Trung Quốc phát triển AI y tế giúp giải quyết bài toán khó trong chẩn đoán bệnh hiếm

7 giờ trướcBài gốc

Hệ thống AI y tế DeepRare được coi là bước đột phá lớn trong việc giải quyết khó khăn trong chẩn đoán bệnh hiếm gặp. Ảnh: Baike.

Một nhóm nghiên cứu do các giáo sư Tôn Khôn và Dư Vĩnh Quốc thuộc Bệnh viện Tân Hoa trực thuộc Trường Y Đại học Giao thông Thượng Hải dẫn đầu, phối hợp với nhóm của giáo sư Trương Á và Phó Giáo sư Tạ Vĩ Địch từ Đại học Giao thông Thượng Hải, đã phát triển thành công DeepRare, hệ thống trí tuệ nhân tạo (AI) chẩn đoán bệnh hiếm gặp đầu tiên trên thế giới với "quy trình suy luận có thể truy vết".

Kết quả nghiên cứu liên quan đã được công bố chính thức trên tạp chí khoa học quốc tế hàng đầu Nature ra ngày 19/2, đánh dấu một bước đột phá lớn trong việc giải quyết "khó khăn trong chẩn đoán" đã làm khổ hàng trăm triệu bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới.

Giải quyết bài toán “chẩn đoán khó”

Từ lâu, việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp vô cùng khó khăn do tính phức tạp và đa dạng của chúng, bệnh nhân thường phải đến nhiều bệnh viện và trải qua nhiều năm điều trị để xác định nguyên nhân mà vẫn không có chẩn đoán rõ ràng. Mặc dù trí tuệ nhân tạo y tế truyền thống có thể đưa ra gợi ý chẩn đoán, nhưng nó giống như một bác sĩ "chỉ báo cáo kết quả, không giải thích lý do", với quy trình ra quyết định không rõ ràng, khiến các bác sĩ lâm sàng khó có thể tin tưởng hoàn toàn.

Hệ thống DeepRare mới ra mắt đã hoàn toàn thay đổi tình hình này. Điểm đột phá lớn nhất và sự đổi mới lớn nhất của nó nằm ở việc cung cấp một "chuỗi bằng chứng" hoàn chỉnh cho mỗi chẩn đoán—tương tự như một bác sĩ giàu kinh nghiệm giải thích lý luận chẩn đoán, các tài liệu y học tham khảo đã trích dẫn và các trường hợp tương tự trong các buổi thăm khám bệnh nhân, đảm bảo rằng mọi kết luận của AI đều có cơ sở vững chắc.

Thành quả của nhóm nghiên cứu Trung Quốc được công bố trên Nature.

Mô phỏng tư duy bác sĩ hàng đầu

"Bộ não" của hệ thống DeepRare tích hợp kho kiến thức y khoa hàng đầu thế giới và một lượng lớn các trường hợp thực tế. Nó không chỉ đơn thuần là việc truy xuất dữ liệu; nó mô phỏng tư duy lâm sàng của các bác sĩ: trước tiên, nó đề xuất một giả thuyết chẩn đoán, sau đó thu thập bằng chứng một cách có hệ thống để xác minh giả thuyết đó. Nếu thấy mâu thuẫn hay bằng chứng không đủ, nó sẽ tự điều chỉnh, và chỉ sau nhiều lần cân nhắc, nó mới đưa ra chẩn đoán có khả năng nhất.

Trong các thử nghiệm hiệu năng, "DeepRare" đã chứng minh khả năng vượt trội. Ngay cả khi không có báo cáo xét nghiệm gene và chỉ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, độ chính xác chẩn đoán ban đầu của nó đã đạt 57,18%, cao hơn gần 24 điểm phần trăm so với mô hình quốc tế tốt nhất trước đó. Điều này có nghĩa là ngay cả ở các bệnh viện tuyến cơ sở thiếu thiết bị xét nghiệm đắt tiền, hệ thống này vẫn có thể là một công cụ mạnh mẽ hỗ trợ các bác sĩ trong việc sàng lọc ban đầu. Khi kết hợp với dữ liệu di truyền, độ chính xác chẩn đoán của nó có thể vượt quá 70%.

Giáo sư Tôn Khôn, người đứng đầu nhóm nghiên cứu. Ảnh. Xinhuamed.

Đã triển khai trong thực tế

Điều đáng chú ý là "DeepRare" không chỉ là một thành tựu học thuật. Kể từ khi nền tảng chẩn đoán trực tuyến ra mắt vào tháng 7/2025, hơn 600 cơ sở y tế trên toàn thế giới đã đăng ký và sử dụng nó trong vòng sáu tháng, bao gồm nhiều phòng thí nghiệm hàng đầu ở châu Âu và Mỹ. Hiện tại, hệ thống đã được triển khai nội bộ tại Bệnh viện Tân Hoa (Thượng Hải) và sẽ sớm chính thức đi vào hoạt động, hỗ trợ các bác sĩ xác định và khắc phục những thiếu sót trong chẩn đoán, ngăn ngừa hiệu quả việc bỏ sót và chẩn đoán sai các bệnh hiếm gặp.

"Bác sĩ" AI ngày càng có mặt nhiều trong lĩnh vực y tế trị bệnh cứu người. Ảnh: Thepaper.

Theo giáo sư Tôn Khôn – chuyên gia đứng đầu nhóm nghiên cứu – bước tiếp theo là thành lập một liên minh chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp toàn cầu. Trong 6 tháng tới, hệ thống sẽ trải qua quá trình xác thực và tối ưu hóa quy mô lớn bằng cách sử dụng 20.000 trường hợp thực tế, cho phép nó giúp đỡ nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới đang gặp khó khăn trong việc tìm kiếm điều trị y tế.

Theo Singtao, NDNB

Thu Thủy

Nguồn VietTimes : https://viettimes.vn/trung-quoc-phat-trien-ai-y-te-giup-giai-quyet-bai-toan-kho-trong-chan-doan-benh-hiem-post194882.html