Liệu pháp gen mở ra hy vọng cho người điếc bẩm sinh

3 giờ trướcBài gốc

Nghiên cứu được thực hiện bởi nhóm chuyên gia tại Viện Karolinska phối hợp với các bệnh viện và trường đại học tại Trung Quốc, tiến hành trên 10 bệnh nhân trong độ tuổi từ 1-24, đều mắc chứng điếc di truyền liên quan đến đột biến gen OTOF. Kết quả cho thấy toàn bộ bệnh nhân đều có cải thiện rõ rệt về thính lực sau điều trị. Đây là một nghiên cứu quy mô nhỏ nhưng mang tính đột phá, được công bố trên tạp chí Nature Medicine.

“Đây là một bước tiến lớn trong điều trị chứng điếc bằng phương pháp di truyền, nếu thành công có thể thay đổi cuộc sống của cả trẻ em và người lớn,” Maoli Duan, chuyên gia tư vấn và giảng viên tại Khoa Khoa học Lâm sàng, Can thiệp và Công nghệ, Viện Karolinska - đồng tác giả chính của nghiên cứu nhấn mạnh.

Liệu pháp gen mới giúp người điếc bẩm sinh có thể nghe được chỉ sau vài tuần. Ảnh: Sciencedaily.

Cơ chế của phương pháp này tập trung vào việc khắc phục đột biến gen OTOF-nguyên nhân khiến cơ thể không thể sản xuất đủ protein otoferlin, yếu tố quan trọng trong việc truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng virus adeno-associated (AAV) để đưa một bản sao hoạt động của gen này trực tiếp vào tai trong thông qua một mũi tiêm duy nhất. Phương pháp được thực hiện qua “cửa sổ tròn” của ốc tai, cho phép gen được đưa chính xác vào vị trí cần thiết.

Hiệu quả của liệu pháp được ghi nhận khá nhanh. Hầu hết bệnh nhân bắt đầu có phản ứng tích cực chỉ sau một tháng. Sau 6 tháng theo dõi, mức độ âm thanh trung bình mà bệnh nhân có thể nghe được đã cải thiện đáng kể, từ 106 decibel xuống còn 52 decibel. Đặc biệt, trẻ em cho thấy khả năng hồi phục tốt nhất. Một bé gái 7 tuổi gần như lấy lại hoàn toàn thính lực và có thể giao tiếp bình thường với mẹ chỉ sau 4 tháng điều trị.

Liệu pháp này cũng được đánh giá là an toàn. Trong thời gian theo dõi từ 6-12 tháng, không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng nào, ngoại trừ một số trường hợp giảm bạch cầu trung tính nhẹ. Điều này cho thấy tiềm năng lớn của phương pháp trong việc ứng dụng rộng rãi trong tương lai.

Ở góc độ chuyên môn, Tiến sĩ Duan cho biết đây mới chỉ là bước khởi đầu. “Chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác đang mở rộng công việc sang các gen gây điếc phổ biến hơn như GJB2 và TMC1,” ông nói, đồng thời bày tỏ kỳ vọng rằng trong tương lai, nhiều dạng điếc di truyền khác cũng có thể được điều trị hiệu quả.

Theo Sciencedaily

Đỗ Phú

Nguồn Hà Nội Mới : https://hanoimoi.vn/lieu-phap-gen-mo-ra-hy-vong-cho-nguoi-diec-bam-sinh-743992.html