Em bé đầu tiên được cứu sống nhờ chỉnh sửa gene theo kỹ thuật đoạt giải Nobel

14 giờ trướcBài gốc

Một em bé tại bang Pennsylvania (Mỹ) mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp và đe dọa tính mạng đã được chữa trị thành công nhờ phương pháp chỉnh sửa gene được cá nhân hóa, trang web của Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) đưa tin hôm 15-5.

Nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (bang Pennsylvania) và hệ thống bệnh viện Penn Medicine (thuộc Đại học Pennsylvania), được NIH hỗ trợ, đã phát triển và triển khai an toàn một liệu pháp gene cá nhân hóa để điều trị một bệnh nhi mắc chứng thiếu hụt enzyme CPS1 ngay sau khi sinh.

Việc thiếu hụt CPS1 khiến bệnh nhân không đủ khả năng phân hủy hoàn toàn các sản phẩm phụ từ quá trình chuyển hóa protein trong gan, dẫn tới việc tích tụ amonic trong cơ thể, gây tổn thương gan, não và thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Nhà di truyền học Kiran Musunuru (trái) và đồng nghiệp đã chăm sóc bệnh nhi mắc chứng thiếu hụt CPS1 do di truyền nhờ áp dụng liệu pháp gene cá nhân hóa. Ảnh: BV NHI PENNSYLVANIA

Ngay sau khi phát hiện bệnh nhi trên mắc chứng thiếu hụt CPS1, các bác sĩ đã xem xét nhiều biện pháp, gồm cả việc cấy ghép gan khi bé đủ lớn. Tuy nhiên, trong thời gian chờ ghép gan, bệnh nhi phải duy trì chế độ ăn ít protein và đối mặt nguy cơ suy nội tạng và các biến chứng bất ngờ khác.

Nhóm nghiên cứu đã đưa ra đề xuất đột phá: liệu pháp gene cá nhân hóa sử dụng “cây kéo sinh học” CRISPR – kỹ thuật giúp hai nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (Pháp) và Jennifer A. Doudna (Mỹ) giành giải Nobel Hóa học năm 2020.

Bố mẹ của bệnh nhi đã cân nhắc kỹ lưỡng và quyết định áp dụng liệu pháp gene cá nhân hóa này với mong muốn cứu sống con trai mình.

Một loại “thuốc” được thiết kế riêng cho bệnh nhi chứa các “cặp kéo phân tử” có chức năng điều chỉnh quá trình tổng hợp các đơn nguyên DNA, từ đó chỉnh sửa đoạn gene bị lỗi.

Bệnh nhi được điều trị bằng một liều rất thấp để đảm bảo an toàn và chỉ dần nâng liều lượng “thuốc” lên từ khi bé đủ 6 tháng tuổi. Hiện nay, bé đã gần tròn 10 tháng tuổi.

Những dấu hiệu tích cực đã xuất hiện ngay từ đầu và sau 6 tháng tuổi, bé đã bắt đầu hấp thụ nhiều protein hơn, trong khi nhóm nghiên cứu điều chỉnh lượng “thuốc” để duy trì mức amoniac trong cơ thể bệnh nhi.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhi đã bị cảm lạnh, sau đó là gặp vấn đề về đường tiêu hóa. Thông thường, các nhiễm trùng như vậy có thể gây ra biến chứng cực kỳ nguy hiểm ở trẻ bị thiếu hụt CPS1, nhưng bệnh nhi ở Pennsylvania đã phục hồi tốt.

Nhà di truyền học Kiran Musunuru – người có những đóng góp hàng đầu trong nhóm nghiên cứu – nhấn mạnh rằng việc bệnh nhi vượt qua được thời gian bị nhiễm trùng giúp các nhà nghiên cứu lạc quan một cách thận trọng về tiến triển trong điều trị. Tuy nhiên, ông Musunuru lưu ý rằng vẫn còn nhiều việc phải làm với ca bệnh đặc biệt này.

NIH lưu ý rằng liệu pháp gene cá nhân hóa được sử dụng với bệnh nhi trên được phát triển trên một nền tảng “có thể được điều chỉnh để điều trị nhiều loại rối loạn di truyền và mở ra khả năng tạo ra các phương pháp điều trị được cá nhân hóa ở các bộ phận khác của cơ thể”.

Chuyên gia thần kinh học, GS Carlos Moraes (ĐH Miami, bang Florida, Mỹ) – người không nằm trong nhóm nghiên cứu – tin tưởng rằng một khi giới y học đạt được một “bước đột phá như thế” thì “sẽ không mất nhiều thời gian” để liệu pháp gene cá nhân hóa này có thể được áp dụng và cải tiến trong nhiều trường hợp khác.

HOÀN ĐỨC

Nguồn PLO : https://plo.vn/em-be-dau-tien-duoc-cuu-song-nho-chinh-sua-gene-theo-ky-thuat-doat-giai-nobel-post850136.html