Căn bệnh di truyền thầm lặng đe dọa chất lượng giống nòi
Các chuyên gia cho biết, Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/Beta Thalassemia.
Tại Việt Nam, theo thống kê, hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời.
Đáng nói, tất cả các tỉnh, thành đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% dân số cả nước. Có những dân tộc tỷ lệ mang gene Thalassemia trên 30-40%, chủ yếu là các dân tộc ở miền núi phía Bắc.
Bệnh Thalassemia gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi. Ảnh: TL.
Theo các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Người bệnh Thalassemia mức độ trung bình nếu được điều trị tốt thì vẫn có thể phát triển thể chất gần như người bình thường. Người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị thường xuyên hơn (2 tuần/lần). Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.
Đáng chú ý, ngoài việc điều trị bằng truyền máu và thải sắt, chất lượng cuộc sống của người bệnh Thalassemia còn bị ảnh hưởng bởi chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, đời sống tinh thần, đặc biệt là sự quan tâm của gia đình và xã hội.
Chủ động khám sức khỏe trước khi kết hôn để sinh ra những đứa con khỏe mạnh
Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh Thalassemia khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Chính vì vậy, bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh con sinh ra không bị mắc bệnh nếu có kiến thức cơ bản về bệnh và cách phòng tránh.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh Thalassemia hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh tật trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không? Từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia.
Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
Tuy nhiên, trên thực tế, hiện nay, cộng đồng vẫn còn một bộ phận chưa biết và nhận thức đúng về bệnh Thalassemia. Vì vậy, các chuyên gia nhấn mạnh, việc tuyên truyền nâng cao nhận thức về căn bệnh này là vô cùng quan trọng, đặc biệt, cần phải đẩy mạnh mạng lưới tuyên truyền, nhất là cho đối tượng học sinh, sinh viên, người dân tộc thiểu số.
Cùng với đó, để ngăn chặn bệnh Thalassemia thực sự cần những chương trình hành động cụ thể và sự chung sức, đồng lòng của cả hệ thống xã hội, từ y tế, giáo dục, dân số, các tổ chức chính trị, xã hội và của cả cộng đồng.
Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) được tổ chức hàng năm nhằm đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Hướng đến mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh tan máu bẩm sinh gây ra.
Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới năm 2025 là "Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân". Chủ đề tập trung vào việc chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, thúc đẩy sức khỏe toàn diện giải quyết các nhu cầu y tế, tình cảm và xã hội, đồng thời huy động cộng đồng quốc tế ưu tiên bệnh nhân Thalassemia trong các chính sách chăm sóc sức khỏe.
N.Mai