Ca chỉnh sửa gene thành công bên trong cơ thể người

19 giờ trướcBài gốc

Ca chỉnh sửa gene thành công bên trong cơ thể người

Cụ thể, nhóm đã sử dụng liệu pháp gene CRISPR trong cơ thể thay vì trên đĩa petri. Kỹ thuật này có thể giúp giảm cảm giác đau đớn cho hàng triệu người sinh ra với các chứng rối loạn di truyền hiếm gặp hiện chưa có thuốc đặc trị.

Đây là liệu pháp gene tùy chỉnh đầu tiên cứu sống bé trai sơ sinh mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây tích tụ amoniac làm nguy hiểm tính mạng. Sau 3 liều, bệnh nhân đã cho thấy sự cải thiện đáng kể. Trước ca bệnh này, nếu sinh ra với một chứng rối loạn như vậy thì người đó phải sống chung với bệnh.

Chi tiết về ca bệnh như sau: Một tuần sau khi cậu bé chào đời, các bác sĩ nhận thấy có điều gì đó không ổn với KJ và phát hiện thấy em có một rối loạn di truyền hiếm gặp gây thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1).

Đây là bệnh lý nghiêm trọng có tỷ lệ mắc 1/1,3 triệu trẻ sơ sinh. Rối loạn ức chế khả năng loại bỏ amoniac của cơ thể, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein. Điều này có thể gây chết người, ảnh hưởng đến sự phát triển của não và tàn phá gan.

Thông thường, hướng điều trị cho rối loạn kiểu này là ghép gan. Sau khi chẩn đoán, các bác sĩ đã quyết định phát triển một liệu pháp gene có mục tiêu để sửa chữa biến thể CPS1 của KJ. Cậu bé được theo dõi y tế tại bệnh viện và duy trì chế độ ăn không có protein để tránh làm tình trạng tồi tệ hơn. Phương pháp điều trị CRISPR cũng được song song chuẩn bị.

Vào ngày 25/2/2025, nhóm bắt đầu tiến hành điều trị cho KJ. Lần truyền đầu tiên mất 2 giờ và trong vòng 2 tuần, KJ bắt đầu ăn protein như một em bé khỏe mạnh. Liều thứ hai đến sau 22 ngày và khoảng 2 tuần nữa, KJ đã nhận được liều thứ ba.

Mặc dù không biết liệu cuối cùng KJ có cần ghép gan không nhưng các bác sĩ hiện có thể tự tin nói rằng một mạng người đã được cứu nhờ liệu pháp gene trong cơ thể sống.

Mai Nguyễn (tổng hợp)

Nguồn Phụ Nữ VN : https://phunuvietnam.vn/ca-chinh-sua-gene-thanh-cong-ben-trong-co-the-nguoi-20250610114244359.htm