Nữ bác sĩ 20 năm đam mê 'bắt lỗi' gene Việt

4 giờ trướcBài gốc

Lời Tòa soạn

Không trực tiếp tham gia thăm khám, điều trị cho bệnh nhân nhưng các y, bác sĩ, cán bộ làm trong khối xét nghiệm, cận lâm sàng hằng ngày âm thầm đóng góp cho y học. Họ là người “chỉ mặt đặt tên” căn nguyên của bệnh tật, giúp đồng nghiệp đưa ra những chỉ định, hướng dẫn cần thiết.

Nhân dịp kỷ niệm 70 năm Ngày Thầy thuốc Việt Nam (27/2/1955 - 27/2/2025), báo VietNamNet đăng tuyến bài: "Những công việc thầm lặng của ngành y" góp phần chia sẻ và lan tỏa những câu chuyện nghề, chuyện đời xúc động của các y bác sĩ.

Bài 1: Nữ bác sĩ 20 năm đam mê “bắt lỗi” bộ gene Việt, giúp hàng nghìn em bé chào đời khỏe mạnh với câu chuyện về nữ giáo sư Trường Đại học Y Hà Nội bao năm miệt mài giải mã bộ gene người Việt để tìm những “chấm lỗi” trên gene, trao hy vọng cho những cặp vợ chồng mang gene lặn sinh con khỏe mạnh.

Hiếm ai có một bộ gene hoàn hảo, nếu vô tình kết hôn với người cùng mang gene lặn thì họ sẽ sinh ra những đứa con mang bệnh có nguy cơ tàn tật, thậm chí tử vong sớm.

Hai lần mang bầu, chị Nguyễn Thị Hoa (trú tại Yên Phong, Bắc Ninh) đều có thai kỳ khỏe mạnh, sinh thường nhưng chỉ 3 ngày sau khi chào đời, những đứa trẻ bỏ bú, da tím tái chuyển sang vàng rồi qua đời. Vợ chồng chị Hoa mất con trong sự ngỡ ngàng, đau đớn mà không hiểu vì sao. Các bệnh viện tuyến dưới cũng không giải đáp được cho họ.

Hai vợ chồng nhiều năm mang ước mơ được như các gia đình khác là sinh con khỏe mạnh. Tại Trường Đại học Y, bác sĩ phát hiện ra họ mang gene lặn rối loạn chu trình chuyển hóa urê nên trẻ nhận gene từ cha mẹ và phát bệnh. Bác sĩ tìm ra gene lỗi, từ đó vợ chồng chị Hoa làm can thiệp hỗ trợ sinh sản để sinh được con khỏe mạnh.

Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh - Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội. Ảnh: NVCC.

Đó là một trong nhiều cặp vợ chồng đã được Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội truy tìm bệnh lặn trong gene.

Từ câu chuyện của chị Hoa, báo VietNamNet đã có cuộc trao đổi với Giáo sư Khánh để hiểu rõ hơn về lĩnh vực nghiên cứu y sinh.

Tìm những cặp gene lỗi

- Hơn 20 năm trước, y học phân tử ở Việt Nam còn rất mới lạ, bác sĩ có thể chia sẻ về lý do chọn lối đi vào ngành này?

Tôi nghĩ có thể nghề chọn người. Tôi từng làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, ở Trung tâm nghiên cứu chuyên sâu về bệnh di truyền. Dù bệnh lý này không phổ biến nhưng mỗi bệnh nhi sẽ phải chịu đựng nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Tôi cho rằng đi sâu vào nghiên cứu giải mã “bắt” được gene bệnh sẽ giải quyết được tận gốc vấn đề.

Mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ em dị tật bẩm sinh trong đó 80% liên quan đến bệnh lý di truyền. Chính vì vậy, tôi đã nỗ lực nghiên cứu học hỏi những kiến thức và công nghệ mới nhất ở Nhật Bản để về áp dụng cho bệnh nhân tại Việt Nam.

