Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Prader-Willi

7 giờ trướcBài gốc

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.

1. Đông y có chữa được hội chứng Prader-Willi không?

Hội chứng Prader-Willi là rối loạn gen di truyền ảnh hưởng phát triển não, thể chất… thường thiếu hoặc không hoạt động gen 15 vì vậy, đông y không chữa được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi

Trẻ có những triệu chứng của hội chứng Prader- willi cần đến cơ ở y tế thăm khám và điều trị kịp thời. Phương pháp điều trị chủ yếu dựa vào tình trạng chăm sóc bệnh nhân và điều trị triệu chứng bao gồm:

Nội dung

1. Đông y có chữa được hội chứng Prader-Willi không?

2. Các phương pháp điều trị hội chứng Prader-Willi

3. Hội chứng Prader-Willi có chữa khỏi được không?

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Prader-Willi

5. Chi phí khám chữa bệnh

Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng cho trẻ: Cần xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, đầy đủ dinh dưỡng, theo dõi sự phát triển của trẻ thường xuyên để đánh giá điều trị hợp lý.

Điều trị hormone tăng trưởng: Kích thích tăng trưởng tác động đến chuyển hóa năng lượng, giúp cải thiện trương lực cơ, giảm mỡ thừa trong cơ thể. Hormone tăng trưởng kích thích tăng trưởng và ảnh hưởng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất).

Trẻ có những triệu chứng của hội chứng Prader - Willi cần đến cơ sởy tế thăm khám và điều trị kịp thời.

Một số nghiên cứu cho thấy điều trị hormone tăng trưởng ở trẻ em với hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng gia tăng và lượng mỡ cơ thể giảm, nhưng ảnh hưởng lâu dài của việc điều trị hormone tăng trưởng không được biết. Bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết có thể giúp xác định xem sẽ được hưởng lợi từ điều trị hormone tăng trưởng.

Điều trị hormone giới tính: Thực hiện liệu pháp thay thế hormone giúp bổ sung hormone cho trẻ, giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ nhỏ. Liệu pháp được thực hiện đến tuổi dậy thì. Nội tiết cũng có thể gợi ý có liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ) để bổ sung mức thấp của hormone giới tính. Hormone trị liệu thay thế có thể giúp giảm nguy cơ phát triển loãng xương.

Điều trị triệu chứng rối loạn giấc ngủ, ngưng thở khi ngủ.

Cần kiểm soát trọng lượng và chế độ ăn uống.
Điều trị các vấn đề toàn diện: Phương pháp vật lý trị liệu áp dụng cho các vấn đề về sức khỏe, khả năng vận động, ngôn ngữ, khả năng giao tiếp… giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.
Gặp bác sĩ tâm lý để điều trị những triệu chứng về rối loạn ám ảnh, tâm thần.
Có thể sử dụng thuốc trong những trường hợp đặc biệt.
Với trẻ sơ sinh cần chú ý tới dinh dưỡng. Nhiều trẻ có hội chứng Prader-Willi gặp khó do giảm trương lực cơ. Bác sĩ có thể đề nghị một công thức lượng calo cao để giúp bé tăng cân và sẽ theo dõi sự phát triển của đứa trẻ như là người đó bắt đầu phát triển.
Chế độ ăn uống lành mạnh. Dinh dưỡng có thể giúp phát triển, chế độ ăn uống lành mạnh giảm calorie để giữ cho cân nặng của trẻ dưới sự kiểm soát trong khi đảm bảo dinh dưỡng hợp lý.
Phương pháp điều trị khác có thể cần thiết phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể có hoặc các biến chứng phát triển.
Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc chuyên ngành và giám sát trong suốt cuộc đời. Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn sống trong các cơ sở chăm sóc, cho phép họ ăn chế độ ăn khỏe mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng hoạt động giải trí.

3. Hội chứng Prader-Willi có chữa khỏi được không?

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen. Mặc dù chính xác các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, vấn đề được biết là nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Prader-Willi

Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân hội chứng Prader-Willi nặng, đa dạng, gặp ở nhiều chuyên khoa, hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán muộn. Do vậy việc nhận biết đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán xác định hội chứng Prader-Willi sớm, điều trị và quản lý bệnh nhân, nhằm cải thiện các triệu chứng nặng, giảm tỷ lệ biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân hội chứng Prader-Willi là cần thiết.

Các vấn đề sức khỏe mà người mắc hội chứng này thường gặp phải bao gồm:

Vấn đề về ăn uống và cân nặng: Người mắc hội chứng thường có cảm giác đói liên tục, điều này dẫn đến việc ăn quá mức và gây tăng cân nhanh chóng nếu không được kiểm soát.
Sự phát triển kém: Trẻ em bị Prader-Willi thường gặp khó khăn trong quá trình phát triển, với sự tăng trưởng chậm và chiều cao thấp.
Khó khăn về tâm thần: Người bệnh có thể gặp các vấn đề về tinh thần, chẳng hạn như khó khăn trong học tập, thiếu sự tập trung và các vấn đề về hành vi.
Rối loạn tình dục: Người mắc hội chứng này có thể gặp phải các vấn đề về tình dục, bao gồm sự thiếu phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp và ít quan tâm đến đời sống tình dục.
Vấn đề với các hệ cơ bản: Hội chứng ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của các cơ quan quan trọng như não và tuyến yên, dẫn đến rối loạn các chức năng tự động của cơ thể, như hệ tuần hoàn và tiêu hóa.
Rối loạn giấc ngủ: Những người mắc Prader-Willi thường gặp các vấn đề liên quan đến giấc ngủ, bao gồm thiếu ngủ, thức giấc giữa đêm và rối loạn hành vi khi ngủ. Những vấn đề này có thể làm gián đoạn lịch trình ngủ, ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Tình trạng này hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, tuy nhiên, việc can thiệp sớm và chăm sóc đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Khi nhận thấy các dấu hiệu trẻ mắc hội chứng Prader Willi, cha mẹ nên đưa con đi khám càng sớm càng tốt để có phương án can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, khi chăm sóc con tại nhà, cần kiên trì và nỗ lực để giúp trẻ có một cuộc sống mạnh khỏe và vui vẻ.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Đối với trẻ sơ sinh trẻ được xét nghiệm máu nếu trẻ có các dấu hiệu sau đây:

Yếu cơ và khóc yếu;
Bú và ăn uống kém;
Mắt và trán thu hẹp;
Tăng trưởng và phát triển bất thường.

Hội chứng Prader-Willi có thể phát hiện sớm khi mang thai để có hướng điều trị thích hợp. Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thời gian sớm của thai kì khi 10 tuần với độ chính xác trên 99,99%. Phương pháp này an toàn 100% cho mẹ và bé. Vì vậy, việc lựa chọn thăm khám ở mỗi người khác nhau nên chi phí cũng khác nhau, ví dụ chi phí tổng thể để cho mỗi gói xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện là từ 2.500.000VNĐ đến 7.500.000VNĐ, tùy thuộc vào gói xét nghiệm thai phụ lựa chọn.

BS Trần Thị Ngọc Thu

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/cau-hoi-thuong-gap-lien-quan-den-hoi-chung-prader-willi-169250417202146202.htm