Nỗi đau mang tên tan máu bẩm sinh

19 giờ trướcBài gốc

KHÔNG BIẾT MÌNH MANG GEN BỆNH

Buổi sáng, chị Tân Thị Bích Loan đi rửa chén thuê tại một quán ăn gần đường Lê Thánh Tôn, phường Cẩm Thành. Tranh thủ lúc ngơi tay, chị gọi điện về nhắc con uống thuốc đúng giờ. Cậu bé Bùi Hoàng Thiên, con trai chị Loan, chỉ mới 5 tuổi, ở nhà tự lấy ly thuốc mẹ pha sẵn uống.

Trước đây, chị Loan làm công nhân tại KCN VSIP Quảng Ngãi, nhưng từ ngày phát hiện con trai bị bệnh tan máu bẩm sinh, số ngày ở bệnh viện (BV) nhiều hơn ngày đi làm, chị phải nghỉ việc. Mỗi lần có thời gian rảnh, chị Loan nhận làm đủ việc, mong có thêm chút kinh phí trang trải.

Chị Loan kể, tháng 8/2020, tôi sinh con thứ 2 là Bùi Hoàng Thiên. Lúc Thiên 7 tháng tuổi, thấy con xanh xao, sốt cao liên tục, tôi đưa con ra BV Sản - Nhi tỉnh khám. Sau khi có các kết quả xét nghiệm, tôi vô cùng bất ngờ khi nghe con mình bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ khi phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh, là những tháng ngày cháu Bùi Hoàng Thiên gắn liền với bệnh viện. ẢNH: NVCC

“Lần đầu tiên nghe tên căn bệnh này, tôi rất hoang mang, lo lắng, vì con gái đầu lòng sinh năm 2018 vẫn bình thường, khỏe mạnh. Lúc ấy, mới biết vợ chồng tôi cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Những tháng ngày đó, tôi vẫn chưa hình dung về những nhọc nhằn, vất vả và cả những nỗi đau mà con và cả gia đình phải trải qua”, chị Loan chia sẻ.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền hiểm nghèo, có tỷ lệ phổ biến trên thế giới. Người bệnh phải điều trị trong suốt cả cuộc đời vì thiếu máu, thừa sắt và các biến chứng khác. Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, trong đó mức độ rất nặng khiến thai nhi bị phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh. Mức độ bệnh nặng và trung bình, người bệnh có các biểu hiện như thiếu máu, lách to, gan to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, rối loạn nội tiết, xơ gan, suy gan. Đối với mức độ nhẹ, người bệnh bị thiếu máu nhẹ.

Từ lúc phát hiện bệnh đến năm 3 tuổi, là những tháng ngày cháu Thiên phải gắn liền với BV, với kim tiêm và những bịch máu truyền, thuốc thải sắt. "Mỗi tháng, con phải đi truyền máu ở BV một lần, cơ thể lúc nào cũng ốm yếu, xanh xao, sốt cao triền miên. Sau khi truyền máu, con phải uống thuốc để thải sắt. Đến năm Thiên 2 tuổi, những cơn sốt cao mới đỡ dần, nhưng Thiên dần có những biểu hiện đặc trưng của bệnh tan máu bẩm sinh, trán dồ, mũi tẹt, bụng to", chị Loan nghẹn ngào.

HÀNH TRÌNH ĐIỀU TRỊ

Năm Thiên 3 tuổi, chị Loan tìm hiểu cơ hội để con được sống, chỉ có ghép tế bào gốc tại Hà Nội nhưng chi phí rất lớn. “Tôi mượn sổ đỏ của gia đình, vay 100 triệu đồng rồi dẫn 2 con ra Hà Nội làm các xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm HLA để kiểm tra mức độ phù hợp của tế bào của 2 chị em. May mắn kết quả xét nghiệm HLA của 2 chị em tương thích nhau, con gái của tôi có thể hiến tủy cho em trai, nhưng kinh phí để ghép tủy lên đến 2 tỷ đồng”, chị Loan cho hay.

Cháu Bùi Hoàng Thiên trong phòng ghép tủy được hiến tặng từ chị gái (7 tuổi). ẢNH: NVCC

Với hy vọng mong manh, chị Loan kêu gọi sự hỗ trợ, giúp sức từ mọi người thông qua trang mạng xã hội cá nhân của mình. Nhờ những tấm lòng nhân ái ủng hộ số tiền 400 triệu đồng, chị được tiếp thêm niềm tin, sức mạnh trong chặng đường chữa trị cho con trai. Qua sự giới thiệu, kết nối của các bác sĩ, chị Loan đưa con ra BV Trung ương Huế để chữa trị cho con.

