Kỳ tích y học: Bé trai mắc hội chứng di truyền hiếm phục hồi nhờ liệu pháp gene đột phá

2 giờ trướcBài gốc

Sức khỏe Oliver Chu (giữa) đang tiến triển rất tốt sau 1 năm điều trị. Ảnh: Yahoo!

Bé trai Oliver Chu mắc hội chứng Hunter (Hunter Syndrome), một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn hại tiến triển đối với cơ thể và não bộ. Trên toàn thế giới, cứ 100.000 bé trai mới có 1 trường hợp mắc chứng này.

Do khiếm khuyết gien, bệnh nhân không thể tạo ra một loại enzyme thiết yếu để duy trì sức khỏe tế bào. Trong trường hợp nghiêm trọng, tuổi thọ của bệnh nhân thường không vượt quá 20 tuổi.

Thử nghiệm tại Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester

Đây là thử nghiệm lâm sàng do Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester (Royal Manchester Children’s Hospital) và Trung tâm Y học Nghiên cứu gene Manchester (Manchester Centre for Genomic Medicine) phối hợp thực hiện tại Trung tâm nghiên cứu lâm sàng của Bệnh viện Nhi.

Các bác sĩ đã sử dụng liệu pháp gene để chỉnh sửa tế bào gốc lấy từ cơ thể Oliver. Sau đó, họ "lập trình" các tế bào này để chúng có thể tổng hợp loại enzyme bị thiếu hụt. Sau khi được chỉnh sửa, các tế bào được truyền trở lại vào cơ thể Oliver.

Bệnh viện Nhi Hoàng gia Manchester nơi thực hiện điều trị cho Oliver Chu. Ảnh: Singtao.

Cách làm cụ thể: Các bác sĩ lấy tế bào gốc (stem cell) từ máu của Oliver, sau đó dùng vector virus (virus đã bị loại bỏ phần gây bệnh) để chèn gene IDS (iduronate-2-sulfatase) là gene thiếu hụt trong cơ thể của cậu bé vào tế bào.

Gene được thiết kế để cho enzyme (mà gene mới cho phép tổng hợp) có thể vượt qua hàng rào máu - não (blood-brain barrier), điều này rất quan trọng vì Hunter syndrome ảnh hưởng não bộ, chứ không chỉ các cơ quan ngoại biên.

Sau khi chỉnh sửa, các tế bào gốc sẽ được truyền ngược lại vào cơ thể cậu bé để làm mới tủy xương, tạo ra tế bào bạch cầu mới có khả năng sản xuất enzyme bị thiếu.

Tiếntriển rõ rệt sau một năm

Chỉ sau 3 tháng, Oliver bắt đầu sản xuất enzyme IDS và thể hiện cải thiện rõ rệt về lời nói, vận động. Sau 9 tháng, các bác sĩ xác nhận cơ thể Oliver sản xuất enzyme duy trì nhiều gấp “hàng trăm lần” so với trước khi điều trị (trước đó gần như không sản xuất enzyme).

Oliver Chu khi đang được điều trị. Ảnh: DE.

Quan trọng hơn, cậu bé không còn cần truyền enzyme định kỳ – đây là bước tiến lớn, vì liệu pháp thông thường (enzyme replacement therapy - liệu pháp thay thế enzyme) như dùng thuốc Elaprase chỉ giúp giảm triệu chứng thể chất nhưng không vượt qua hàng rào máu não nên không ngăn được suy giảm nhận thức.

Sau một năm điều trị, sự phát triển của cơ thể Oliver dường như đã trở lại bình thường. Cậu bé đã có thể sản sinh enzyme bị thiếu, và cơ thể lẫn não bộ đều khỏe mạnh.

“Thằng bé như biến thành một người hoàn toàn khác. Nó chạy khắp nơi, nói chuyện không ngừng”, ông Ricky Chu, cha của Oliver chia sẻ đầy vui mừng. “Tương lai của Oliver giờ đây thật tươi sáng. Chúng tôi hy vọng điều này có nghĩa là sẽ có thêm nhiều trẻ em được tiếp cận phương pháp điều trị này”.

Các thầy thuốc theo dõi, chăm sóc Oliver trong quá trình điều trị. Ảnh: UniversityofManchester.

Thách thức và triển vọng

Dù kết quả ban đầu rất tích cực, các nhà khoa học vẫn cảnh báo cần theo dõi dài hạn để xem liệu enzyme mới sản xuất có tiếp tục ổn định và liệu có tác dụng phụ nào hay không.

Chi phí điều trị, khả năng nhân rộng liệu pháp gene đối với bệnh hiếm như Hunter cũng là vấn đề lớn: liệu có thể áp dụng quy mô rộng, liệu có được cấp phép rộng rãi trong tương lai hay không?

Trường hợp của Oliver Chu đánh dấu bước tiến lớn cho liệu pháp gene thế hệ mới, đặc biệt ứng dụng tế bào gốc + vector virus để chữa những bệnh di truyền nặng có ảnh hưởng cả thể chất và trí não.

Nếu thành công lâu dài, đây có thể là “mẫu” để phát triển các liệu pháp gene cho các bệnh MPS khác, tức nhóm bệnh di truyền hiếm gặp do cơ thể thiếu enzyme (ví dụ MPS I, MPS III / Sanfilippo) vì cơ chế thiếu enzyme tương tự.

Tuy nhiên, như mọi liệu pháp gene khác, vẫn còn rất nhiều điều phải theo dõi: hiệu quả lâu dài, an toàn (có thể có tác dụng phụ sau nhiều năm), chi phí điều trị, và khả năng nhân rộng.

Theo Singtao, DailyExpress

Thu Thủy

Nguồn VietTimes : https://viettimes.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-mac-hoi-chung-di-truyen-hiem-phuc-hoi-nho-lieu-phap-gene-dot-pha-post191887.html