Những nốt sắc tố nhỏ cảnh báo hội chứng hiếm dễ dẫn tới ung thư

11 giờ trướcBài gốc

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) cho biết vừa tiếp nhận bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày.

Qua thăm khám và các xét nghiệm, người bệnh được chẩn đoán tắc ruột non do khối u trong lòng ruột. Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u và tái lập lưu thông tiêu hóa. Sau mổ, tình trạng bệnh nhân ổn định.

Đáng chú ý, trong quá trình khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có nhiều nốt sắc tố màu đen quanh môi, miệng và ở đầu các ngón tay, ngón chân. Khai thác tiền sử cho thấy, bố bệnh nhân cũng có dấu hiệu tương tự và qua đời sớm do ung thư đại tràng; con trai bệnh nhân từng phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi 12 tuổi.

Từ các yếu tố này, bác sĩ nghĩ tới hội chứng Peutz-Jeghers, một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự xuất hiện nhiều polyp trong đường tiêu hóa.

Bác sĩ kiểm tra và đánh giá triệu chứng cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan - Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, hội chứng Peutz-Jeghers thường liên quan đến đột biến gen STK11. Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con có khoảng 50% nguy cơ di truyền.

Đồng thời, các polyp có thể xuất hiện ở ruột non, dạ dày, đại tràng, gây ra các triệu chứng như đau bụng tái diễn, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu, thậm chí tắc ruột hoặc lồng ruột.

Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu ngón tay, ngón chân. Những dấu hiệu này thường xuất hiện sớm và có giá trị gợi ý chẩn đoán.

Theo các nghiên cứu, người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư như dạ dày, đại trực tràng, ruột non, tụy, vú, buồng trứng và phổi. Nguy cơ ung thư tích lũy trong suốt cuộc đời có thể lên tới 70-80% nếu không được theo dõi.

Các chuyên gia khuyến cáo, người bệnh cần được tầm soát định kỳ, bao gồm nội soi dạ dày - đại tràng và đánh giá ruột non bằng các phương pháp phù hợp, đồng thời thực hiện tầm soát ung thư tụy và các cơ quan liên quan theo hướng dẫn của bác sĩ.

Do tính chất di truyền của bệnh, người thân ruột thịt của bệnh nhân cũng nên được tư vấn và sàng lọc sớm. Việc phát hiện sớm và theo dõi định kỳ giúp hạn chế các biến chứng nguy hiểm và giảm nguy cơ ung thư về lâu dài.

Bá Hiển

Nguồn Đại Biểu Nhân Dân : https://daibieunhandan.vn/nhung-not-sac-to-nho-canh-bao-hoi-chung-hiem-de-dan-toi-ung-thu-10410937.html