Phương pháp điều trị Hội chứng Peutz Jeghers

9 giờ trướcBài gốc

1. Hội chứng Peutz Jeghers có nguy hiểm không?

Hội chứng Peutz Jeghers do đột biến gen STK11 hay LKB1 ở nhiễm sắc thể 19. Trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này do nhận gen đột biến từ bố hoặc mẹ, nhưng cũng có những trường hợp không phải do bố mẹ di truyền.

Nội dung

1. Hội chứng Peutz Jeghers có nguy hiểm không?

2. Phương pháp điều trị hội chứng Peutz Jeghers

2.1 Phẫu thuật

2.2 Liệu pháp dùng thuốc

3. Lưu ý sau khi điều trị

STK11 là gen ức chế khối u, với chức năng ngăn cản tế bào của khối u phân chia và phát triển quá nhanh. Khi gen STK11 bị đột biến, khả năng ức chế khối u không được phát huy, khiến quá trình phát triển và phân chia tế bào hoạt động một cách không kiểm soát, từ đó hình thành các polyp lành tính và những khối u có nguy cơ dẫn đến ung thư cao. Bệnh nhân thường có khả năng phát triển ung thư ở nhiều cơ quan khác nhau, gồm:

Ung thư vú: Khoảng 54% bệnh nhân mắc, thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên.
Ung thư đại tràng: Khoảng 39% bệnh nhân có khả năng phát triển ung thư do các polyp ở ruột già.
Ung thư tụy: Tỷ lệ nguy cơ khoảng 36%.
Ung thư dạ dày: Khoảng 29% trường hợp mắc, có liên quan đến các polyp ở dạ dày.
Ung thư buồng trứng: Nguy cơ là 21% và cao hơn khi có các vấn đề rối loạn nội tiết.

Nội soi tiêu hóa phát hiện các polyp sớm để tầm soát ung thư.

2. Phương pháp điều trị hội chứng Peutz Jeghers

Hội chứng Peutz Jeghers là do đột biến gen, do đó thường khi xuất hiện các triệu chứng khiến bệnh nhân đi khám mới được phát hiện. Sau khi xác định được vị trí xuất hiện polip, khối u... bác sĩ mới có biện pháp điều trị cụ thể.

Các triệu chứng bao gồm:

- Xuất hiện polyp dạng hamartoma: Vị trí thường xuất hiện trong ruột non, cũng có thể ở dạ dày và ruột già. Polyp xuất hiện khi bệnh nhân còn nhỏ, có khả năng dẫn đến xuất huyết tiêu hóa.

- Xuất hiện đốm tàn nhang: Đốm tàn nhang xuất hiện sớm, trong 5 năm đầu đời và ở những vị trí đặc trưng như vùng quanh môi, trong miệng, lỗ mũi, ngón tay, lòng bàn tay, lòng bàn chân, hậu môn... Những đốm này phẳng, có màu xám xanh hoặc nâu đen, kích thước 2- 4mm. Đốm tàn nhang nhạt dần khi đến tuổi dậy thì, chỉ nhưng đốm đen ở niêm mạc miệng thì vẫn còn tồn tại.

Khi trẻ em có các triệu chứng trên, đồng thời trong gia đình có người mắc hội chứng Peutz Jeghers cần được đi tầm soát sớm để được bác sĩ lên kế hoạch quản lý sức khỏe từ sớm.

Khi các triệu chứng xảy ra, cần được điều trị bằng các biện pháp:

2.1 Phẫu thuật

Tùy mức độ mắc bệnh ở đường tiêu hóa, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật nhiều lần. Phẫu thuật là phương pháp chính để loại bỏ các polyp hamartomatous ở đường tiêu hóa. Việc này giúp ngăn ngừa tình trạng tắc nghẽn và giảm nguy cơ tiến triển thành ung thư. Phẫu thuật được thực hiện bằng mổ hở hoặc mổ nội soi để xử lý vấn đề bên trong và ngoài đường tiêu hóa gồm:

- Mổ nội soi cắt polyp nhỏ.

- Mổ hở cắt polyp lớn.

- Mở ổ bụng để cắt đoạn ruột do biến chứng từ lồng ruột, tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa.

Các biến chứng sau phẫu thuật có thể gặp như dính, tắc ruột, hội chứng ruột ngắn do phẫu thuật nhiều lần.

2.2 Liệu pháp dùng thuốc

Thuốc chống viêm và thuốc giảm đau có thể được chỉ định dùng khi cần thiết. Tuy nhiên nếu bị xuất huyết tiêu hóa cần được điều trị bằng thuốc cầm máu kịp thời.

Phẫu thuật là phương pháp chính để loại bỏ các polyp và ngăn ngừa tiến triển thành ung thư

3. Lưu ý sau khi điều trị

Phẫu thuật loại bỏ polyp là biện pháp quan trọng để giảm nguy cơ chuyển hóa các khối u thành ác tính, nhưng sau phẫu thuật, bệnh nhân mắc hội chứng này còn cần thực hiện tầm soát định kỳ, kiểm tra chuyên sâu nhằm phát hiện tổn thương tiềm ẩn trước khi tiến triển thành ung thư, cụ thể:

- Nam giới được chụp cắt lớp và nội soi siêu âm tìm ung thư tụy, làm xét nghiệm CA19.9 mỗi 1- 2 năm/lần để tầm soát ung thư đại tràng.

- Nữ giới cũng được làm các tầm soát trên, ngoài ra còn cần khám vú, chụp nhũ ảnh hằng năm.

- Siêu âm, nội soi, chụp cộng hưởng từ, kết hợp với khám lâm sàng để tầm soát các loại ung thư ruột non, ung thư tuyến giáp, ung thư lách...

- Bệnh nhân cũng nên tư vấn di truyền cùng bác sĩ để có được hướng giải quyết tốt nhất.

- Thực hiện chế độ ăn lành mạnh dưới sự hướng dẫn của chuyên gia dinh dưỡng để bảo đảm sức khỏe và ngăn ngừa ung thư; bổ sung rau xanh, trái cây giúp giảm nguy cơ ung thư đường tiêu hóa; hạn chế các yếu tố nguy cơ như thuốc lá, rượu bia và các thực phẩm nhiều chất béo bão hòa...

BSCKI. Nguyễn Bá Dũng

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/phuong-phap-dieu-tri-hoi-chung-peutz-jeghers-169250320130534683.htm