Không thể có con vì ngoại hình là nam nhưng lại mang nhiễm sắc thể của nữ

4 giờ trướcBài gốc

Bác sĩ tư vấn cho người đi khám hiếm muộn. Ảnh: BV

Bệnh nhân là một nam giới đến khám sau hơn một năm vợ chồng chung sống nhưng chưa có con. Qua thăm khám và thực hiện các cận lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn phát hiện cả hai bên có kích thước nhỏ. Trước nghi ngờ nguyên nhân có thể liên quan đến bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định làm các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Kết quả cho thấy bệnh nhân có mất đoạn AZF – một vùng quan trọng trên nhiễm sắc thể Y liên quan đến quá trình sinh tinh; đồng thời có sự hiện diện của gen SRY – gen định hướng giới tính nam. Đặc biệt, nhiễm sắc thể đồ xác định bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân là 46,XX, vốn đặc trưng ở nữ giới. Từ những dữ liệu này, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán hội chứng Dela Chapelle – một nguyên nhân hiếm gặp gây vô sinh nam, trong đó người bệnh có hình thể và đặc điểm giới tính bên ngoài là nam, nhưng lại mang bộ nhiễm sắc thể của nữ. Hệ quả là bệnh nhân không thể sản xuất tinh trùng.

Theo các bác sĩ, nhóm bệnh lý này phức tạp và khó phát hiện, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa, đặc biệt là chuyên ngành di truyền học. Việc tìm ra đúng nguyên nhân di truyền mang ý nghĩa quan trọng, bởi nó giúp lựa chọn phương án điều trị phù hợp, tránh các can thiệp không cần thiết, đồng thời mở ra hướng tư vấn rõ ràng về các giải pháp sinh sản cũng như hỗ trợ tâm lý kịp thời cho người bệnh.

Từ trường hợp hiếm gặp này, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và tầm soát khả năng sinh sản sớm. Đối với những cặp vợ chồng trẻ mong con nhưng sau một thời gian dài vẫn chưa có thai tự nhiên, việc chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản có thể phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn. Đây cũng chính là “cơ hội vàng” để can thiệp, điều trị kịp thời, giảm gánh nặng tâm lý và nâng cao tỷ lệ thành công trong hành trình làm cha mẹ.

Minh Nhật

Nguồn PL&XH : https://phapluatxahoi.kinhtedothi.vn/khong-the-co-con-vi-ngoai-hinh-la-nam-nhung-lai-mang-nhiem-sac-the-cua-nu-428193.html