3.000 triệu 'chữ cái' mã hóa con người

6 giờ trướcBài gốc

Khu rừng kỹ thuật số

Khởi đầu của sinh học phân tử! Chắc hẳn tràn đầy đam mê say đắm. Darwin đã đặt ra trật tự cho sinh học một thế kỷ trước đó. Việc phát hiện gene và quy luật di truyền đã mang lại ý nghĩa rõ ràng và hợp lý cho sự tiến hóa.

Nhưng cơ chế phân tử của di truyền vẫn là chiếc hộp đen bí ẩn cho đến khi Crick và Watson thực hiện một bước nhảy vọt đầy cảm hứng để nắm bắt được ý nghĩa đầy đủ của những bức ảnh chụp X-quang đẹp đẽ nhưng khó hiểu của Rosalind Franklin về DNA (dựa trên công trình trước đó của Maurice Wilkins; đó là bờ vai của người khổng lồ).

Câu chuyện Crick xông vào quán rượu Eagle ở Cambridge và tuyên bố rằng ông biết bí mật của sự sống đáng buồn thay chỉ là bịa đặt, nhưng nó chứa đựng sự thật sâu sắc hơn.

Di truyền tạo nên sự kỳ diệu của nhân loại. Ảnh: ITNews.

Chuỗi xoắn kép của DNA có lẽ là biểu tượng có ý nghĩa nhất trong mọi ngành khoa học. DNA bao gồm hai chuỗi “chữ cái” dài quấn quanh nhau, mỗi chuỗi cung cấp một khuôn mẫu chính xác cho chuỗi kia.

Ngay khi nhìn thấy nó, bạn có thể hiểu được nguyên tắc hoạt động của di truyền: khi hai sợi tách rời nhau, mỗi sợi đóng vai trò là khuôn mẫu để xây dựng một sợi bổ sung mới, tạo ra hai bản sao, một chuỗi xoắn kép mới cho mỗi sợi con. Và về nguyên tắc, bạn có thể nắm bắt được cách thức hoạt động của mã di truyền: mỗi chuỗi DNA chỉ chứa bốn loại chữ cái, với số lượng hàng triệu, thậm chí là hàng tỷ được sắp xếp theo trình tự dọc theo chiều dài của chuỗi.

Bốn chữ cái có vẻ rất hạn chế so với 26 chữ cái trong bảng chữ cái tiếng Anh, nhưng mã Morse cũng chỉ có hai ký hiệu và có thể truyền tải cùng một ý nghĩa. Có thể chúng ta không thích nghe các tác phẩm của Shakespeare qua những tiếng tic và te nhưng về mặt kỹ thuật thì không mất ý nghĩa, và tác phẩm kinh điển có thể được phục dựng một cách đầy đủ.

Điều tương tự cũng xảy ra với DNA; quả thực, những bài thơ của Shakespeare đã được mã hóa trong DNA tổng hợp. Tương tự như vậy, 3.000 triệu chữ cái tạo nên toàn bộ bộ gene người đủ để mã hóa bạn - tay chân, trái tim, đôi mắt, khuynh hướng di truyền của bạn, với phạm vi diễn giải ý nghĩa theo phong cách Shakespeare.

Giống như một diễn viên có thể truyền đạt sự thiện cảm hoặc ác cảm của nhân vật với cùng một câu thoại, cùng một gene - cùng một dòng mã - có thể có những tác động rất khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh. Quyết định luận di truyền không có nhiều ý nghĩa.

Nguyên lý là một chuyện; việc tìm ra các chi tiết mất tới hơn nửa thế kỷ. Những nỗ lực đầu tiên nhằm giải mã mật mã của sự sống được thực hiện bởi các nhà vật lý, trong đó có chính Crick, người đã tìm kiếm (và tìm ra) vẻ đẹp toán học của DNA; nhưng hóa ra tất cả đều hoàn toàn sai lầm.

Thực tế hỗn loạn hơn nhiều. Mã di truyền đầy rẫy sự dư thừa. Một amino acid được mã hóa bởi một bộ ba chữ cái, gọi là codon. Có thể có từ một đến sáu codon khác nhau mã hóa cùng một amino acid.

