Các nhà phát triển tuyên bố rằng công cụ này - một mô hình học sâu giúp dự đoán các biến thể hoặc đột biến DNA tác động như thế nào đến các quá trình bệnh sinh - có thể tạo ra tác động mang tính đột phá trong lĩnh vực nghiên cứu y học, chẳng hạn giúp xác định các gien liên quan bệnh lý cụ thể hoặc gốc rễ của bệnh di truyền hiếm gặp.
Kể từ khi phiên bản thử nghiệm của AlphaGenome được ra mắt vào tháng 6-2025, hàng ngàn nhà khoa học trên toàn cầu đã sử dụng AlphaGenome để hỗ trợ các công trình nghiên cứu bệnh thoái hóa thần kinh, bệnh truyền nhiễm và ung thư. Theo trang Independent, các nhà phát triển kỳ vọng AlphaGenome có thể hỗ trợ đáng kể trong việc xác định chính xác nguyên nhân gây ra các loại bệnh khác nhau, nâng cao chất lượng xét nghiệm gien và đẩy nhanh tiến trình phát triển các phương pháp điều trị mới. Ngoài ra, nó được kỳ vọng sẽ giúp các nhà khoa học hiểu sâu hơn về bộ gien người.
Ông Demis Hassabis, nhà đồng sáng lập kiêm Giám đốc điều hành Công ty Google DeepMind, phát biểu tại một sự kiện ở TP Mountain View, bang California - Mỹ hồi tháng 5-2025.Ảnh: AP
Mô hình của AlphaGenome được huấn luyện dựa trên dữ liệu từ các dự án công cộng đo lường DNA không mã hóa trên hàng trăm loại tế bào và mô khác nhau ở người và chuột. Công cụ này sẽ phân tích các chuỗi DNA dài, sau đó dự đoán mỗi cặp nucleotide sẽ ảnh hưởng như thế nào đến các tiến trình sinh học khác nhau trong tế bào, bao gồm việc các gien bắt đầu hoạt động và dừng hoạt động ra sao, đo lường sản lượng RNA được sản sinh… Các mô hình máy tính có mục tiêu tương tự từng được phát triển, nhưng chỉ có thể phân tích các chuỗi DNA ngắn hơn nhiều và khả năng dự đoán cũng không chi tiết bằng.
Trong bài công bố chính thức được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature, các nhà phát triển tiết lộ rằng AlphaGenome có thể dự đoán đồng thời 5.930 tín hiệu di truyền của người hoặc 1.128 tín hiệu di truyền của chuột. Độ chính xác của các dự báo này ngang bằng hoặc vượt trội các mô hình tiên tiến nhất hiện nay.
Kỹ sư Natasha Latysheva từ Google DeepMind cho biết AlphaGenome còn có khả năng tạo ra nền tảng cho các loại thuốc mới. Khả năng của nó sẽ được phát huy triệt để khi liên kết với các bộ dữ liệu quy mô lớn, ví dụ từ UK Biobank - ngân hàng dữ liệu sinh học hàng đầu thế giới của Anh.
Google cho biết mô hình AlphaGenome đã được 3.000 nhà khoa học tại 160 quốc gia thử nghiệm và được mở cho bất kỳ ai sử dụng vì mục đích phi thương mại. Nhà nghiên cứu Ben Lehner từ ĐH Cambridge (Anh), một trong những người đã trải nghiệm AlphaGenome, đánh giá công cụ này hoạt động rất tốt. Tuy nhiên, ông cũng nhìn nhận AlphaGenome "còn lâu mới hoàn hảo và vẫn còn rất nhiều việc phải làm", ngụ ý rằng các công cụ AI luôn cần được đào tạo liên tục bởi những bộ dữ liệu chất lượng.
Anh Thư