Sàng lọc trước sinh cứu thai chậm phát triển trong tử cung, thoát vị rốn

3 giờ trướcBài gốc

Hành trình cứu thai nhi gan, dạ dày, quai ruột... thoát vị rốn ra ngoài

Một phụ nữ mang thai tự nhiên ở Hải Phòng phát hiện thoát vị rốn khi siêu âm thai ở tuần thứ 12.

Với tình yêu của một người mẹ và mong muốn tìm nơi uy tín để gửi trọn niềm tin, đến tuần thai 19 chị đã lựa chọn Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Kết quả thăm khám cho thấy, thai nhi thoát vị rốn (khối thoát vị gồm gan, một phần dạ dày và một số quai ruột) kèm thiểu sản xương sống mũi. Sau khi được các bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng, chị đã kiên định giữ con.

Thai phụ được hội chẩn liên viện với TS.BS Nguyễn Văn Linh, chuyên gia ngoại tổng hợp, Bệnh viện Nhi Trung ương và siêu âm hội chẩn cùng BSCKII Dương Hồng Chương, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại thời điểm thai 33 tuần 4 ngày. Kết quả cho thấy, thai chậm phát triển trong tử cung, thoát vị rốn, thiểu sản xương sống mũi.

Trẻ bị thoát vị rốn - Ảnh BVCC

Các chuyên gia đã trao đổi và giải thích với gia đình, đây là trường hợp tiên lượng khó khăn, nguy cơ em bé không duy trì được trong quá trình theo dõi và sẽ đối diện với nhiều thử thách sau sinh.

Tuy nhiên, với sự đồng hành của đội ngũ phẫu thuật viên sản khoa giàu kinh nghiệm và sự phối hợp chặt chẽ với chuyên khoa sơ sinh, em bé có thêm cơ hội sống khỏe mạnh sau khi chào đời. Chị Thu được nhập viện theo dõi sát tại khoa Sản bệnh A4, các phương án hỗ trợ em bé ngay sau sinh cũng được chuẩn bị đầy đủ.

Khi thai sang tuần 38, có dấu hiệu chuyển dạ, ThS.BSCKII Nguyễn Phạm Tiến Đạt, Trưởng khoa Đẻ thường A2, cùng BS Đàm Văn Hùng và ê kíp gây mê hồi sức đã tiến hành mổ đẻ.

Ca phẫu thuật diễn ra an toàn, bé trai nặng 1800 gram, da hồng hào, chào đời trong niềm vui vỡ òa của gia đình và tập thể y bác sĩ. Sau đó bé được chuyển sang khoa Sơ sinh và tiếp tục điều trị chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Sản phụ sau mổ tỉnh táo, các chỉ số ổn định, hiện đang được chăm sóc tại khoa Đẻ A2.

Quản lý thai kỳ, sàng lọc chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng để đảm bảo sự phát triển của thai nhi và sức khỏe người mẹ. Chính nhờ việc chẩn đoán, theo dõi và chuẩn bị từ trước, các bác sĩ đã có tiên lượng chính xác và mang đến hướng điều trị kịp thời, giúp em bé chào đời an toàn.

Sàng lọc, phát hiện cả những dị tật không nhìn thấy

TS.BS Đinh Thùy Linh, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, các dị tật về thai nhi ngày càng gia tăng nhưng tỷ lệ được sàng lọc vẫn còn thấp. Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, trong đó trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1,700 ca.

Tuy nhiên, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và đa phần ở các thành phố lớn.

Rất đáng tiếc có những trường hợp thai phụ chủ quan không đi xét nghiệm sàng lọc và có thể là không đi khám thai đều và khi phát hiện thì em bé đã ở tuổi thai rất muộn, dị tật rất nặng,... không có khả năng can thiệp trước sinh và không có phương án nào để có thể “cứu” bé sau sinh.

Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ từ rất sớm. Với kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT được thực hiện từ tuần 10-25 của thai kỳ, NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, an toàn tuyệt đối cho thai nhi, độ chính xác 99% có thể sàng lọc được các bệnh lý dị tật nhiễm sắc thể.

NIPT giải mã toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi, sàng lọc chính xác các bệnh lý: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, Các bất thường nhiễm sắc thể khác; Một số hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

Hơn nữa, sàng lọc NIPT không chỉ an toàn mà so với Double test, Triple test thực hiện sớm hơn, cho kết quả sàng lọc chính xác hơn. Chẳng hạn, với hội chứng Down có thể phát hiện được > 99% trong khi tỷ lệ này ở xét nghiệm Combined test là khoảng 85% và ở Triple test là khoảng 70%.

TS.BS Đinh Thùy Linh siêu âm cho sản phụ - Ảnh BVCC

TS.BS Đinh Thùy Linh khuyến cáo, việc khám thai, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Có 3 mốc khám thai "vàng" trong thai kỳ mẹ nhất định không được bỏ lỡ:

Mốc 1: thai được 11 tuần – 13 tuần: thời điểm xác định tuổi thai chính xác nhất: Phát hiện sớm bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài,...), thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về tay chân. Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy kết hợp sàng lọc Combined hoặc xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng rối loạn di truyền như Down, Edwards, Patau,...

Mốc 2: thai được 21 - 24 tuần: Siêu âm giúp phát hiện hầu hết các dị dạng, bất thường hình thái ở thai nhi và đặc biệt sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh.

Mốc 3: thai được 28 - 32 tuần: Siêu âm đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung và tiên lượng cho cuộc đẻ; Khảo sát tiếp một số bất thường khác ở thai nhi như bất thường ở động mạch, tim hoặc một vùng cấu trúc bên trong não.

Mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó 41.000 trẻ sơ sinh được xác định mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.

Nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng sinh con lại mắc dị tật bẩm sinh do mang gen bệnh lặn nhưng không phát hiện sớm trước khi sinh con.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số thủ đô, 6 tháng đầu năm 2025, tỷ lệ sàng lọc trước sinh tại Hà Nội đã đạt 87,5%, sàng lọc sơ sinh 90,4%, tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân đạt 82%...

Thúy Nga

Nguồn Tri Thức & Cuộc Sống : https://kienthuc.net.vn/sang-loc-truoc-sinh-cuu-thai-cham-phat-trien-trong-tu-cung-thoat-vi-ron-post1568411.html