GS.BS Trần Vân Khánh – Nữ khoa học hơn 20 năm đam mê tìm gene lỗi

5 giờ trướcBài gốc

Hành trình từ nhà khoa học trẻ đến "Thầy thuốc ưu tú"

Sau khi tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội năm 1996, GS.BS Trần Vân Khánh bắt đầu sự nghiệp tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Tại đây, bà tiếp cận với nghiên cứu sinh học phân tử trong y học, đặc biệt tập trung vào các đột biến gây ra bệnh lý di truyền. Những năm đầu sự nghiệp, bà nhận thấy nhận thức của cộng đồng về các bệnh di truyền còn hạn chế, trong khi số lượng bệnh nhân ngày càng tăng. Điều này thúc đẩy bà tiếp tục nghiên cứu và tìm kiếm giải pháp cho các gia đình có con mắc bệnh di truyền.

Năm 2000, GS Khánh sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh. Tại thời điểm đó, Việt Nam vẫn chưa có các xét nghiệm gene và chưa có giải pháp cho các bệnh lý di truyền. Sau khi nhận bằng tiến sĩ vào năm 2006, bà trở về nước và cùng đồng nghiệp tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội tập trung nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ con cháu mắc căn bệnh này, nhận được nhiều cuộc gọi tuyệt vọng từ các gia đình có con mắc bệnh bẩm sinh, khiến bà càng nung nấu tìm kiếm giải pháp hạn chế tình trạng này, tìm ra con đường sáng cho các cặp vợ chồng trùng gene bệnh.

GS Khánh đã cùng nhóm nghiên cứu áp dụng thành công liệu pháp gene, loại bỏ đoạn gene chứa đột biến, trở thành những nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai liệu pháp điều trị gene cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào. Họ đã xác định đột biến thành công trên nhiều trường hợp mắc bệnh, mở rộng nghiên cứu ra hơn 10 bệnh lý di truyền khác tại Việt Nam. Thành tựu này không chỉ mang lại hy vọng cho các gia đình mà còn đặt nền móng cho việc ứng dụng công nghệ cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền.

Bà và nhóm nghiên cứu đã phối hợp với các bệnh viện để chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen, lựa chọn những phôi không có bất thường về nhiễm sắc thể và gene để cấy vào tử cung người mẹ. Phương pháp này giúp đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý di truyền. Bà chia sẻ rằng, trước đây việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn và chỉ giới hạn ở các bệnh lý đơn gene. Tuy nhiên, nhờ công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, việc xác định nguyên nhân đột biến cho các bệnh lý phức tạp trở nên khả thi hơn.

GS.BS Trần Vân Khánh trong ngày lễ trao tặng danh hiệu "Thầy thuốc ưu tú".

Với vai trò Cố vấn Khoa học Cấp cao của Viện Công nghệ DNA, GS Khánh tiếp tục đóng góp vào việc phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị tiên tiến.

Nhân dịp kỷ niệm 70 năm ngày Thầy thuốc Việt Nam 27/2 vừa qua, GS.BS Trần Vân Khánh đã vinh dự trao danh hiệu "Thầy thuốc ưu tú" - Danh hiệu vô cùng cao quý của ngành y tế Việt Nam. Những đóng góp của GS.BS Trần Vân Khánh đã mang lại hy vọng và niềm tin cho nhiều gia đình, đồng thời thúc đẩy sự phát triển của lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam.

Nâng cao nhận thức về bệnh lý di truyền - Phòng bệnh hơn chữa bệnh

Với hơn 20 năm nghiên cứu, tiếp xúc với hàng trăm, hàng ngàn gia đình không may mắn sinh con mắc bệnh bẩm sinh, di truyền, mỗi câu chuyện đều là một nỗi đau nặng trĩu trong lòng GS.BS Trần Vân Khánh. Việc điều trị bệnh lý di truyền hiện nay vẫn còn vô vàn khó khăn, thử thách. Vì vậy, việc phòng bệnh là điều vô cùng quan trọng.

Bà nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nâng cao nhận thức cộng đồng về các bệnh lý di truyền. Bà chia sẻ: "Theo các nghiên cứu đã được công bố trên thế giới, khi tiến hành giải mã bộ gene của những người bình thường thì hiếm ai có một bộ gene hoàn hảo mà không có lỗi. Nếu không may kết hôn với một người trùng gene bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh sẽ rất cao.

Tôi luôn trăn trở làm sao truyền thông đến các gia đình có con bị bệnh lý di truyền, giúp họ hiểu được cách để sinh những đứa con khỏe mạnh nếu muốn tiếp tục sinh thêm. Các bạn trẻ trước khi kết hôn nên khám sàng lọc tiền hôn nhân, chi phí không đắt. Ngoài việc phát hiện có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền, họ còn có thể biết được thông tin về chức năng sinh sản".

Hy vọng rằng, với những nỗ lực không ngừng của toàn xã hội, nhận thức về bệnh lý di truyền không còn là "vùng tối", mà mỗi người trẻ Việt Nam, trước khi lập gia đình đều sẽ có sự chủ động tìm hiểu các xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, sau sinh, để hạn chế tối đa bệnh lý di truyền.

Thu Nguyễn

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/gsbs-tran-van-khanh-nu-khoa-hoc-hon-20-nam-dam-me-tim-gene-loi-169250303164037976.htm