Hơn 10 năm chữa tâm thần phân liệt, không ngờ cô gái mắc căn bệnh hiếm

4 giờ trướcBài gốc

Ngày 5-11, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM đã có buổi cung cấp thông tin về một trường hợp hiếm gặp mắc bệnh dư thừa đồng trong cơ thể (bệnh Wilson) bị nhầm tưởng tâm thần phân liệt vừa được điều trị thành công.

Hơn 10 năm điều trị theo hướng tâm thần phân liệt

Bệnh nhân là NHMT (nữ, 24 tuổi, ngụ tỉnh Khánh Hòa), khởi phát bệnh từ hơn 10 năm trước. Lúc đó bệnh nhân hay đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc và có dấu hiệu trầm cảm.

Tiếp đó, bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Khám tại bệnh viện địa phương, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa chống loạn thần.

Bệnh nhân NHMT lúc mới nhập Bệnh viện Chợ Rẫy. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

Sau thời gian điều trị nội và ngoại trú, bệnh không cải thiện. Bệnh nhân run tay nhiều hơn, không tự đi lại được, chảy nước dãi, nói khó, nuốt khó, ăn uống sặc nghẹn nên được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.

Bệnh nhân nhập Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng không thể tự ngồi và đi đứng, không tự phục được vụ bản thân. Bệnh nhân cũng không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua đường ống thông dạ dày.

Kết quả siêu âm bụng cho thấy bệnh nhân bị xơ gan, chụp MRI sọ não ghi nhận tổn thương. Bệnh nhân được các bác sĩ thăm khám, làm xét nghiệm đột biến gen, nghi ngờ mắc Wilson.

Kết quả chẩn đoán đúng như dự đoán, bệnh nhân mắc đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bệnh nhân bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.

Xác định đúng bệnh, các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng. Những năm tiếp theo, bệnh nhân được điều trị bằng kẽm ngăn sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý.

Hiện bệnh nhân đã hết dấu hiệu tâm thần, tự ăn uống được, đi đứng và sinh hoạt bình thường.

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan (Bệnh viện Chợ Rẫy), thăm khám cho bệnh nhân bị bệnh Wilson mà nhầm thành tâm thần phân liệt. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

Cách đây 8 năm, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng từng điều trị thành công cho bệnh nhân lao gan trên nền bệnh Wilson cực hiếm. Đây là ca điều trị thành công đầu tiên của Việt Nam và là ca thứ 2 của thế giới.

Bệnh nhân là TTBT (nữ, 20 tuổi, ngụ tỉnh Đồng Tháp). Lúc nhập viện, do mắc căn bệnh hiếm gặp nên T có làn da bị sạm đen, da mặt nổi nhiều mụn. Đặc biệt là đôi mắt của T có một màu rất lạ do lắng đọng nguyên tử đồng trong giác mạc.

Trước nhập viện, bệnh nhân có hàng loạt triệu chứng bệnh khác người như rối loạn kinh nguyệt sau đó dẫn đến vô kinh hoàn toàn. Các khớp gối và cổ chân sưng to, thiếu máu nặng, vàng da, chán ăn, bụng chướng.

Sau khi thực hiện xét nghiệm về đột biến gen, bệnh nhân được xác định chắc chắn là bị bệnh Wilson.

Trải qua 18 tháng điều trị, mọi hoạt động rối loạn đều trở về bình thường. Tuy nhiên, vài tháng sau đó, khi siêu âm bụng kiểm tra định kỳ, các bác sĩ phát hiện một khối u ở gan đường kính 30 mm nhưng rất may mắn là kết quả sinh thiết gan cho thấy đây là lao gan. Sau một năm điều trị, tổn thương gan của bệnh nhân đã giảm kích thước rõ rệt.

Điều trị bệnh Wilson không đơn giản

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan (Bệnh viện Chợ Rẫy), cho biết các bác sĩ không những điều trị thành công bệnh Wilson hiếm gặp mà điều quan trọng là đã "giải oan" cho bệnh nhân bị nhầm với căn bệnh tâm thần phân liệt, giúp bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường.

