Bước ngoặt trong nghiên cứu và điều trị bệnh Parkinson

5 giờ trướcBài gốc

Ảnh minh họa

Bệnh Parkinson có thể mất nhiều năm, thậm chí là hàng thập kỷ để chẩn đoán. Căn bệnh này thường gắn liền với chứng run, nhưng thực tế có gần 40 triệu chứng khác, bao gồm suy giảm nhận thức, rối loạn ngôn ngữ, khả năng điều hòa nhiệt độ cơ thể bị ảnh hưởng và các vấn đề về thị lực.

Trong nhiều thập kỷ, giới nghiên cứu đã biết rằng protein PINK1 có mối liên hệ trực tiếp với bệnh Parkinson, căn bệnh thoái hóa thần kinh phát triển nhanh nhất thế giới.

Cấu trúc và cách PINK1 được kích hoạt

Mới đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra cách thức hoạt động của PINK1, mở ra cơ hội ứng dụng kiến thức mới để tìm cách vô hiệu hóa nó và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Nhóm nghiên cứu tại Viện Walter và Eliza Hall (WEHI), Trung tâm Nghiên cứu Bệnh Parkinson ở Úc, đã giải quyết được bài toán kéo dài hàng thập kỷ này.

Các phát hiện, được công bố trên tạp chí Science, lần đầu tiên tiết lộ cấu trúc của PINK1, cách nó kết nối với "nhà máy năng lượng" của tế bào - ti thể, và ngăn không cho ti thể hoạt động bình thường.

Một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh Parkinson là tế bào não chết. Mỗi phút, khoảng 50 triệu tế bào trong cơ thể con người chết đi và được thay thế. Tuy nhiên, không giống như các tế bào khác, tế bào não có tốc độ tái tạo cực kỳ chậm.

Khi ti thể bị tổn thương, chúng không còn sản sinh năng lượng mà thay vào đó giải phóng độc tố vào tế bào. Ở người khỏe mạnh, những tế bào bị hư hỏng sẽ bị loại bỏ thông qua quá trình mitophagy.

Nhưng ở bệnh nhân Parkinson có đột biến PINK1, cơ chế này bị rối loạn, khiến độc tố tích tụ và cuối cùng giết chết tế bào. Vì tế bào não cần một lượng lớn năng lượng để hoạt động, chúng đặc biệt nhạy cảm với tổn thương này.

Đáng chú ý, PINK1 có liên quan đến bệnh Parkinson khởi phát sớm, ảnh hưởng đến những người dưới 50 tuổi. Dù từ lâu các nhà khoa học đã biết đến mối liên hệ này, nhưng trước đây họ vẫn chưa thể xác định được cấu trúc hay cơ chế hoạt động của protein PINK1.

"Đây là một cột mốc quan trọng trong nghiên cứu về bệnh Parkinson", Giáo sư David Komander, tác giả của nghiên cứu, chia sẻ. Ông nhấn mạnh thêm: "Cấu trúc mà chúng tôi phát hiện mở ra nhiều hướng mới để điều chỉnh PINK1, thậm chí là kích hoạt nó - một bước tiến có thể thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Parkinson".

Tiến sĩ Sylvie Callegari, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết PINK1 hoạt động theo bốn bước riêng biệt, trong đó hai bước đầu tiên chưa từng được biết đến trước đây. Cụ thể, trước tiên, PINK1 nhận diện tổn thương của ti thể. Tiếp theo, nó bám vào bề mặt ti thể bị tổn thương.

Sau đó, PINK1 liên kết với một protein có tên Parkin, giúp ti thể bị hư hỏng được sửa chữa. Bà giải thích: "Đây là lần đầu tiên chúng tôi quan sát được PINK1 của con người gắn vào bề mặt ti thể bị tổn thương và phát hiện ra một loạt protein quan trọng đóng vai trò là điểm gắn kết. Chúng tôi cũng lần đầu tiên thấy rõ cách các đột biến xuất hiện ở bệnh nhân Parkinson ảnh hưởng đến hoạt động của PINK1".

Ý tưởng sử dụng PINK1 làm mục tiêu cho các liệu pháp điều trị bệnh Parkinson đã được đề xuất từ lâu, nhưng đến nay vẫn chưa thành hiện thực do chưa hiểu rõ cấu trúc của PINK1 cũng như cách nó tương tác với ti thể bị tổn thương.

Becky Jones, giám đốc truyền thông nghiên cứu tại Parkinson's UK, chia sẻ: "Từ lâu, các đột biến trong PINK1 đã được xác định là có liên quan đến bệnh Parkinson. Một số đột biến cụ thể trong gen này có thể gây ra dạng Parkinson di truyền hiếm gặp.

Nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu được cách những thay đổi trong PINK1 có thể gây tổn hại đến các tế bào não sản xuất dopamine ở người mắc bệnh Parkinson. Những hiểu biết này có thể mở ra hướng đi mới trong việc phát triển các loại thuốc tốt hơn, thậm chí có khả năng làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Điều này đặc biệt quan trọng vì dù Parkinson là căn bệnh thần kinh phát triển nhanh nhất thế giới, đến nay vẫn chưa có loại thuốc nào có thể thực sự làm được điều đó".

Ước tính có khoảng 10 triệu người trên thế giới mắc Parkinson. Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng thuốc, vật lý trị liệu và phẫu thuật có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.

Nguồn: Independent

Tâm An

Nguồn Phụ Nữ VN : https://phunuvietnam.vn/buoc-ngoat-trong-nghien-cuu-va-dieu-tri-benh-parkinson-20250505152611954.htm