Cô gái 26 tuổi mắc bệnh đặc biệt, thế giới rất hiếm gặp

12 giờ trướcBài gốc

Bệnh nhân L.T.H.T được điều trị căn bệnh rất hiếm gặp

Bệnh viện Nội tiết Trung ương vừa tiếp nhận nữ bệnh nhân L.T.H.T (26 tuổi, quê Quảng Ninh), được chuyển đến từ bệnh viện khác với chẩn đoán u tuyến yên tiết TSH và có chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Trước đó, bệnh nhân có tiền sử mắc cường giáp, điều trị 2 năm nay nhưng tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to.

Tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gen và kết quả cho thấy chị mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta - một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỉ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh).

Sau đó chị được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

TS.BS Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái tháo đường – Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc basedow, dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết.

Bác sĩ Lâm Mỹ Hạnh nhấn mạnh, đối với những ca bệnh “hiếm” và “đặc biệt” như trên, nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề.

Rất may với bệnh nhân T. là đã được chẩn đoán sớm, được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị phù hợp nên hiện sức khỏe đã có nhiều tiến triển tích cực.

Duy Tiến

Nguồn ANTĐ : https://anninhthudo.vn/co-gai-26-tuoi-mac-benh-dac-biet-the-gioi-rat-hiem-gap-post628121.antd