Thiếu niên phát hiện não 'đang rơi xuống' khi đi khám đau nửa đầu kéo dài

4 giờ trướcBài gốc

Cô Michelle Groeller chia sẻ bệnh tình trên tài khoản TikTok cá nhân. Ảnh: TikTok nhân vật

Cô Groeller đã chia sẻ trên kênh TikTok cá nhân rằng mỗi ngày đều bị đau đầu kinh khủng cùng với hình ảnh chụp não của mình và dòng chữ giải thích rằng bác sĩ phát hiện “não của cô đang rơi ra khỏi phía sau đầu”.

Video TikTok ghi lại trải nghiệm này nhanh chóng lan truyền, thu hút 2,1 triệu lượt xem. Cô Groeller, 17 tuổi, và mẹ mình là bà Alysson Moulton, 37 tuổi, sống tại Atlanta, đã chia sẻ với Newsweek về chẩn đoán thay đổi cuộc đời: chứng dị tật Chiari.

“Cháu nó bị đau nửa đầu liên tục trong 48 ngày” và cơn đau “không bao giờ ngừng”, bà Moulton cho biết

Dị dạng Chiari là gì?

Dị dạng Chiari (Chiari malformation) xảy ra khi phần dưới của não, là một trong 4 loại dị dạng

Chiari bẩm sinh hiếm gặp của vùng bản lề cổ chẩm, với đặc điểm cơ bản là sự di chuyển xuống thấp của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm. Tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng suy nhược như đau đầu, đau cổ và các vấn đề về thần kinh.

Tiến sĩ Deepali Misra-Sharp, bác sĩ đa khoa và đối tác tại Lordswood House Medical Practice ở Birmingham (Anh( giải thích: “Điều trị dị dạng Chiari thường liên quan đến can thiệp phẫu thuật. Quy trình phẫu thuật chính là giải nén sọ - cổ, nhằm tạo thêm không gian cho tiểu não và giảm áp lực lên tủy sống. Phẫu thuật này có thể làm giảm các triệu chứng như đau đầu và cải thiện lưu thông dịch não tủy”.

Một tháng trước khi được chẩn đoán, vào tháng 6/2024, cô Groeller được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS, bệnh rối loạn collagen di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của da, gân, dây chằng, xương, mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể, được ví như bệnh “da đàn hồi” vì da co giãn bất thường, các khớp lỏng lẻo, mềm dẻo quá mức).

Tiến sĩ Misra-Sharp cho biết: “Ở những người mắc EDS, đặc biệt là loại EDS tăng động (hEDS), các bất thường trong mô liên kết có thể dẫn đến tăng độ linh hoạt và mất ổn định của khớp. Sự mất ổn định này có thể ảnh hưởng đến khớp sọ - cổ — khu vực nơi hộp sọ gặp cột sống — và có thể góp phần vào sự phát triển của dị dạng Chiari. Mô liên kết yếu trong EDS có thể khiến hạnh nhân tiểu não dễ dàng sa vào ống tủy sống hơn”.

Dấu hiệu bị bỏ qua cả đời

Các vấn đề y tế của Groeller bắt đầu từ lâu trước khi cô được chẩn đoán mắc hội chứng EDS. Bà Moulton chia sẻ với Newsweek rằng con bà là một cô gái cực kỳ thông minh, nhưng luôn vụng về. Bà Moultonói: “Chúng tôi chỉ nghĩ rằng con bé không khéo léo”.

Bà Moulton cho biết lúc 8 tuổi, con gái bà bị gãy cổ tay trong một cú ngã. Đến 10 tuổi, cô Groeller bị đau hông, nhưng bác sĩ nhi khoa lại cho rằng đó là đau do phát triển. Không có xét nghiệm nào được thực hiện, và các phàn nàn của con gái bà đã bị bỏ qua trong nhiều năm.

