Thực khuẩn thể trong điều trị thính lực do di truyền: Tương lai của một nghiên cứu đột phá

một giờ trướcBài gốc

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen, Đại học Buenos Aires, Hội đồng Nghiên cứu Khoa học và Kỹ thuật quốc gia (Argentina), Thành viên Hội đồng Sơ khảo Giải thưởng VinFuture đã có những chia sẻ về nghiên cứu có tính đột phá hỗ trợ điều trị thính lực.

Phóng viên: Bà có thể chia sẻ một chút về công trình khoa học của mình xuất phát từ đâu và nó đã có tác động đến cuộc sống như thế nào?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Lĩnh vực nghiên cứu của tôi tập trung vào các vấn đề thính lực do di truyền. Trong phòng thí nghiệm của chúng tôi có hai bộ phận. Bộ phận thứ nhất chuyên nghiên cứu và phát hiện những gene mới có thể gây mất thính lực ở người. Bộ phận thứ hai là một dự án tạo tác động trực tiếp, nơi chúng tôi hỗ trợ chẩn đoán cho những người khiếm thính do nguyên nhân di truyền – những bệnh nhân mà trước đây không ai chẩn đoán được.

Trong phần chia sẻ tại tọa đàm về y tế, 50% các trường hợp mất thính lực có nguyên nhân từ yếu tố di truyền. Trước đây, chưa có dự án hay đơn vị nào thực hiện việc chẩn đoán nguyên nhân di truyền ở những bệnh nhân này.

Dự án này của chúng tôi bắt đầu từ 20 năm trước tại Argentina, giúp những người mất thính lực xác định liệu tình trạng của họ có phải do gene gây ra hay không, và cụ thể là do gene nào. Từ kết quả chẩn đoán và các khuyến nghị của chúng tôi, bệnh nhân và gia đình có cơ sở để thực hiện những bước điều trị tiếp theo.

Phóng viên: Xuất phát từ đâu, từ câu chuyện hay kỷ niệm nào bà lại lựa chọn con đường nghiên cứu về thính lực di truyền?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Hầu hết những khám phá hay sự quan tâm trong khoa học đều đến từ sự tình cờ. Tôi đến với lĩnh vực thính lực di truyền này cũng là một cái duyên. Tôi từng làm nghiên cứu sau tiến sĩ tại Mỹ. Trước đó, tôi được đào tạo và làm tiến sĩ ở Argentina, rồi sang Hoa Kỳ để tiếp tục chương trình sau tiến sĩ.

Khi ấy, tôi đang tìm kiếm một nhóm thụ thể được cho là biểu hiện trong não và có liên quan đến các bệnh như Parkinson hay Alzheimer. Nhưng rồi tôi tình cờ phát hiện ra một gene không hề biểu hiện trong não mà lại biểu hiện ở tai trong. Và giới nghiên cứu thính học đã tìm kiếm gene đó suốt gần 50 năm. Tôi lại tình cờ tìm thấy nó. Điều đó làm tôi cảm thấy vô cùng hứng thú. Câu chuyện ấy quá thú vị và từ đó niềm đam mê của tôi dành cho lĩnh vực thính học bắt đầu. Đến giờ đã 30 năm, tôi vẫn gắn bó hoàn toàn với lĩnh vực này

Phóng viên: Với một người bình thường như chúng tôi thì làm thế nào để biết là chúng tôi có mang gene liên quan đến thính lực này hay không? Và bà có lời khuyên gì để chúng tôi bảo vệ thính lực của mình trong cuộc sống hằng ngày?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Nếu bạn muốn biết mình có phải là người mang một gene nào đó hay không, bạn phải làm xét nghiệm di truyền, nhưng thông thường nó không được sử dụng cho mục đích phòng ngừa. Nghĩa là bạn sẽ không chủ động làm xét nghiệm chỉ để phòng bệnh.

Thường thì các gia đình chỉ tìm đến chúng tôi sau khi họ đã có một đứa trẻ gặp vấn đề và muốn tìm hiểu nguyên nhân. Chúng tôi sẽ thực hiện xét nghiệm di truyền cho đứa trẻ và cả bố mẹ, rồi từ đó tư vấn di truyền cho họ về khả năng sinh thêm một đứa trẻ khác cũng bị khiếm thính.

Vì vậy, nếu bạn muốn biết thì chỉ có cách làm xét nghiệm di truyền. Nhưng tôi cũng phải nói thêm: không chỉ mất thính lực mới do di truyền. Có rất nhiều bệnh lý khác cũng có nguyên nhân di truyền và bạn không thể đi xét nghiệm tất cả mọi loại bệnh để sàng lọc được.

Câu hỏi thứ hai là làm sao để bảo vệ bản thân khỏi mất thính lực do tiếng ồn, một vấn đề rất lớn hiện nay. Mất thính lực do tiếng ồn không chỉ phụ thuộc vào cường độ âm thanh, tiếng càng lớn thì gây hại càng nhiều, mà còn phụ thuộc vào thời gian bạn tiếp xúc với tiếng ồn đó. Vì vậy, bạn phải bảo vệ đôi tai của mình.

