Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng seckel

8 giờ trướcBài gốc

1. Đông y có chữa được hội chứng seckel không?

Hội chứng Seckel là một bệnh lý dị tật bẩm sinh do nguyên nhân là rối loạn di truyền gây nên vì vậy Đông y không chữa được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng seckel

Hội chứng Seckel là một tình trạng hiếm gặp gây ra sự chậm phát triển trong và ngoài bụng mẹ. Hiện chưa có phương pháp điều trị cho hội chứng Stickler. Tùy từng người bệnh mà các bác sĩ sẽ chỉ định điều trị giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh.

Nội dung

1. Đông y có chữa được hội chứng seckel không?

2. Các phương pháp điều trị hội chứng seckel

3. Hội chứng seckel có chữa khỏi được không?

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng seckel

5. Chi phí khám chữa bệnh

Nguyên tắc điều trị hội chứng seckel là điều trị triệu chứng.

Với những bệnh nhân có rối loạn về máu thì có những loại thuốc đặc hiệu để điều trị triệu chứng cho bệnh nhân như: truyền máu nếu thiếu máu nặng, dùng các thuốc điều trị rối loạn đông máu nếu có bất thường về đông cầm máu.

Đối với bệnh nhân cần thực hiện các vật lý trị liệu, tiến hành một số phẫu thuật để điều trị các triệu chứng của bệnh.

Hội chứng seckel hay còn gọi là người tí hon, chứng đầu nhỏ là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền.

Đối với những bệnh nhân có chậm phát triển về trí tuệ và tâm thần thì nên có các phương pháp điều trị và phục hồi chức năng phù hợp.

Các vật lý trị liệu bao gồm:

Trẻ mắc bệnh có thể cần liệu pháp ngôn ngữ nếu tình trạng mất thính lực cản trở khả năng học cách phát âm một số âm thanh nhất định của trẻ.

Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu có thể giúp giải quyết các vấn đề về vận động liên quan đến đau khớp và cứng khớp. Các thiết bị như nẹp, gậy và giá đỡ vòm cũng có thể hữu ích.

Nếu con bệnh nhân có vấn đề về thính giác, việc nên làm là sử dụng máy trợ thính để cải thiện cuộc sống của trẻ.

Do các vấn đề về thính giác hoặc thị lực có thể gây khó khăn cho việc học ở trường, nên trẻ mắc bệnh cần học tại những nơi có chương trình giáo dục đặc biệt cho những trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp.

Các phẫu thuật có thể cần được tiến hành ở bệnh nhân có triệu chứng của hội chứng seckel trong đó có thể là:

Phẫu thuật mở khí quản. Bệnh nhân có hàm rất nhỏ và lưỡi bị lệch có thể cần được mở khí quản để tạo một lỗ trong cổ họng để trẻ có thể thở được. Quá trình phẫu thuật được thực hiện lại sau khi em bé đã phát triển đủ lớn để đường thở của trẻ không còn bị tắc nghẽn.

Bác sĩ phẫu thuật có thể kéo dài xương hàm dưới bằng cách cắt bớt xương hàm và cấy ghép một thiết bị giúp kéo giãn xương dần dần cho đến khi xương lành lại.

Với bệnh nhân bị hở hàm ếch cần được phẫu thuật kéo dài mô từ vòm miệng để che đi khe hở vòm miệng.

Phẫu thuật đặt một ống nhựa ngắn trong màng nhĩ có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng tai - vấn đề đặc biệt phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Stickler.

Có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc thủ thuật gắn lại lớp niêm mạc phía sau của mắt (võng mạc) để bảo vệ thị lực.

Viêm khớp khởi phát sớm nếu trẻ hội chứng seckel, đặc biệt là ở hông và đầu gối, có thể cần phải phẫu thuật thay khớp ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với người bình thường.

Trẻ mắc hội chứng seckel phát triển các đường cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống và gù cột sống, có thể cần phẫu thuật để điều chỉnh. Những đường cong nhẹ hơn thường có thể được điều trị bằng nẹp.

3. Hội chứng seckel có chữa khỏi được không?

Hội chứng seckel mang yếu tố di truyền, hiện cũng không có phương pháp điều trị cho hội chứng này.

