Phát hiện ca Wilson hiếm sau 20 năm

3 giờ trướcBài gốc

Ngày 8/4, Bệnh viện Chợ Rẫy, TP.HCM cho biết, đơn vị vừa phát hiện và điều trị thành công một trường hợp bệnh Wilson thể đặc biệt, không có đột biến gen ATP7B, yếu tố thường dùng để xác định bệnh.

Đây là bệnh di truyền hiếm liên quan rối loạn chuyển hóa đồng nhưng đã bị bỏ sót trong suốt 20 năm.

Bệnh nhân là nam, sinh năm 2003, có triệu chứng vàng da từ khi 3 tuổi.

Ban đầu được chẩn đoán viêm gan do virus CMV và điều trị kéo dài, song tình trạng không dứt điểm.

Trong nhiều năm, bệnh nhân phải điều trị tại các cơ sở y tế khác nhau với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.

Bệnh nhân bị mắc Wilson hiếm.

Từ năm 2020, bệnh diễn tiến nặng với các đợt nhập viện do vàng da, suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.

Khi điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ tiếp tục nghi ngờ bệnh Wilson dù kết quả xét nghiệm gen không phát hiện đột biến ATP7B. Đáng chú ý, tiền sử gia đình có hai anh chị của bệnh nhân từng mắc vàng da kéo dài và tử vong sớm.

Kết hợp dữ liệu lâm sàng và y văn về các trường hợp hiếm không mang đột biến gen, ê-kíp đã quyết định điều trị thử và theo dõi sát. Sau 2 năm điều trị, các triệu chứng cải thiện rõ rệt.

Đến lần tái khám gần nhất vào tháng 4/2026, sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể sinh hoạt bình thường nhưng vẫn cần theo dõi và điều trị lâu dài do bệnh mang tính di truyền.

Bệnh Wilson thường khởi phát sớm, ban đầu tổn thương gan, sau đó có thể gây thiếu máu và ảnh hưởng các cơ quan khác.

Một số trường hợp hiếm không phát hiện đột biến gen khiến việc chẩn đoán dễ bị bỏ sót.

Kim Sáng

Nguồn Công Lý : https://congly.vn/phat-hien-ca-wilson-hiem-sau-20-nam-518267.html