Tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh

5 giờ trướcBài gốc

Không may mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh, nên em N.T.P (16 tuổi), ở phường Sa Huỳnh chỉ nặng hơn 30kg, da xanh xao, xương mặt bị biến dạng nhẹ. “Tôi biết con mình bị bệnh khi cháu 5 tuổi. Cháu thường xuyên sốt, da xanh xao, ăn mãi vẫn không thấy tăng cân nên tôi đưa cháu đi bệnh viện thăm khám. Rồi bác sĩ thông báo, con tôi bị bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng”, chị N.T.H, mẹ của cháu P, buồn bã kể.

Nhân viên Khoa Xét nghiệm (Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh) thực hiện quy trình xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh.

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh cùng các biến chứng như: Chậm phát triển, suy tim, xơ gan, xương dễ gãy... Khi bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng, buộc phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời để duy trì sự sống. Vậy nên, từ nhiều năm nay, đều đặn mỗi tháng một lần, chị H phải đưa cháu P đến BVSN tỉnh để kiểm tra sức khỏe và truyền máu định kỳ.

Tại BVSN tỉnh, ngoài điều trị cho các bệnh nhân tan máu bẩm sinh, bệnh viện còn triển khai tầm soát căn bệnh nguy hiểm này thông qua hệ thống máy móc hiện đại cùng đội ngũ nhân viên y tế có kinh nghiệm. “Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền từ bố mẹ qua con thông qua gen, với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Để tầm soát căn bệnh này, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Khi thấy kết quả có dấu hiệu bất thường, bệnh nhân tiếp tục được chỉ định xét nghiệm chuyên sâu để xác định chỉ số sắt huyết thanh, Ferritin và điện di huyết sắc tố. Tổng chi phí thực hiện các xét nghiệm này chưa đến 600 nghìn đồng. Đây là những xét nghiệm quan trọng để bác sĩ xác định bệnh nhân có bị tan máu bẩm sinh hay không và tư vấn hướng điều trị tiếp theo”, bác sĩ Chuyên khoa I Bùi Thị Lệ Uyên, Khoa Xét nghiệm (BVSN tỉnh) chia sẻ.

Theo thống kê của Bộ Y tế, cả nước có hơn 13 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh. Trong đó, có hơn 20 nghìn người bị bệnh ở thể nặng, phải điều trị cả đời. Tại BVSN tỉnh, thông qua xét nghiệm tầm soát, bệnh viện xác định 5.000 trường hợp nghi ngờ mang gen tan máu bẩm sinh. Trong đó, có hàng chục ca bị bệnh ở thể nặng, phải truyền máu suốt đời.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Tuyến - Giám đốc BVSN tỉnh khuyến cáo, tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt với những người mắc bệnh ở thể nặng, phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu cũng như chịu nhiều biến chứng nặng nề của bệnh. Trong khi đó, tỷ lệ người dân mắc bệnh này trong cộng đồng lại khá cao. Vì vậy, các bậc cha mẹ cần chủ động thăm khám, thực hiện các xét nghiệm tầm soát cho con ngay khi vừa chào đời. Cùng với đó, đây là bệnh di truyền, trước khi tiến đến hôn nhân, các cặp đôi nên khám và làm các xét nghiệm cần thiết.

Bài, ảnh: Ý THU

Nguồn Quảng Ngãi : https://baoquangngai.vn/tam-soat-benh-tan-mau-bam-sinh-55947.htm