Nguy cơ dị tật thai nhi: Mẹ bầu cần biết gì để phòng tránh?

7 giờ trướcBài gốc

Theo TS.BS Phan Chí Thành, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn nhất của các gia đình khi mang thai. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều bất thường có thể được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh. Phát hiện càng sớm, khả năng can thiệp điều trị hiệu quả càng cao, giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và con.

TS.BS Phan Chí Thành, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, đang tư vấn cho thai phụ về tầm soát dị tật thai nhi

Những dị tật có thể được phát hiện sớm

Bất thường về nhiễm sắc thể:

Dị tật do bất thường nhiễm sắc thể là nhóm dị tật thường gặp và gây hậu quả nặng nề nhất, trong đó phổ biến là các hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter... Đây là những rối loạn di truyền xảy ra khi có thừa hoặc thiếu một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.

Để phát hiện sớm, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy (khoảng tuần thai 11–14), kết hợp xét nghiệm máu như double test, triple test, NIPT... Trong một số trường hợp, có thể cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.

Bất thường về hệ thần kinh:

Nhiều dị tật hệ thần kinh có thể phát hiện ngay từ 3 tháng đầu như thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài... Một số bất thường khác như não nhỏ, dị tật cấu trúc não thường được phát hiện rõ hơn trong quý II của thai kỳ nhờ siêu âm hình thái học và chụp cộng hưởng từ (MRI thai).

Tuy nhiên, không phải mọi dị tật thần kinh đều có thể nhìn thấy qua siêu âm thông thường. Vì thế, nếu có nghi ngờ bất thường, mẹ bầu cần được chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá toàn diện.

Bất thường hệ tim mạch:

Các dị tật tim bẩm sinh chiếm khoảng 0,4–0,8% số trẻ sinh ra, có thể phát hiện trong quý II của thai kỳ qua siêu âm tim thai. Những dị tật thường gặp bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, đảo gốc động mạch...

Đặc biệt, nếu trong gia đình có người mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc bản thân mẹ có bệnh lý tim mạch, bác sĩ sẽ chỉ định theo dõi sát sao hơn để kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường.

Theo BS Thành ngoài những nhóm dị tật kể trên, thai nhi còn có thể gặp bất thường ở các hệ cơ quan khác như hệ tiêu hóa (hẹp tá tràng, thoát vị rốn...), hệ tiết niệu, xương khớp, bộ phận sinh dục, sứt môi – hở hàm ếch...

“Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi hình thành ngay từ trong bào thai”

Theo thống kê, khoảng 2–3% trẻ sinh ra mắc ít nhất một dạng dị tật, nhưng đáng mừng là phần lớn trong số đó có thể can thiệp điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm.

Với sự phát triển của kỹ thuật siêu âm độ phân giải cao, xét nghiệm sinh học phân tử và chẩn đoán hình ảnh hiện đại, bác sĩ có thể tầm soát nhiều loại dị tật ngay từ khi thai còn rất nhỏ. Trong một số trường hợp, thậm chí có thể phẫu thuật can thiệp ngay khi thai còn trong bụng mẹ hoặc chuẩn bị tốt để xử trí sau sinh, giảm thiểu di chứng.

Mẹ bầu cần làm gì để phòng ngừa nguy cơ dị tật thai nhi?

Theo TS.BS Phan Chí Thành, để phòng tránh nguy cơ dị tật, người phụ nữ nên bắt đầu bằng việc chuẩn bị sức khỏe thật tốt trước khi mang thai. Cụ thể, cần khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm các bệnh lý đang mắc phải, đặc biệt là bệnh mạn tính như tim mạch, hen suyễn, tiểu đường, lupus, rối loạn đông máu... Đồng thời, cần theo dõi và kiểm soát những bệnh lý này suốt thai kỳ để giảm nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Một trong những biện pháp chủ động quan trọng là tiêm phòng đầy đủ các bệnh dễ gây dị tật như rubella, cúm, thủy đậu ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Trong thai kỳ, cần khám thai định kỳ và thực hiện đúng lịch siêu âm, xét nghiệm sàng lọc do bác sĩ chỉ định.

Bên cạnh đó, duy trì chế độ dinh dưỡng đầy đủ, nghỉ ngơi hợp lý, tránh căng thẳng và lao động quá sức cũng là yếu tố quan trọng giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh. Axit folic, sắt, canxi, DHA là những vi chất cần thiết nên được bổ sung từ sớm, tốt nhất là trước khi có thai ít nhất 1 tháng.

Trong trường hợp phát hiện thai có bất thường, các bác sĩ sẽ đưa ra hướng tư vấn phù hợp: có thể tiếp tục theo dõi, điều trị sau sinh hoặc trong một số tình huống nghiêm trọng, phải cân nhắc đình chỉ thai để đảm bảo sức khỏe mẹ.

Minh Diễm

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/nguy-co-di-tat-thai-nhi-me-bau-can-biet-gi-de-phong-tranh-169250618122011922.htm