Thanh niên 18 tuổi mắc hội chứng Marfan biến chứng tim mạch nguy hiểm, bác sĩ cảnh báo dấu hiệu nhận biết sớm

2 giờ trướcBài gốc

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt đối với hệ tim mạch. Mới đây, các bác sĩ tại Bệnh viện Nội tiết Lào Cai đã phát hiện một trường hợp nam thanh niên 18 tuổi mắc hội chứng Marfan kèm phình động mạch chủ ngực và hở van động mạch chủ nặng.

Trường hợp này một lần nữa gióng lên hồi chuông cảnh báo về tầm quan trọng của việc nhận biết sớm hội chứng Marfan, đặc biệt ở người trẻ có các dấu hiệu đặc trưng về hình thể.

Phát hiện bệnh khi đi khám vì khó thở

Theo thông tin từ các bác sĩ, bệnh nhân nam 18 tuổi đến Bệnh viện Nội tiết Lào Cai khám trong tình trạng hồi hộp, khó thở khi gắng sức. Ban đầu, người bệnh cho rằng đây chỉ là biểu hiện mệt mỏi thông thường.

Nội dung

Phát hiện bệnh khi đi khám vì khó thở

Những dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan

Nguy cơ biến chứng nguy hiểm

Tuy nhiên, trong quá trình thăm khám lâm sàng, các bác sĩ nhận thấy bệnh nhân có nhiều đặc điểm hình thể gợi ý rối loạn mô liên kết như vóc dáng cao gầy, tay chân dài bất thường và lồng ngực lõm sâu.

Để đánh giá kỹ hơn tình trạng sức khỏe của người bệnh, các bác sĩ đã chỉ định thực hiện một số xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng như xét nghiệm máu và siêu âm Doppler tim.

Kết quả cho thấy bệnh nhân bị phình gốc động mạch chủ kèm theo hở van động mạch chủ nặng. Dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả cận lâm sàng, người bệnh được chẩn đoán mắc phình động mạch chủ ngực, hở van động mạch chủ nặng, hội chứng Marfan và bệnh Basedow (cường giáp).

Theo các bác sĩ, việc mắc kèm bệnh Basedow có thể khiến nhịp tim tăng nhanh và làm tăng áp lực lên thành động mạch chủ, từ đó khiến nguy cơ tiến triển phình động mạch chủ diễn ra nhanh hơn.

Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân đã được chuyển đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để tiếp tục theo dõi và xem xét phương án phẫu thuật xử trí tổn thương động mạch chủ.

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Những dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là bệnh lý di truyền liên quan đến sự bất thường của mô liên kết - loại mô có vai trò nâng đỡ và liên kết các cơ quan trong cơ thể. Khi mô liên kết bị khiếm khuyết, nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, bao gồm tim mạch, mắt, hệ xương khớp và phổi.

Các dấu hiệu của hội chứng Marfan có thể khác nhau ở từng người, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ có biểu hiện nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng. Trong nhiều trường hợp, triệu chứng của bệnh có xu hướng nặng dần theo tuổi tác.

Người mắc hội chứng Marfan thường có một số đặc điểm hình thể khá đặc trưng, tuy nhiên không phải ai cũng nhận ra những dấu hiệu này. Một số biểu hiện thường gặp gồm:

Vóc dáng cao, gầy, tay chân dài bất thường
Ngón tay và ngón chân dài, mảnh
Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
Vòm miệng cao, răng mọc dày
Nghe tim có tiếng thổi
Cận thị nặng
Cột sống cong hoặc vẹo cột sống
Bàn chân phẳng

Nếu nhận thấy bản thân hoặc người thân có những dấu hiệu trên, đặc biệt khi kèm theo các triệu chứng tim mạch như hồi hộp, khó thở, người bệnh nên đi khám sớm để được đánh giá chuyên sâu.

Thông thường, nếu nghi ngờ mắc hội chứng Marfan, bác sĩ sẽ giới thiệu người bệnh đến các chuyên gia tim mạch, nhãn khoa hoặc di truyền học để kiểm tra chi tiết.

Nguy cơ biến chứng nguy hiểm

Do ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, hội chứng Marfan có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau. Trong đó, nguy hiểm nhất là các biến chứng liên quan đến tim và mạch máu.

Biến chứng tim mạch

Các biến chứng tim mạch được xem là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người mắc hội chứng Marfan.

Mô liên kết yếu có thể khiến thành động mạch chủ - mạch máu lớn nhất của cơ thể - trở nên mỏng và dễ bị tổn thương.

Một số biến chứng tim mạch thường gặp gồm:

Phình động mạch chủ: Áp lực của dòng máu có thể khiến thành động mạch chủ phình ra, giống như một điểm yếu trên lốp xe. Tình trạng này thường xảy ra ở gốc động mạch chủ. Nếu chỗ phình bị vỡ hoặc bóc tách, nguy cơ tử vong rất cao.
Bóc tách động mạch chủ: Thành động mạch chủ được cấu tạo bởi nhiều lớp. Khi lớp trong cùng bị rách, máu có thể tràn vào giữa các lớp của thành mạch, gây ra hiện tượng bóc tách động mạch chủ. Người bệnh thường có biểu hiện đau dữ dội ở ngực hoặc lưng và cần được cấp cứu khẩn cấp.
Bệnh lý van tim: Người mắc hội chứng Marfan thường có van tim mềm và giãn hơn bình thường. Khi van tim hoạt động không hiệu quả, tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu, lâu dài có thể dẫn đến suy tim.

Biến chứng ở mắt

Hội chứng Marfan cũng có thể gây ra nhiều vấn đề về mắt như:

Lệch thủy tinh thể do dây chằng giữ thủy tinh thể bị yếu
Tăng nhãn áp, làm tăng áp lực trong mắt và tổn thương dây thần kinh thị giác
Đục thủy tinh thể khiến thị lực suy giảm
Tổn thương võng mạc

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các biến chứng này có thể gây giảm thị lực hoặc thậm chí dẫn đến mù lòa.

Biến chứng ở phổi

Ở một số người bệnh, hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp.

Do cấu trúc thành ngực bất thường hoặc cột sống cong, phổi có thể bị hạn chế khả năng giãn nở, khiến người bệnh dễ bị khó thở khi hoạt động.

Ngoài ra, người mắc hội chứng Marfan cũng có nguy cơ cao gặp các bệnh lý như:

Khí phế thũng
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Sẹp phổi
Ngưng thở khi ngủ

Phát hiện sớm giúp giảm nguy cơ biến chứng

Mặc dù hội chứng Marfan là bệnh di truyền và chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, việc phát hiện sớm và theo dõi y tế thường xuyên có thể giúp giảm đáng kể nguy cơ biến chứng nguy hiểm.

Người mắc hội chứng Marfan cần được kiểm tra tim mạch định kỳ, theo dõi kích thước động mạch chủ và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu bất thường. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu đặc trưng của bệnh, đặc biệt ở người trẻ có vóc dáng cao gầy bất thường, có thể giúp phát hiện bệnh kịp thời và bảo vệ sức khỏe lâu dài.

BS Lê Thị Thu

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/thanh-nien-18-tuoi-mac-hoi-chung-marfan-bien-chung-tim-mach-nguy-hiem-bac-si-canh-bao-dau-hieu-nhan-biet-som-169260312203205534.htm