Trung Quốc mở hướng điều trị mới cho rối loạn phổ tự kỷ

2 giờ trướcBài gốc

Theo nghiên cứu vừa công bố trên tạp chí khoa học Nature, các nhà khoa học Trung Quốc đã sử dụng một công cụ chỉnh sửa gene thế hệ mới để sửa chữa đột biến ADN liên quan đến các rối loạn nhận thức và hành vi, mở ra triển vọng phát triển các liệu pháp điều trị mới đối với một số rối loạn thần kinh, trong đó có rối loạn phổ tự kỷ.

Các nhà khoa học Trung Quốc đã sử dụng một công cụ chỉnh sửa gene thế hệ mới để sửa chữa đột biến ADN liên quan đến các rối loạn nhận thức và hành vi.

Nhóm nghiên cứu có trụ sở tại Thượng Hải tập trung vào hội chứng Snijders Blok-Campeau, một bệnh lý phát triển thần kinh hiếm gặp, lần đầu được mô tả năm 2018 bởi các nhà khoa học Hà Lan và Mỹ. Hội chứng này đặc trưng bởi chậm phát triển, rối loạn ngôn ngữ, suy giảm trí tuệ, bất thường cấu trúc não và thường đi kèm rối loạn phổ tự kỷ. Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả do cơ chế bệnh sinh phức tạp.

Nguyên nhân của hội chứng được xác định liên quan đến biến thể ở gene CHD3, gene giữ vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển sớm và duy trì cấu trúc, tính toàn vẹn của ADN. Trong thí nghiệm, các nhà khoa học đã tạo mô hình chuột mang đột biến này, sau đó áp dụng công cụ chỉnh sửa gene dựa trên công nghệ CRISPR để sửa chữa sai lệch ở cặp base ADN.

Cụ thể, nhóm nghiên cứu tập trung vào hai cặp base cơ bản cấu thành ADN là AT và GC. Theo các nhà khoa học, sự sai lệch ở cặp AT dẫn đến rối loạn chức năng protein và phát triển não bất thường. Công cụ chỉnh sửa mới, được nhóm gọi là “craftsman editor”, có khả năng phát hiện và chuyển đổi chính xác cặp AT lỗi thành GC bình thường, đồng thời giảm thiểu nguy cơ làm gián đoạn cấu trúc ADN so với các kỹ thuật truyền thống.

Những con chuột cho thấy sự thay đổi rõ rệt về hành vi sau khi được tiêm DNA đã được chỉnh sửa.

Sau khi tiêm tĩnh mạch công cụ chỉnh sửa vào chuột, các nhà nghiên cứu ghi nhận nhiều cải thiện đáng kể. Những con chuột trước đó có xu hướng né tránh đồng loại bắt đầu chủ động tương tác. Trong các bài kiểm tra nhận biết đồ vật và mê cung Barnes, phương pháp đánh giá khả năng học tập và ghi nhớ không gian, kết quả cho thấy chức năng nhận thức và trí nhớ được phục hồi về mức bình thường. Đồng thời, trương lực cơ và khả năng vận động của động vật thí nghiệm cũng được cải thiện rõ rệt.

Nhóm tác giả cho biết can thiệp này giúp phục hồi mức biểu hiện gene CHD3 và cải thiện các bất thường hành vi trong cơ thể sống. Để đánh giá thêm tiềm năng ứng dụng, một số bước nghiên cứu then chốt cũng được tiến hành trên khỉ macaque, cho thấy tác động tích cực tới cấu trúc và chức năng não của linh trưởng.

Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh vẫn còn khoảng cách lớn từ nghiên cứu tiền lâm sàng đến ứng dụng trên người. Việc chuyển giao từ mô hình động vật sang điều trị lâm sàng đòi hỏi thêm nhiều thử nghiệm an toàn và hiệu quả.

Nghiên cứu do các nhà khoa học Qiu Zilong (Đại học Giao thông Thượng Hải), Cheng Tianlin (Đại học Phúc Đán) và Li Fei (Bệnh viện Tân Hoa) chủ trì thực hiện.

Minh Tâm

Nguồn Công Lý : https://congly.vn/trung-quoc-mo-huong-dieu-tri-moi-cho-roi-loan-pho-tu-ky-512499.html