Cô gái 19 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, chỉ 0,3% dân số thế giới mắc phải

4 giờ trướcBài gốc

Ngày 18-12, Bệnh viện Thống Nhất, TP.HCM, tổ chức họp báo cung cấp thông tin về việc đơn vị này vừa cứu sống một nữ bệnh nhân 19 tuổi mắc bệnh hiếm gặp là hội chứng động mạch mạc treo tràng trên (Superior Mesenteric Artery Syndrome – SMAS).

Đây là bệnh lý tắc ruột cơ học cực kỳ hiếm gặp, chỉ được ghi nhận ở khoảng 0,013–0,3% dân số toàn cầu. Đáng chú ý, bệnh xảy ra trên nền xơ cứng bì toàn thân kèm cường giáp không kiểm soát, khiến quá trình điều trị và phẫu thuật trở thành cuộc chạy đua căng thẳng.

BS Nguyễn Thanh Phong, khoa Ngoại Tiêu hóa, cho biết bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau bụng âm ỉ vùng thượng vị, nôn ói nhiều lần trong ngày, bụng chướng, cơ thể mệt lả.

BS Nguyễn Thanh Phong, khoa Ngoại Tiêu hóa, Bệnh viện Thống Nhất, chia sẻ tại họp báo. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

Khai thác bệnh sử cho thấy bệnh nhân mắc xơ cứng bì toàn thân khoảng 5 năm, chủ yếu điều trị bằng đông y. Ngoài ra, người bệnh còn có tiền căn cường giáp từ nhỏ nhưng đã tự ý ngưng thuốc suốt hai năm. Việc bỏ điều trị cường giáp kéo dài khiến cơ thể bệnh nhân suy kiệt nhanh, là yếu tố làm trầm trọng thêm tình trạng tắc ruột.

Kết quả chụp CT angiography bụng – chậu cho thấy nhiều chỉ số bất thường: Khoảng cách giữa động mạch mạc treo tràng trên và động mạch chủ bụng của bệnh nhân bị thu hẹp chỉ còn 5-5,7 mm; góc tạo bởi hai mạch máu này chỉ khoảng 17,8 độ, thấp hơn nhiều so với ngưỡng bình thường.

Tình trạng trên gây chèn ép tá tràng đoạn D3, dẫn đến tắc ruột cơ học nghiêm trọng, là dấu hiệu điển hình của hội chứng động mạch mạc treo tràng trên.

“Bệnh hiếm gặp này thường gặp ở những người sụt cân nhanh, suy dinh dưỡng nặng. Trường hợp bệnh nhân bị sụt khoảng 10 kg trong vòng năm năm, kèm teo cơ rõ rệt” - BS Phong nói.

BS thăm khám cho bệnh nhân 19 tuổi mắc bệnh hiếm gặp. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

ThS.BS Phạm Hòa Bình, Phó khoa Nội tiết, cho biết thách thức lớn nhất không chỉ là xử lý tắc ruột mà còn phải kiểm soát tình trạng cường giáp trước phẫu thuật.

Nếu phẫu thuật khi nội tiết chưa ổn định, bệnh nhân có nguy cơ cao rơi vào cơn bão giáp – biến chứng tối cấp có thể gây suy tim, rối loạn nhịp và tử vong. Do đó, bệnh nhân được điều trị nội khoa tích cực trong khoảng 10 ngày để đưa hormone tuyến giáp về mức an toàn trước khi phẫu thuật.

Song song đó, khoa Dinh dưỡng đánh giá bệnh nhân bị suy dinh dưỡng mức độ nặng do ba yếu tố cùng lúc gồm xơ cứng bì gây rối loạn hấp thu, cường giáp làm tăng chuyển hóa và tình trạng tắc ruột khiến người bệnh không thể ăn uống.

Bệnh nhân được nuôi ăn tĩnh mạch, bù năng lượng, protein và điện giải nhằm hạn chế biến chứng sau mổ, đặc biệt là nguy cơ bục miệng nối.

ThS.BS Phạm Hòa Bình, Phó khoa Nội tiết, Bệnh viện Thống Nhất, chia sẻ tại họp báo. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

Theo BS Lê Thị Hương Thảo, khoa Gây mê hồi sức, bệnh nhân có miệng nhỏ, cổ cứng, hạn chế há miệng, đánh giá đường thở ở mức Mallampati độ IV – mức khó cao nhất.

“Ê-kíp gây mê đã cố gắng đặt nội khí quản bằng nội soi mềm nhưng không thành công, buộc phải mở khí quản để đảm bảo an toàn hô hấp trước khi phẫu thuật” - BS Thảo chia sẻ.

Ban đầu, ca mổ được lên kế hoạch theo hướng nội soi. Tuy nhiên, do thành bụng bệnh nhân bị xơ cứng, khoang thao tác hẹp, các bác sĩ quyết định chuyển sang mổ mở.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân tiến triển tích cực. Đến ngày thứ ba, bệnh nhân bắt đầu trung tiện, ăn uống trở lại, những ngày sau đó thể trạng cải thiện rõ rệt và không ghi nhận biến chứng.

THẢO PHƯƠNG

Nguồn PLO : https://plo.vn/co-gai-19-tuoi-mac-benh-hiem-gap-chi-03-dan-so-the-gioi-mac-phai-post887252.html