Hy hữu 4 người trong 3 thế hệ cùng mắc một dị tật bẩm sinh

3 giờ trướcBài gốc

Bệnh nhi N.V (6 tuổi, trú tại Lào Cai) nhập viện trong tình trạng có lỗ rò luân nhĩ bẩm sinh xuất hiện ở vùng trước vành tai cả hai bên. Qua khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ ghi nhận cả 3 thế hệ nam giới trong gia đình, từ đời ông nội đến đời cháu, đều mang dị tật này và đều đã phải can thiệp phẫu thuật bóc tách đường rò. Bản thân bệnh nhi V. là thành viên thứ 4 trong gia đình ghi nhận dị tật này.

Điều trị rò luân nhĩ cho cháu bé 6 tuổi

Theo lời kể của người nhà, hai lỗ rò trước tai của cháu V. thường xuyên tiết ra chất bã đậu màu trắng, chảy dịch có mùi hôi và gây ngứa ngáy khó chịu khi bị bít tắc. Nhận thấy lỗ rò tạm thời khô ráo, không sưng viêm cấp tính, gia đình đã chủ động đưa cháu đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương để phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn đường rò hai bên. Việc can thiệp sớm này nhằm triệt tiêu nguy cơ tái viêm nhiễm và áp xe nguy hiểm – biến chứng mà người anh trai (12 tuổi) của cháu từng gặp phải trước đây.

Bác sĩ chuyên khoa I Trịnh Thùy Liên, khoa Tai Mũi Họng (Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương) cho biết, sau quá trình phẫu thuật bóc tách tỉ mỉ, toàn bộ đường rò, một phần màng sụn vành tai ở đáy xoang và phần sụn sát chân đường rò đã được loại bỏ nhằm triệt tiêu hoàn toàn chân rò. Sau hơn 1 giờ, ca mổ loại bỏ lỗ rò luân nhĩ hai bên tai cháu V. đã thành công tốt đẹp.

"Sau 1 ngày phẫu thuật, tình trạng của cháu V. ổn định, tỉnh táo, các chỉ số sinh tồn bình thường và không sốt. Vết mổ khô sạch, không sưng nề, đau ít, bệnh nhân không cần dùng thuốc giảm đau sau mổ", bác sĩ Liên thông tin.

Rò luân nhĩ là một dị tật bẩm sinh lành tính, hình thành do sự hợp nhất không hoàn chỉnh của các gờ cấu tạo nên tai ngoài trong khoảng tuần thứ 6 của thai kỳ. Dị tật này biểu hiện là một lỗ nhỏ ở vùng trước vành tai, đi sâu vào trong và bám vào màng sụn tai.

Rò luân nhĩ được ghi nhận có liên quan đến yếu tố di truyền ở một số trường hợp. Dị tật này có xu hướng di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng có hiện tượng độ thấm không hoàn toàn. Điều này lý giải vì sao kiểu hình này có thể lặp lại liên tục hoặc nhảy vọt qua các thành viên, và trong trường hợp đặc biệt của gia đình bệnh nhi V., dị tật đã biểu hiện liên tục ở các thành viên nam qua 3 thế hệ.

Mặc dù rò luân nhĩ là dị tật lành tính, song bên trong lỗ rò lại là một hệ thống ống lót bằng biểu mô có khả năng bài tiết dịch. Nếu không được vệ sinh đúng cách, dịch tích tụ lâu ngày sẽ dẫn đến nhiễm trùng, hóa mủ hoặc hình thành khối áp xe.

Bác sĩ Trịnh Thùy Liên khuyến cáo, việc theo dõi sát sao biểu hiện của lỗ rò là cực kỳ quan trọng. Tình trạng viêm nhiễm tái diễn nhiều lần không chỉ gây đau đớn mà còn có nguy cơ viêm tấy, áp xe quanh lỗ rò, viêm sụn vành tai, tiêu sụn thậm chí dị hình vành tai, viêm tắc tĩnh mạch xoang và liệt mặt.

Khi lỗ rò có dấu hiệu chảy dịch hôi, sưng, nóng, đỏ, đau, gia đình cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám. Thời điểm lý tưởng nhất để phẫu thuật điều trị triệt để là khi tổn thương đã qua giai đoạn viêm cấp tính.

Theo các chuyên gia, không phải cha/mẹ có rò luân nhĩ thì khi sinh con sinh sẽ mắc phải. Ngoài ra, rò luân nhĩ còn có thể xảy đến ở nhóm đối tượng nguy cơ như: mẹ có tiền sử mắc tiểu đường thai kỳ, mẹ dùng thuốc propylthiouracil điều trị bệnh tuyến giáp trong tam cá nguyệt đầu tiên (tuần 1 – 13 của thai kỳ), người bị dị dạng màng nhĩ hoặc thận...

V.THANH

Nguồn Văn hóa : http://baovanhoa.vn/doi-song/hy-huu-4-nguoi-trong-3-the-he-cung-mac-mot-di-tat-bam-sinh-231821.html