Cho tới nay vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng này. Để đảm bảo và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân thì có các biện pháp điều trị triệu chứng để giảm thiểu bất tiện và khó chịu cho bệnh nhân.

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng seckel

Ngày nay, siêu âm chẩn đoán tiền sản đóng một vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán sớm các dị tật của thai nhi. Nhờ có siêu âm, đặc biệt là siêu âm hình thái học thai nhi, bác sĩ, người mẹ và gia đình có thể phát hiện sớm các bất thường nếu có của thai nhi. Từ đó có thể đưa ra các quyết định phù hợp trong việc giữ hay bỏ thai, giảm gánh nặng gia đình và xã hội, đồng thời bớt được một trẻ mặc cảm vì tật nguyền.

Tuy nhiên, cũng còn một số dị tật bẩm sinh vẫn chưa được phát hiện kịp thời, trong đó có hội chứng Seckel, một hội chứng khá hiếm, nhưng ảnh hưởng đến thai nhi nghiêm trọng.

Hội chứng Seckel thường xuất hiện ở những trẻ sơ sinh, đặc biệt với những trường hợp trong gia đình tiền sử có người đã mắc bệnh, hoặc bố mẹ có chứa gen bệnh.

Có thể khẳng định, bệnh người tí hon là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân cận huyết thống để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này.

Những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Đối với bệnh nhân, cha mẹ cần duy trì chế độ sinh hoạt khoa học, lành mạnh điều này góp phần không nhỏ vào việc điều trị bệnh hiệu quả, giúp trẻ tự tin hòa nhập với xã hội.

Trong chế độ ăn uống hàng ngày, trẻ cần được bổ sung đầy đủ vitamin để tăng khả năng hấp thu dinh dưỡng của cơ thể và hạn chế sử dụng sản phẩm chứa chất kích thích.

Trong sinh hoạt hàng ngày, cha mẹ cần theo dõi và chăm sóc trẻ cẩn thận hơn. Nếu phát hiện trẻ mắc bệnh, cha mẹ nên chủ động điều trị sớm cho con để ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.

Cha mẹ nên chú ý những thói quen sinh hoạt sau đây :

Cung cấp cho trẻ chế độ dinh dưỡng hợp lý và bổ sung vitamin.
Tránh đồ uống có cồn và chất gây nghiện
Tránh xa các hóa chất.
Rửa tay thường xuyên.
Tham vấn bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Để chẩn đoán hội chứng seckel, các bác sĩ dựa hoàn toàn các các triệu chứng về thể chất. Để có thể phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT).

Xét nghiệm di truyền là phương pháp chẩn đoán xác định hội chứng Seckel. Việc xét nghiệm này có thể thực hiện trước hoặc sau khi sinh. Khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng, bác sĩ thường kiểm tra các gen liên quan đến hội chứng này thông qua bảng xét nghiệm gen.

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp mà đến nay chưa có bất kỳ phương pháp điều trị triệt để. Hiện nay, các phương pháp điều trị y khoa cho hội chứng Seckel thường điều trị những bất thường biểu hiện trên trẻ. Chẳng hạn như chỉnh nha với các bất thường về răng, phẫu thuật để điều trị các dị tật như tinh hoàn ẩn, phì đại âm vật...

Vì vậy, việc điều trị ở mỗi bệnh nhân có những chỉ định khác nhau nên mức chi phí cũng khác nhau. Nếu thực hiện xét nghiệm gen có chi phí khoảng từ 2.000.000 - 5.000.000 VNĐ, cũng sẽ có trường hợp chi phí cao hơn, lên tới 30.000.000 VNĐ. Trong khi nếu chụp cộng hưởng- MRI có giá dao động từ 1.800.000 - 2.500.000 VNĐ hoặc cao hơn, tùy thuộc vào vị trí chụp, tùy từng đơn vị chụp.

BS. Nguyễn Thị Hoa

Nguồn SK&ĐS : https://suckhoedoisong.vn/cau-hoi-thuong-gap-lien-quan-den-hoi-chung-seckel-169250411222006769.htm