Sau đó, khi tham gia chạy điền kinh, cô Groeller bị đau đầu gối và phải phẫu thuật ở tuổi 16. Quá trình này phát hiện ra tổn thương nghiêm trọng và bất ngờ, buộc phải tái tạo lại đầu gối.

“Tôi có cảm giác rằng có điều gì đó không ổn”, bà Moulton nói.

Không lâu sau, cơn đau hông nghiêm trọng khiến mẹ con bà Moulton phải tìm kiếm ý kiến thứ hai, và X-quang cho thấy khớp hông của cô Groeller đã bị mòn hoàn toàn. Những vấn đề này, giờ đây được hiểu là triệu chứng của EDS, là hậu quả của tác động của rối loạn này lên mô liên kết, dẫn đến sự mất ổn định và thoái hóa khớp theo thời gian.

Và giờ đây, theo bà Moulton, con gái bà phải đối mặt với khả năng thay khớp hông khi mới chỉ 17 tuổi.

Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính cho thấy phía bên phải não của cô Groeller đang trượt xuống dưới, dẫn đến chẩn đoán dị dạng Chiari. Ảnh: TikTok nhân vật

Chẩn đoán dị dạng Chiari

Cô Groeller tiếp tục tìm kiếm câu trả lời và xuất hiện thêm các triệu chứng khác, bao gồm tê liệt và chảy dịch từ mũi và tai.

Một lần chụp cắt lớp vi tính (chụp CAT), bác sĩ phát hiện một biến chứng nghiêm trọng: phía bên phải não của cô đang trượt xuống dưới, dẫn đến chẩn đoán dị dạng Chiari vào tháng 7/2024. Các bác sĩ cũng xác định chất dịch này là dịch não tủy (CSF), một chất bảo vệ giúp đệm não và tủy sống. Khi chất dịch này giảm, não và tủy sống trở nên dễ bị tổn thương hơn.

“Con bé bị giảm dịch não tủy, thứ giúp đệm não”, bà Moulton cho biết, đồng thời nhấn mạnh rằng con gái bà “đã mang trong mình một quả bom hẹn giờ suốt đời nhưng lại bị phớt lờ”.

“Với tư cách là một người mẹ, hành trình này vừa đau lòng vừa đầy thử thách”, bà Moulton chia sẻ và nhấn mạnh rằng bà vô cùng tự hào về cách con gái mình đã học cách tự bảo vệ.

“Con bé truyền cảm hứng cho tôi mỗi ngày bằng sức mạnh và sự quyết tâm của mình”, bà Moulton nói.

Những Thách Thức Trong Chẩn Đoán

Bác sĩ vật lý trị liệu Renee Roth Powers tại Rockville, Maryland, chia sẻ với Newsweek rằng không phải tất cả các chuyên gia y tế đều quen thuộc với dị dạng Chiari.

“Bệnh này hiếm gặp đến mức nhiều bác sĩ có thể không từng thấy trường hợp nào trong nhiều năm hành nghề—vì vậy họ sẽ không xem đây là một chẩn đoán khả dĩ”, bác sĩ Powers cho biết.

Theo bác sĩ Powers, hầu hết các buổi khám bệnh tập trung vào việc giải quyết một vấn đề cụ thể thay vì tìm kiếm nguyên nhân tổng thể giải thích cho nhiều triệu chứng.

Đối với bệnh nhân trẻ tuổi, các bác sĩ thường xem xét những vấn đề phổ biến hơn như vấn đề về thị lực hoặc tư thế, dẫn đến việc bỏ qua các bệnh lý tiềm ẩn như dị dạng Chiari.

Thành Nam/Báo Tin tức (Theo Newsweek)

Nguồn Tin Tức TTXVN : https://baotintuc.vn/chuyen-la-the-gioi/thieu-nien-phat-hien-nao-dang-roi-xuong-khi-di-kham-dau-nua-dau-keo-dai-20250119133908493.htm