Nếu đi xem concert, hãy dùng nút tai, dù hầu hết trẻ em đều không thích điều này. Nếu nghe nhạc bằng tai nghe thì hãy giảm âm lượng. Khi đi ngoài đường gặp công trình xây dựng hay máy khoan gây tiếng ồn lớn, hãy tránh xa khu vực đó. Nói cách khác, hãy hạn chế tối đa việc tiếp xúc, còn nếu không tránh được thì phải tự bảo vệ mình. Bạn thấy đấy, tại sân bay, tất cả những người làm việc gần đường băng đều đeo thiết bị bảo vệ tai. Hãy luôn nhớ: bảo vệ, phòng ngừa là cách tốt nhất

Phóng viên: Bà đã dành hơn 20 năm nghiên cứu về thính lực. Vậy bà có kế hoạch hay hợp tác nào với các nhà nghiên cứu, nhà khoa học tại Việt Nam để hỗ trợ cộng đồng người khiếm thính ở Việt Nam không?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Tôi rất mong muốn được làm việc hợp tác với các nhà khoa học Việt Nam. Tôi sẽ đến Trường đại học Y Hà Nội để có một buổi nói chuyện và tôi hy vọng từ đó chúng tôi có thể bắt đầu một vài hợp tác.

Phóng viên: Được biết năm nay bà là thành viên mới của Hội đồng Sơ khảo giải thưởng VinFuture. Với vai trò lần đầu tiên đảm nhiệm, bà cảm nhận như thế nào? Và ở bước đầu tham gia “cầm cân nảy mực” cho một giải thưởng đã có 5 năm thành tựu như vừa qua, bà đánh giá ra sao về chất lượng các đề cử năm nay?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Vâng, đây là năm đầu tiên tôi tham gia Hội đồng Sơ khảo. Tôi thực sự rất thích trải nghiệm này vì giải thưởng bao quát nhiều lĩnh vực khác nhau, không chỉ lĩnh vực của tôi. Nhờ vậy, tôi học hỏi được rất nhiều từ các thành viên khác trong hội đồng. Chất lượng các đề cử năm nay thật sự xuất sắc, phải nói là vượt trội, đáng kinh ngạc. Việc đưa ra quyết định và chọn ra danh sách rút gọn gồm khoảng 5 đến 10 đề cử để trình lên Hội đồng Giải thưởng là vô cùng khó khăn.

Tôi chưa từng tham gia giải thưởng này trước đây nên không biết các năm trước ra sao, nhưng nhìn vào danh sách các chủ nhân giải thưởng, có thể thấy mọi năm đều có đề cử chất lượng rất cao. Đây là một giải thưởng uy tín hàng đầu, và ngày càng nhiều trung tâm nghiên cứu, học giả lớn tại các cường quốc khoa học như Mỹ hay châu Âu quan tâm đến giải thưởng.

Phóng viên: Trong 4 năm qua các chủ nhân của giải thưởng VinFuture cũng đã được vinh danh ở rất nhiều các giải thưởng danh giá khác như là Nobel. Cá nhân bà đánh giá về điều này như thế nào?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Tôi nghĩ điều đó một lần nữa khẳng định mức độ danh giá của giải thưởng VinFuture vì giải thưởng này đã tiên phong trong việc chọn ra những bộ óc xuất sắc nhất, những con người ưu tú nhất trên thế giới, vì vậy có thể nói đây là một giải thưởng vô cùng danh giá.

Phóng viên: Bà cảm nhận như thế nào về đất nước và con người Việt Nam?

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen: Tôi rất yêu văn hóa và con người Việt Nam. Đây không phải lần đầu tôi đến Việt Nam. Tôi đã tới đây hai năm trước và thăm nhiều nơi như Hội An, Huế, Ninh Bình, Hạ Long. Lần này tôi đến sớm một tuần và trải nghiệm cung đường ở Hà Giang bằng xe máy. Tôi rất mong sẽ được quay trở lại lần nữa.

Tôi cảm thấy rất ấn tượng và kinh ngạc trước sự thân thiện cũng như kiên cường của con người Việt Nam. Dù đã trải qua rất nhiều cuộc chiến tranh và vô vàn thời khắc khó khăn, con người Việt Nam vẫn rất thân thiện và hiếu khách với người nước ngoài. Điều đó khiến tôi vô cùng cảm phục. Tôi thật sự ấn tượng và ngạc nhiên trước sự tử tế và sức mạnh của người Việt Nam.

Xin cảm ơn Giáo sư Ana Belén Elgoyhen!

Giáo sư Ana Belén Elgoyhen hiện là Giáo sư tại Khoa Dược lý, Trường Y, Đại học Buenos Aires, đồng thời là Nghiên cứu viên cao cấp kiêm Phó Giám đốc Viện Nghiên cứu Kỹ thuật Di truyền và Sinh học Phân tử thuộc Hội đồng Nghiên cứu Khoa học và Kỹ thuật quốc gia Argentina (CONICET).

THẢO LÊ-THIÊN LAM

Nguồn Nhân Dân : https://nhandan.vn/thuc-khuan-the-trong-dieu-tri-thinh-luc-do-di-truyen-tuong-lai-cua-mot-nghien-cuu-dot-pha-post927881.html