnh.

Như Ý (Live Science)

Nguồn Doanh Nghiệp : https://doanhnghiepvn.vn/kham-pha/bi-an-can-benh-hiem-gay-cam-giac-doi-khong-the-kiem-soat/20250515101654125