Giáo sư Khánh cùng các cộng sư giúp hàng nghìn gia đình Việt sinh con khỏe mạnh. Ảnh: NVCC.

Khi về nước, tiếp xúc với các gia đình có con bị tan máu bẩm sinh, loạn dưỡng cơ mất khả năng đi lại, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc suy giảm miễn dịch bẩm sinh, tôi cảm nhận rõ nỗi đau của họ. Cha mẹ có gene lặn vẫn khỏe mạnh, lao động bình thường nhưng lại có những đứa con không "lành lặn”.

- Giải mã gene ngăn bệnh di truyền cho người Việt còn khá mới mẻ so với các lĩnh vực khác. Theo Giáo sư, khó khăn đối với chuyên ngành là gì?

Nghiên cứu về gene khá khó, các bệnh lý hiếm và kiến thức của gia đình có con mắc bệnh lý bẩm sinh vẫn còn hạn chế. Có nhiều gia đình không tìm đến chuyên gia, họ tiếp tục sinh những đứa con sau bị bệnh nhưng lại cho rằng do không may mắn.

Bên cạnh đó, kinh phí nghiên cứu cho các nhà khoa học còn hạn chế nên có nhiều khó khăn để họ phát triển mạnh các hướng. Nhóm nghiên cứu của tôi tại Trường Đại học Y Hà Nội trong thời gian vừa qua rất may mắn có được kinh phí từ một số đề tài cấp Bộ và cấp Nhà nước nên đã mở rộng được hướng tìm hiểu về lĩnh vực bệnh lý di truyền.

Khi nghiên cứu chuyên sâu về bệnh di truyền, mong muốn lớn nhất của tôi là người bệnh hiểu vấn đề, tìm tới các chuyên gia tư vấn và xác định rõ gốc rễ nguyên nhân lỗi gene nào.

Có hàng nghìn bệnh lý liên quan tới gene, có những bệnh, tôi chỉ gặp 1-2 ca hoặc chưa gặp bao giờ. Chúng tôi phải giải mã toàn bộ hệ gene (hơn 20.000 gene) mới tìm được chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Bác sĩ Khánh tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh: P.Thúy.

Khi tìm ra chính xác gene bệnh, tôi chỉ mong muốn làm sao có thể tìm được liệu pháp điều trị cho những đứa trẻ mang bệnh. Nhưng hiện nay, liệu pháp điều trị gene cho bệnh lý di truyền còn gặp nhiều khó khăn, chỉ một số bệnh như loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy đang được các nhà khoa học trên thế giới thử nghiệm lâm sàng và hy vọng có thể áp dụng cho bệnh nhân trong tương lai.

- Có khi nào bác sĩ và các cộng sự phải bó tay trước một bộ gene?

Nhiều chứ, hiện nay 10 trường hợp chỉ tìm được 6-7 ca thôi, khoảng 30% chưa tìm rõ được nguyên nhân. Tôi cũng gặp những gia đình sinh 2 con liên tiếp bệnh giống hệt nhau nhưng không tìm được nguyên nhân mặc dù đã cho giải mã cả hệ gene.

Bạn biết đó khoa học không bao giờ là chính xác hoàn hảo. Tôi cố gắng tư vấn cặp vợ chồng trong hoàn cảnh này nên xin trứng hoặc tinh trùng để làm hỗ trợ sinh sản, hy vọng gene của vợ hoặc chồng sẽ lệch gene của người cho trứng hoặc tinh trùng để từ đó họ sẽ sinh ra con không bị bệnh.

Động lực là những em bé khỏe mạnh

- Với hàng trăm gia đình sàng lọc gene tại trung tâm, bác sĩ ấn tượng với trường hợp nào nhất?