Theo bác sĩ Phước, bệnh Wilson tuy chẩn đoán ra nhưng điều trị rất nan giải. Đây là bệnh đột biến gen, thế giới chưa có phương pháp điều trị. Mục đích điều trị hiện nay của bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy là lập lại lượng đồng trong cơ thể.

Trong đó, cực nhất là thời gian đầu dùng thuốc thải đồng vì thuốc này có tác dụng phụ. Bác sĩ phải điều trị từng bước một, tăng liều dần, theo dõi liên tục triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm để đánh giá đáp ứng của thuốc, lượng đồng còn trong máu. Những năm tiếp theo cho bệnh nhân dùng kẽm ngăn chặn hấp thụ đồng vào cơ thể.

Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Viêm gan (Bệnh viện Chợ Rẫy), chia sẻ tại họp báo. Ảnh: THẢO PHƯƠNG

Bác sĩ Phước cho biết thêm, cách đây 7-8 năm, Việt Nam thuốc thiếu thải đồng. Nhiều bệnh nhân phải qua Lào hay Campuchia để mua, nếu không có thì uống thuốc kẽm cầm cự. Gần đây nước ta đã có thuốc thải đồng cổ điển, tuy nhiên thuốc này không có trong danh mục BHYT và có các tác dụng phụ.

Khi bị nhầm lẫn và điều trị theo hướng tâm thần phân liệt lâu năm, cơ bản thuốc tâm thần phân liệt không tác động đến bản chất của bệnh Wilson. Tuy nhiên bệnh này nếu để lâu sẽ dẫn đến lắng đọng đồng trong não sẽ gây phản ứng viêm, phá hủy hoàn toàn não bộ, bệnh nhân sẽ có nguy cơ tử vong trước 30 tuổi.

TS.BS LÊ HỮU PHƯỚC - Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy

Bà KT (ngụ Khánh Hòa) là mẹ bệnh nhân NHMT, cho biết con gái bà trước đó không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não - màng não. Đến năm học lớp 6, MT học hành sa sút, đi khám tại bệnh viện địa phương ghi nhận thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần. Bác sĩ chẩn đoán cô bị tâm thần phân liệt nên cho thuốc uống chống loạn thần.

“Lúc đó, tôi đã đưa con đi điều trị nhiều nơi, tốn rất nhiều tiền nhưng bệnh mãi không hết. Thậm chí có người bảo con tôi có khả năng bị "thế lực tâm linh nhập vào". Thấy con khổ sở quá, tôi từng đưa con đến thầy cúng để chữa, mỗi lần tốn hàng chục triệu đồng nhưng không có tiến triển. Gia đình đã tuyệt vọng, chấp nhận con mình bị thiểu năng trí tuệ.

Nhưng cách đây 4 năm, bệnh con tôi nặng hơn, tay chân co quắp hết lại, đi đứng ăn uống không được. Có người bảo lên thành phố khám cũng vậy thôi, không khỏi đâu nhưng tôi thấy “còn nước còn tát” nên quyết định đưa con lên thành phố. Rất may bác sĩ đã tìm ra đúng bệnh và chữa khỏi cho con tôi” - bà KT tâm sự.

Wilson là bệnh gì?

Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/100.000 - 4/100.000, rất nguy hiểm và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác, dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần.

Bệnh do đột biến gen ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Khi lắng đọng đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần…

Khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi (dưới 20 tuổi), cần nghĩ đến bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền có thể điều trị được.

Việc phát hiện ra bệnh Wilson còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình bệnh nhân, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả.

Bác sĩ NGUYỄN THANH XUÂN - Trưởng khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy

THẢO PHƯƠNG

Nguồn PLO : https://plo.vn/tuong-bi-tam-than-phan-liet-khong-ngo-co-gai-mac-can-benh-hiem-post818331.html