Vợ chồng bình thường, con sinh ra có thể mắc bệnh di truyền không?

20 giờ trướcBài gốc

Các bệnh lý di truyền hiện nay thường gây ra triệu chứng nguy hiểm ở trẻ và phần lớn không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, việc sàng lọc gen ở các cặp vợ chồng vẫn chưa được chú ý đúng mực.

Chính vì thế, nhiều cặp đôi không hề biết mình là người lành mang gen bệnh cho đến khi sinh con và phát hiện trẻ mắc bệnh di truyền.

Trên thực tế, tình trạng người lành mang gen bệnh rất phổ biến, nhưng không có nhiều người nhận thức được điều này. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ sinh ra đã mắc các bệnh di truyền bẩm sinh.

Khi hai người lành mang gen bệnh kết hôn sinh em bé, nếu em bé nhận được cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, trẻ sẽ mắc bệnh di truyền (chiếm 25%). Thậm chí, với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền cho con.

Nguồn: Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Hiện nay, có hàng trăm bệnh di truyền đã được ghi nhận. Trong đó, phổ biến là các bệnh:

- Bệnh thalassemia (thiếu máu, tan máu bẩm sinh): Tỉ lệ người lành mang gen bệnh này tại Việt Nam chiếm khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền máu và thải sắt suốt đời.

- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.

- Hemophilia A, B: Gây nhiều biến chứng chảy máu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.

- Điếc bẩm sinh: Trẻ mất khả năng nghe hoàn toàn.

- Bệnh Wilson: Gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng, lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể.

- Bệnh thoái hóa cơ tủy: Trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cột sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh.

- Hội chứng Fragile X: Gây chậm phát triển tâm thần. Khi mẹ mang gen bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.

Trong các căn bệnh trên, bệnh thalassemia là bệnh di truyền có tỉ lệ người gen lành mang gen bệnh cao nhất tại Việt Nam. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này, trong đó có 2.000 trẻ ở mức độ nặng.

Đây là bệnh lý truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, đòi hỏi chi phí điều trị rất lớn và kéo dài suốt đời.

Để giảm thiểu nguy cơ này, việc tầm soát người mang gen bệnh là vô cùng cần thiết, đặc biệt đối với các cặp đôi sắp kết hôn, các cặp vợ chồng chuẩn bị có con và phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu.

Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn hỗ trợ đưa ra các giải pháp phòng hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.

TS.BS ĐINH THÚY LINH

Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

THANH THANH

Nguồn PLO : https://plo.vn/vo-chong-binh-thuong-con-sinh-ra-co-the-mac-benh-di-truyen-khong-post841678.html