Hành trình sống sót kỳ diệu của bé gái mắc bệnh hiếm

3 giờ trướcBài gốc

Bé T.L, 18 tháng tuổi, ở Hải Phòng, được chẩn đoán mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp – hội chứng Omenn, một trong những bệnh lý hiếm và nguy hiểm nhất thuộc nhóm rối loạn miễn dịch bẩm sinh.

Chỉ vài tháng sau khi chào đời, hệ miễn dịch của bé bắt đầu bộc lộ dấu hiệu bất thường. Khi được 4,5 tháng tuổi, T.L liên tục nhập viện điều trị viêm phổi, sức đề kháng suy giảm rõ rệt. Đặc biệt, sau tiêm vaccine phòng lao, trẻ bị sưng hạch nách kéo dài, gia đình lo lắng và đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương vào tháng 8/2024.

Tại đây, sau các xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch và di truyền, các bác sĩ xác định bé mắc hội chứng Omenn do đột biến gene hiếm gặp - thể bệnh khiến cơ thể gần như không có khả năng tự bảo vệ trước các tác nhân gây bệnh. Ngoài việc dễ nhiễm trùng nặng, bệnh còn gây viêm da toàn thân, tổn thương gan và nhiều cơ quan khác.

Bệnh nhi được chăm sóc và theo dõi sát sao trong quá trình hậu ghép.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh – Phó trưởng Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, trẻ buộc phải được cách ly nghiêm ngặt, dùng kháng sinh phổ rộng và thuốc ức chế miễn dịch. Tuy nhiên, để điều trị triệt để, giải pháp duy nhất là ghép tế bào gốc tạo máu - phương pháp giúp tái thiết lại toàn bộ hệ miễn dịch.

Sau khi hội chẩn liên khoa dưới sự chủ trì của TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện, các bác sĩ thống nhất thực hiện ca ghép. Tuy nhiên, quyết định này diễn ra trong bối cảnh sức khỏe của T.L suy kiệt, gan tổn thương nặng, nhiễm khuẩn nghiêm trọng, khiến tiên lượng vô cùng dè dặt.

Gần một năm điều trị tích cực để cải thiện thể trạng, đến tháng 7/2025, bé mới đủ điều kiện ghép. Tế bào gốc được lấy từ người chị gái ruột, sau đó xử lý tại Trung tâm Tế bào gốc bằng thiết bị hiện đại, đảm bảo vô khuẩn tuyệt đối. Chỉ chưa đầy một giờ sau, tế bào đạt chuẩn được truyền vào cơ thể bệnh nhi.

Ca ghép do TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - Trưởng khoa Ghép Tế bào gốc, trực tiếp thực hiện, với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như hồi sức, hô hấp, gan mật, miễn dịch, dinh dưỡng... Mỗi bước trong quy trình ghép đều phải chính xác tuyệt đối vì bệnh nhi có nền tảng sức khỏe cực kỳ yếu, dễ biến chứng nặng sau hóa trị.

Sau ghép, bé T.L được chăm sóc trong phòng vô trùng tuyệt đối, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch, theo dõi huyết học, miễn dịch hàng ngày. Có thời điểm, trẻ rơi vào tình trạng viêm phổi nặng, nhiễm khuẩn máu, phải thở máy xâm nhập và dùng nhiều loại kháng sinh mạnh. Song, với nỗ lực của các y bác sĩ, cơ thể bé bắt đầu tiếp nhận tế bào tủy mới, chỉ số miễn dịch dần phục hồi.

Sau gần một năm chiến đấu bền bỉ, bé T.L hiện có thể bú mẹ, tự thở. Các bác sĩ đánh giá tiên lượng khả quan, bé có thể phát triển bình thường trong tương lai.

“Gia đình tôi như được trao lại con từ tay tử thần. Không thể diễn tả được sự biết ơn với các bác sĩ đã luôn đồng hành cùng chúng tôi suốt hành trình này”, mẹ bé xúc động chia sẻ.

Thành công của ca ghép không chỉ cứu sống sinh mệnh nhỏ bé, mà còn khẳng định trình độ chuyên môn, sự phối hợp liên chuyên khoa và khả năng ứng dụng kỹ thuật cao của đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương trong lĩnh vực ghép tế bào gốc tạo máu.

Theo các chuyên gia, rối loạn miễn dịch bẩm sinh là nhóm bệnh có thể điều trị được nếu phát hiện sớm và xử lý đúng cách. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc bệnh này hiện chưa được chẩn đoán kịp thời.

Như Loan

Nguồn VTC : https://vtcnews.vn/hanh-trinh-song-sot-ky-dieu-cua-be-gai-mac-benh-hiem-ar969509.html