Chủ động tầm soát sớm để phòng ngừa Thalassemia

3 giờ trướcBài gốc

Bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời. Ảnh: TRÂM ANH

Nhiều biến chứng nguy hiểm

Từ nhỏ, hai anh em P.N.A.K. và P.N.A.V. phải thường xuyên điều trị tại bệnh viện vì mắc Thalassemia thể nặng. Mỗi tháng, cả hai phải truyền trung bình 2-3 đơn vị hồng cầu, đồng thời sử dụng thuốc thải sắt định kỳ.

Nhiều năm điều trị đã khiến sức khỏe các bệnh nhân suy giảm đáng kể. Một trong hai mắc viêm gan B, người còn lại bị suy tim. Cả hai đều có vóc dáng nhỏ bé do xương kém phát triển và suy giảm chức năng sinh dục.

Câu chuyện của hai anh em K., V. chỉ là một trong vô số những trường hợp đang gánh chịu hậu quả nặng nề từ bệnh tan máu bẩm sinh di truyền phổ biến này.

Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất thế giới, ước tính khoảng 7% dân số toàn cầu mang gene bệnh hoặc mắc bệnh lý này. Bệnh biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Tại Việt Nam, theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, người mang gene Thalassemia xuất hiện ở tất cả các dân tộc với tỷ lệ chung khoảng 13,8%. Đáng chú ý, tỷ lệ mang gene α-Thalassemia đặc biệt cao ở một số dân tộc thiểu số như Tày (20,79%), Thái (22,2%) và Mường (22,39%).

Mỗi năm, cả nước ghi nhận khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trường hợp ở thể nặng và gần 800 thai nhi không thể chào đời do phù thai.

Theo bác sĩ Huỳnh Thị Ngọc Vân, Khoa Nội Thần kinh - Cơ xương khớp - Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Đà Nẵng), Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền với các mức độ biểu hiện đa dạng, từ người mang gene bệnh đến các thể nhẹ, trung bình và nặng. Bệnh viện Đà Nẵng hiện đang điều trị khoảng 80 trường hợp Thalassemia, chủ yếu thuộc nhóm trung bình và nặng.

Bác sĩ Vân nhấn mạnh, đối với bệnh nhân Thalassemia cần truyền máu, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng như biến dạng xương sọ mặt, loãng xương sớm, xơ gan, suy tim, suy các tuyến nội tiết, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tuổi thọ và chất lượng sống.

Trong khi đó, các trường hợp nhẹ thường khó được phát hiện do triệu chứng không rõ ràng. Người bệnh thường chỉ biểu hiện thiếu máu mạn tính kéo dài qua các triệu chứng như mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt hoặc sỏi mật.

Bệnh nhân Thalassemia truyền máu định kỳ tại Bệnh viện Đà Nẵng. Ảnh: TRÂM ANH

Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi xuất hiện các triệu chứng mệt mỏi, tăng nhu cầu máu (như khi mang thai, nhiễm trùng...) hoặc thông qua khám sức khỏe định kỳ. Điều đáng lo ngại hơn là các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh nhưng không được tư vấn di truyền đầy đủ có nguy cơ cao sinh con mắc Thalassemia thể nặng, gây ra gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và xã hội.

Tầm soát tiền hôn nhân giúp giảm nguy cơ mắc bệnh

Theo bác sĩ Vân, điều trị Thalassemia hiện nay tập trung chủ yếu vào truyền máu nhằm cải thiện tình trạng thiếu máu và dùng thuốc thải sắt để hạn chế biến chứng do tích tụ sắt trong cơ thể.

Bác sĩ Vân cho biết, một số trường hợp có thể cần cắt lách nếu xuất hiện tình trạng cường lách hoặc nhu cầu truyền máu tăng cao. Tuy nhiên, quá trình điều trị thường kéo dài suốt đời, đòi hỏi người bệnh phải tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị và tái khám định kỳ để kiểm soát biến chứng.

Tầm soát trước hôn nhân và trước khi mang thai góp phần giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc Thalassemia. Ảnh: Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Đà Nẵng

Do tỷ lệ người mang gene bệnh khá phổ biến tại Việt Nam, trong khi đa số không có biểu hiện rõ ràng, tầm soát sớm được xem là “chìa khóa” quan trọng để hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng.

Theo bác sĩ Vân, tầm soát Thalassemia trước hôn nhân và trước khi mang thai đóng vai trò then chốt trong công tác phòng ngừa bệnh. Các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh.

"Để sinh con khỏe mạnh, các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con nên chủ động đến các cơ sở y tế để xét nghiệm công thức máu, ferritin, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen. Qua đó, các trường hợp mang gene bệnh có thể được phát hiện sớm sẽ được bác sĩ tư vấn hỗ trợ sinh sản và theo dõi thai sản tốt nhất", bác sĩ Vân nhấn mạnh.

Theo các chuyên gia, phát hiện sớm người mang gene bệnh không chỉ giúp giảm thiểu gánh nặng điều trị cho gia đình mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số trong tương lai.

TRÂM ANH

Nguồn Đà Nẵng : https://baodanang.vn/chu-dong-tam-soat-som-de-phong-ngua-thalassemia-3335805.html