“Máu kim cương” chiếm tỷ lệ 0,002-0,02% dân số. Ảnh: Guangzhou Daily.
Trung tâm Truyền máu quận Thuận Đức, thành phố Phật Sơn (tỉnh Quảng Đông, Trung Quốc) vừa ghi nhận trường hợp đầu tiên mang nhóm máu cực kỳ hiếm Jk(a-b-), thường được gọi là “máu kim cương”, World Journal đưa tin.
Trong cộng đồng người Trung Quốc, tỷ lệ xuất hiện của nhóm máu này chỉ dao động từ 0,002% đến 0,02%, hiếm hơn cả “máu gấu trúc” Rh- hàng trăm lần. Đây là ca đầu tiên được phát hiện kể từ khi trung tâm triển khai xét nghiệm tan máu urê để sàng lọc nhóm máu đặc biệt này vào năm 2024.
Việc bổ sung mẫu máu hiếm không chỉ lấp đầy khoảng trống dữ liệu của ngân hàng máu địa phương mà còn tạo ra nguồn dự trữ then chốt cho nhu cầu truyền máu khẩn cấp tại Quảng Đông và khu vực lân cận.
Theo các chuyên gia, phần lớn mọi người chỉ quen với nhóm máu ABO, trong khi thực tế y học đã phát hiện hơn 40 hệ nhóm máu độc lập. “Máu kim cương” thuộc hệ Kidd, hình thành do đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể số 18. Đột biến này khiến bề mặt hồng cầu hoàn toàn thiếu kháng nguyên Jkᵃ, Jkᵇ và Jk3, giống như một tấm thẻ thông hành nhưng không có dấu nhận diện, tạo nên sự khác biệt cốt lõi với các nhóm máu thông thường.
Theo United Daily News, việc mang nhóm máu này không ảnh hưởng đến sức khỏe hàng ngày, song lại đặt ra nhiều thách thức nếu người bệnh cần truyền máu. Khi cơ thể đã sản sinh kháng thể chống Jk3, họ chỉ có thể nhận máu từ người hiến cùng nhóm hoàn toàn tương thích, nếu không sẽ xảy ra phản ứng đào thải nghiêm trọng.
Đặc biệt, tình trạng này thường diễn biến âm thầm và có thể bùng phát sau nhiều ngày hoặc vài tuần, được gọi là phản ứng tan máu muộn. Bệnh nhân có thể sốt, vàng da, nước tiểu sẫm màu và trong những trường hợp nặng, tổn thương thận có thể xảy ra.
Với phụ nữ mang thai, rủi ro càng cao hơn khi kháng thể kháng Jk3 từ mẹ có thể qua nhau thai, tấn công hồng cầu của thai nhi, gây thiếu máu, vàng da hoặc đe dọa đến tính mạng trẻ sơ sinh.
Các bác sĩ Australia từng báo cáo trên O&G Magazine năm 2020 một ca xuất huyết sản khoa đặc biệt hiếm. Bệnh nhân là phụ nữ 39 tuổi mang thai lần thứ tư, nhập viện ở tuần thai 32 vì nhau tiền đạo gây băng huyết, mất tới gần 4 lít máu. Dù được áp dụng nhiều biện pháp cầm máu, tình trạng không cải thiện, buộc ê-kíp phải cắt tử cung khẩn cấp.
Xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang nhóm máu cực hiếm Jk null (Jk(a-b-), hay còn gọi “máu kim cương”) với kháng thể chống Jk3, khiến mọi đơn vị hồng cầu trong ngân hàng máu đều không tương thích. Trong lúc nguy kịch, bác sĩ phải truyền bốn đơn vị máu không phù hợp để cứu sống bệnh nhân. Sau đó chị chỉ xuất hiện phản ứng tan máu muộn ở mức nhẹ.
Em bé trai nặng 2,1 kg được sinh ra trong tình trạng ngạt nặng, phải hồi sức tích cực và chuyển viện bằng hệ thống cấp cứu sơ sinh. Bé dần hồi phục, xuất viện sau 27 ngày và không ghi nhận dấu hiệu bệnh tan máu sơ sinh.
Việc phát hiện “máu kim cương” ở Thuận Đức có ý nghĩa đặc biệt, giúp bổ sung dữ liệu cho ngân hàng máu hiếm và củng cố thêm “phòng tuyến cuối cùng” trong an toàn truyền máu. Các bác sĩ kêu gọi cộng đồng quan tâm hơn đến sự đa dạng của các nhóm máu hiếm, để sẵn sàng đáp ứng nhu cầu cứu sống trong những tình huống y tế khẩn cấp.
Kỳ Duyên