Tất cả sự dư thừa này dường như hạn chế hậu quả của đột biến và do đó có một số giá trị sinh học. Nhưng không thể giấu được sự bối rối của các nhân vật chính: biểu tượng giản đơn đẹp đẽ của chuỗi xoắn kép biến mất không dấu vết trong những đoạn mã dài vô tận dường như chẳng có ý nghĩa gì cả, cái được gọi là “DNA rác”. Chỉ có 2% bộ gene người mã hóa cho protein.

Vẫn tồn tại nhiều tranh luận về việc tỷ lệ nào phục vụ mục đích điều hòa; hơn 20% có thể là một ước tính hào phóng. Phần còn lại dường như có rất ít nội dung thông tin. Nhưng bất kể câu trả lời là gì, với tất cả sự không mạch lạc của nó, mật mã này vẫn là nguồn gốc của sự mê hoặc vô tận.

Bộ gene là một khu rừng kỳ ảo gồm các hình mẫu kỹ thuật số, đan xen ý nghĩa và vô nghĩa theo cách tương tự như mã máy tính hoặc Internet - nghĩa là chứa đầy virus và những điều nhảm nhí. Sinh học đã trở thành ngành nghiên cứu thông tin với tất cả những nội dung kỳ quặc của nó.

Điều đó không nhằm mục đích chỉ trích. Cuộc cách mạng thông tin đã biến đổi mọi thứ trong sinh học, từ việc nghiên cứu từng dòng tế bào ung thư đến sự phát triển của phôi, đến những điểm sâu nhất của thời gian tiến hóa, đến tận những dấu hiệu đầu tiên của sự sống trên hành tinh này.

Trình tự này thậm chí còn lật đổ những quan niệm lâu đời về hành vi - chẳng hạn chim sẻ, hóa ra ít chung thủy với bạn đời hơn nhiều so với cách cư xử của chúng cho thấy; gần một phần ba số con non có cha là những kẻ ngoại tình. Không có gì trong sinh học thoát khỏi sự giám sát kỹ thuật số.

Nhưng trong khi việc khám phá toàn diện khu rừng kỹ thuật số ấy đã thay đổi cách chúng ta nghĩ về mọi thứ, nó cũng khiến chúng ta quên đi một số bài học trong quá khứ. “Khía cạnh động lực” của hóa sinh giờ đây hiếm khi thoát khỏi những trang sách lịch sử phủ bụi. Nó dường như không bổ sung nhiều vào sức mạnh của thông tin. Đó là một sai lầm.

Cuốn sách này nhằm mục đích chỉ ra rằng dòng năng lượng và vật chất xuyên qua các tế bào cấu thành thông tin sinh học chứ không phải ngược lại. Thông tin rõ ràng là quan trọng, nhưng nó chỉ là một phần tạo nên sự sống của chúng ta.

Cỗ máy phân tử

Hóa sinh đi theo một con đường khá khác, mặc dù cho đến gần đây nó cũng quay lưng lại với khía cạnh động lực. Các gene mã hóa trình tự amino acid trong protein, thường có hàng trăm amino acid nối với nhau thành một chuỗi. Tuy nhiên, các gene chỉ mã hóa chính trình tự amino acid chứ không phải cách chuỗi này cuộn thành các nút thắt, xoắn và tấm để tạo cho protein hình dạng ba chiều.

Chúng ta vẫn chưa làm sáng tỏ được tất cả các quy tắc chi phối cách thức một protein gấp lại thành một hình dạng cụ thể, chỉ được xác định gián tiếp bởi trình tự DNA của nó. Trớ trêu là, các thuật toán trí tuệ nhân tạo gần đây đã đạt được một số tiến bộ trong vấn đề này, nhưng chúng ta không chắc chúng làm được điều đó như thế nào. Tuy nhiên, các nhà hóa sinh đã trở nên rất giỏi trong việc giải cấu trúc của các đại phân tử protein.

Những bước tiến lớn nhất dựa trên cùng kỹ thuật khó hiểu mà Rosalind Franklin đã áp dụng cho DNA vào đầu những năm 1950, tinh thể học tia X, mặc dù kể từ đó đã có sự gia tăng đáng kể về sức mạnh và độ phân giải.

Nick Lane/NXB Trẻ

Nguồn Znews : https://znews.vn/3000-trieu-chu-cai-ma-hoa-con-nguoi-post1604965.html