Hội chứng Gilbert : Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa

2 ngày trướcBài gốc

1. Tổng quan hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin.

Hội chứng Gilbert có thể ảnh hưởng đến khoảng 5% số người. Mặc dù các thành viên gia đình có thể bị ảnh hưởng, nhưng một quy luật di truyền rõ ràng rất khó xác định. Nó có thể bị nhầm lẫn với bệnh viêm gan loại mạn tính hoặc các chứng rối loạn gan khác.

Sinh bệnh học có thể liên quan đến những khiếm khuyết phức tạp trong việc hấp thu bilirubin của gan. Hoạt độ của glucuronyl transferase thấp, mặc dù không thấp như trong hội chứng Crigler – Najjar loại II. Ở nhiều bệnh nhân, sự phá hủy hồng cầu cũng tăng lên chút ít, nhưng sự tăng tốc này không gây ra thiếu máu hoặc tăng bilirubin máu. Mô bệnh học của gan bình thường.

Hội chứng Gilbert thường phát hiện ở thanh thiếu niên trưởng thành bởi tăng nồng độ bilirubin, thường dao động từ 2 đến 5 mg/dL (34 và 86 micromoll/L) và có khuynh hướng gia tăng khi nhịn đói và các stress khác.

Hội chứng Gilbert được phân biệt với viêm gan nhờ đặc điểm tăng bilirubin không liên hợp chủ yếu, trong khi kết quả xét nghiệm gan bình thường và không có bilirubin nước tiểu. Phân biệt với tan máu bởi không có thiếu máu và tăng hồng cầu lưới.

Nếu mắc hội chứng Gilbert, thì bilirubin sẽ tích tụ trong dòng máu của người bệnh, gây ra một tình trạng gọi là tăng bilirubin máu. Nó đơn giản có nghĩa là người bệnh có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, nồng độ bilirubin cao là dấu hiệu cho thấy có vấn đề gì đó xảy ra về chức năng của gan, tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của người bệnh bình thường.

2. Nguyên nhân mắc hội chứng Gilbert

Mặc dù hội chứng Gilbert là bẩm sinh nhưng thường không được chú ý cho tới độ tuổi dậy thì hoặc có thể muộn hơn. Bởi sản xuất bilirubin tăng lên mạnh trong thời gian dậy thì. Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng này cao hơn những người khác nếu:

Cả bố và mẹ người đó đều mang gen bất thường gây nên hội chứng Gilbert
Có giới tính nam.

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert xảy ra khi gen UGT1A1 bị thay đổi hoặc đột biến. Gen này có nhiệm vụ hướng dẫn để tạo ra một loại men gan giúp phá vỡ và loại bỏ chất bilirubin trong cơ thể. Đột biến gen UGT1A1 được truyền qua các thế hệ trong một gia đình, tuy nhiên để xuất hiện bệnh thì người bệnh cần nhận được hai gen lặn bất thường từ cả 2 bố mẹ thì mắc hội chứng Gilbert (1 từ bố và 2 từ mẹ). Ngay cả khi có cả hai gen thì cũng có thể không mắc hội chứng Gilbert.

3. Triệu chứng hội chứng Gilbert

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Người bệnh nên đi khám bác sĩ nếu có triệu chứng da và mắt bị vàng do hội chứng Gilbert hay bất kỳ nguyên nhân khác có thể gây ra.

Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nhưng những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Gilbert thì các triệu chứng vàng da còn nặng hơn.

Một số yếu tố có thể làm cho mức độ bilirubin trong máu tăng lên, nhưng người bệnh chỉ nhận thấy vàng da khi:

Bị căng thẳng
Bị mất nước
Tập thể dục quá nhiều
Bị nhiễm trùng như cúm
Bỏ bữa
Uống rượu
Uống thuốc ảnh hưởng đến gan của bạn
Ở ngoài trời lạnh

Bác sĩ có thể khám về hội chứng Gilbert, nếu nhận thấy vàng da mà không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của vấn đề về gan.

4. Các biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Gilbert

Bác sĩ có thể khám về hội chứng Gilbert, nếu nhận thấy vàng da mà không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của vấn đề về gan. Mặc dù những người được sinh ra mắc hội chứng Gilbert, đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến khi 20 hoặc 30 tuổi.

Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm như sinh thiết gan, CT scan, siêu âm hoặc xét nghiệm máu khác để loại trừ bất kỳ tình trạng bệnh nào khác có thể gây ra hoặc tăng vào mức độ bilirubin bất thường của người bệnh. Hội chứng Gilbert có thể xảy ra cùng với các bệnh gan và bệnh về máu khác.

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài nào. Để tránh làm tăng mức độ bilirubin trong máu, người bệnh có thể sử dụng một số biện pháp như:

Không bỏ bữa
Uống đủ nước
Kiểm soát căng thẳng
Ngủ đủ giấc
Hạn chế sử dụng đồ uống có cồn
Duy trì cân nặng hợp lý
Tập thể dục giúp giảm nguy cơ rối loạn chuyển hóa.

Nếu mắc hội chứng Gilbert và phải dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, người bệnh có nguy cơ mắc các tác dụng phụ cao như tiêu chảy. Hãy hỏi bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và không dùng liều vượt quá.

5. Phòng ngừa hội chứng Gilbert

Do đây là bệnh di truyền, do đó, hiện nay các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp để phòng ngừa hội chứng Gilbert.

Bs. Trần Thu Hoa

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/hoi-chung-gilbert-nguyen-nhan-trieu-chung-cach-dieu-tri-va-phong-ngua-169250321120058234.htm