Thắp sáng hy vọng cho những trẻ mắc bệnh hiếm

3 giờ trướcBài gốc

Ngày 26-2, hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm thế giới 28-2, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) tổ chức Ngày hội Bệnh hiếm lần thứ 5 với chủ đề “Thắp sáng”. Đây là hoạt động thường niên dành riêng cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm đang theo dõi và điều trị tại đây.

Anh Nguyễn Văn Thành (ngụ Đồng Tháp) thường xuyên đưa con trai 7 tuổi lên TP.HCM truyền thuốc. Khi người con trai đầu qua đời vì hội chứng MPS II (hay còn gọi là hội chứng Hunter, một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzym iduronate2-sulfatase), anh Thành từng nghĩ gia đình mình đã đi qua điều tồi tệ nhất.

Nhưng rồi... kết quả xét nghiệm của đứa con thứ hai khiến anh Thành thêm một lần chết lặng, bé cũng mắc cùng căn bệnh hiếm với anh mình.

Con trai anh được phát hiện bệnh vào cuối năm 2019. Trước đó, khi người anh có biểu hiện bất thường, bác sĩ đã tư vấn gia đình nên cho bé em làm xét nghiệm gene. Hai anh em được kiểm tra gần như cùng lúc và cùng nhận chẩn đoán mắc hội chứng MPS II.

Hành trình điều trị bệnh hiếm luôn là chặng đường dài và nhiều thử thách. Ảnh: T.C

Mỗi lần đến lịch truyền thuốc, anh lại bắt xe từ Đồng Tháp lên TP.HCM. Trước đây, bé được truyền hàng tuần. Tuy nhiên, do nguồn thuốc nhập khẩu từ nước ngoài không ổn định, có giai đoạn khan hiếm vì thiếu tài trợ, lịch truyền phải giãn ra hai tuần một lần.

Có những thời điểm thuốc tạm hết, bé buộc phải ngưng truyền. Đó là quãng thời gian gia đình anh sống trong thấp thỏm, chỉ sợ bệnh tiến triển nhanh hơn.

Dù vậy, anh cho biết đội ngũ y bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 luôn tận tình hỗ trợ, tìm cách xoay xở trong khả năng để các bé không bị gián đoạn điều trị quá lâu. Gia đình anh cố gắng sắp xếp thời gian, tuân thủ đúng lịch truyền để đảm bảo hiệu quả tốt nhất.

Anh làm công việc hành chính bình thường. May mắn là cơ quan thấu hiểu hoàn cảnh, tạo điều kiện linh hoạt để anh có thể đồng hành cùng con. Anh mong nguồn thuốc ổn định hơn để các bé được truyền đều đặn.

BS CKII Ngô Ngọc Quang Minh, Giám đốc bệnh viện, cho biết hành trình điều trị bệnh hiếm luôn là chặng đường dài và nhiều thử thách. Có những loại thuốc trị giá hàng triệu USD, thậm chí hàng chục tỉ đồng cho một liều duy nhất trong đời. Vì vậy, điều trị bệnh hiếm không thể chỉ dựa vào nỗ lực của gia đình hay bệnh viện, mà cần sự chung tay của cộng đồng và các nhà tài trợ.

BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc bệnh viện, cũng cho hay bệnh hiếm là nhóm bệnh đa dạng, có thể ảnh hưởng đến cơ tim, hệ thần kinh, rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền đơn gene và nhiều chuyên ngành khác.

BS CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc bệnh viện, chia sẻ tại chương trình. Ảnh: N.T

Khoảng 80% bệnh hiếm liên quan đến đột biến đơn gene và yếu tố di truyền. Xét nghiệm di truyền hiện gần như là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh, đồng thời có ý nghĩa trong tư vấn cho các thế hệ sau. Điều trăn trở nhất hiện nay là làm sao để trẻ được chẩn đoán sớm.

Bởi theo BS Hương, chẩn đoán sớm đồng nghĩa với điều trị sớm, từ đó cải thiện tiên lượng. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao và phức tạp, mỗi bệnh có một phác đồ riêng.

Giữa những con số về chi phí và phác đồ điều trị, điều đọng lại sau mỗi ca bệnh hiếm vẫn là sự bền bỉ của cha mẹ. Từ những chuyến xe đường dài, những quyết định thay đổi cả cuộc sống đến nỗi lo gián đoạn thuốc, họ vẫn chọn ở lại, tiếp tục đồng hành cùng con.

Với họ, điều quan trọng nhất không phải là căn bệnh mang tên gì, mà là làm sao giữ cho hành trình của con không dừng lại quá sớm.

THẢO PHƯƠNG

Nguồn PLO : https://plo.vn/thap-sang-hy-vong-cho-nhung-tre-mac-benh-hiem-post897023.html