Gần 20 năm tiếp xúc với các gia đình có con bị bệnh bẩm sinh, câu chuyện nào cũng đau đớn. Xác định được gene lỗi là cánh cửa mới mở ra. Họ sẽ sàng lọc các phôi không mang gene bệnh để có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Ví dụ câu chuyện của một nữ giáo viên ở Nam Định rất đặc biệt, trước đó họ đã sinh 2 con trai đều tử vong. Suốt 10 năm, gia đình ròng rã lên Hà Nội tìm mọi nơi để chữa trị, đi tìm nguyên nhân. Khi họ tới Trường Đại học Y Hà Nội, chúng tôi đã xác định gene lỗi của họ do bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid béo, sau đó phối hợp Trung tâm Hỗ trợ sinh sản sàng lọc và loại bỏ hoàn toàn các phôi lỗi, nguy cơ bị bệnh để chọn ra được phôi không bị đột biến gene. Cuối cùng, họ cũng đón được một em bé khỏe mạnh.

Các nghiên cứu về gene khá khó, đòi hỏi kiên trì cao. Ảnh: NVCC.

Đến nay, vào các dịp đặc biệt, họ đều gửi ảnh các con tới cho chúng tôi. Đây là thành quả, động lực để chúng tôi tiếp tục công việc của mình.

- Những người mang gene lặn đều khỏe mạnh, không có biểu hiện ra ngoài. Vậy mọi người cần làm gì để phát hiện vợ/chồng mình mang gene bệnh hay không?

Theo các nghiên cứu đã được công bố trên thế giới, khi tiến hành giải mã bộ gene của những người bình thường thì hiếm ai có một bộ gene hoàn hảo mà không có lỗi. Nếu không may kết hôn với một người trùng gene bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh sẽ rất cao.

Tôi luôn trăn trở làm sao truyền thông đến các gia đình có con bị bệnh lý di truyền, giúp họ hiểu được cách để sinh những đứa con khỏe mạnh nếu muốn tiếp tục sinh thêm. Các bạn trẻ trước khi kết hôn nên khám sàng lọc tiền hôn nhân, chi phí không đắt. Ngoài việc phát hiện có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền, họ còn có thể biết được thông tin về chức năng sinh sản.

Ví dụ, chỉ bằng xét nghiệm công thức máu cũng có thể dự đoán một người có gene mang bệnh tan máu bẩm sinh hay không, từ đó có thể xét nghiệm gene để biết chính xác nguyên nhân.

- Từ một chuyên ngành mới mẻ, bác sĩ nhận định như thế nào về y học phân tử tại Việt Nam trong tương lai?

Đến nay, y học phân tử tại nước ta đã có chỗ đứng nhất định. Từ chỗ chúng tôi phải gửi từng mẫu sang Nhật Bản, Mỹ để xét nghiệm thì hiện tại, chúng ta gần như có thể làm hết ở trong nước.

Chúng ta đã có nhiều chuyên gia được đào tạo bài bản ở nước ngoài trở về, thêm vào đó nhiều học viên sau đại học như cao học và nghiên cứu sinh đã làm các đề tài nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vực công nghệ gene. Sau khi tốt nghiệp, các em về đơn vị công tác phát huy năng lực chuyên môn được đào tạo trong thời gian làm luận văn, luận án tốt nghiệp nên tôi hy vọng rằng, trong thời gian tới hướng nghiên cứu này sẽ phát triển mạnh ở Việt Nam.

Giáo sư Trần Vân Khánh cùng với nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gene cho nhiều bệnh lý di truyền ở Việt Nam như loạn dưỡng cơ Duchenne, Wilson (bệnh di truyền do sự tích lũy đồng trong cơ thể, chủ yếu ở gan, não, máu, khớp), Hemophilia (bệnh máu khó đông), Thalasemia (bệnh tan máu bẩm sinh), Tăng sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả, phì đại…), Tạo xương bất toàn (bệnh xương thủy tinh),…

Những kết quả nghiên cứu trên là cơ sở khoa học quan trọng giúp tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi tiền làm tổ để ngăn ngừa sinh con mắc bệnh lý di truyền.

Phương Thúy

Nguồn VietnamNet : https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html