Chị Loan cho biết, từ năm 2023 - 2024, cứ 20 ngày, con phải ra BV một lần. Chi phí mỗi lần tốn kém ít nhất từ 18 - 20 triệu đồng cho các khoản xét nghiệm, truyền máu, thải sắt… Cuối năm 2024, con được chỉ định ghép tủy, số tiền chúng tôi còn lại 170 triệu đồng, trong khi tổng trang trải các khoản thuốc men, xét nghiệm trước khi ghép tủy lên đến 100 triệu. Để có tiền đóng viện phí 100 triệu đồng trước ca phẫu thuật, vợ chồng tôi mượn bạn bè 30 triệu đồng.

Chị Tân Thị Bích Loan chăm sóc con sau khi cháu được ghép tủy. ẢNH: NVCC

Ngày 7/1/2025, Thiên và chị gái vào phòng phẫu thuật, các bác sĩ đã lấy tủy của chị gái để ghép cho Thiên. Đây cũng là ca ghép tủy đồng loại thứ 5 tại BV Trung ương Huế. Sau ca phẫu thuật, Thiên gặp tình trạng mảnh ghép chống chủ, là một biến chứng xảy ra sau khi cấy ghép tế bào gốc từ người hiến tặng. Thiên phải nằm trong khu vực chăm sóc đặc biệt hơn một tháng, mới chuyển ra ngoài.

Tiếp tục những chuỗi ngày thấp thỏm, lo lắng, mất ăn mất ngủ bởi các chỉ số của Thiên hạ thấp liên tục, cậu bé lại còn vừa bị viêm phổi, vừa bị tiêu chảy do bị đào thải từ mảnh ghép chống chủ. Thiên chỉ còn cân nặng vỏn vẹn 15kg.

Sau đó, cứ một tuần, chị Loan phải đưa con nhập viện một lần. Chỉ tính riêng chi phí tàu, xe ra vào, trung bình mỗi tháng, chị tốn ít nhất 3 triệu đồng, chưa tính chi phí ăn uống, các xét nghiệm… Riêng chi phí xét nghiệm sau khi ghép tủy lên đến 7 triệu đồng. Có lần, chị Loan xin lại tiền trọ từ chủ nhà cho thuê để có tiền làm xét nghiệm cho con, rồi đành phải trả phòng trọ, dẫn con về lại quê nhà…

Trong lúc khó khăn, điều may mắn có một tấm lòng nhân ái đã kết nối với bác sĩ hỗ trợ số tiền 100 triệu đồng mà vợ chồng chị đã đóng viện phí, giúp chị Loan trang trải được một phần kinh phí.

MONG NHIỀU NGƯỜI BIẾT VỀ CĂN BỆNH HIỂM NGHÈO

Trải qua tuổi thơ ròng rã gắn liền với BV, dù chỉ mới 5 tuổi nhưng Thiên là cậu bé hiểu chuyện. Chị Loan trải lòng, với người lớn, mỗi lần đến BV là mỗi lần đầy áp lực, mệt mỏi, trong khi con còn quá nhỏ, đã phải trải qua hàng trăm lần lấy ven để xét nghiệm, truyền máu, truyền thuốc. Nhất là sau ca phẫu thuật, con phải uống rất nhiều loại thuốc đặc hiệu với nhiều tác dụng phụ khác nhau.

"Con là cậu bé hiểu chuyện, nhìn thấy tay mẹ sát khuẩn nhiều đến nỗi bàn tay bị rớm máu, Thiên nói để con tự lấy sữa uống để mẹ khỏi phải sát khuẩn lần nữa. Có lần, con nằm bên vô tư hỏi mẹ, mẹ ơi, con bị bệnh tan máu bẩm sinh hả mẹ, khi nào con bớt bệnh, tôi nghe mà trong lòng như đứt từng khúc ruột”, chị Loan xúc động chia sẻ.

Sau khi con được ghép tủy, chị Loan chăm sóc con từng li từng tí với hy vọng con sớm hồi phục sức khỏe. ẢNH: NVCC

Chị Loan vẫn luôn cảm thấy biết ơn nhiều người đã yêu thương, đồng hành giúp con chị may mắn có cơ hội ghép tủy, để con còn có hy vọng vào tương lai. Chị tự nhủ dù có phải trả nợ cả đời, chỉ mong con được khỏe. Nhưng mỗi lần nhìn con bị căn bệnh dày vò cơ thể, chị chỉ ước rằng , giá như mình biết đến căn bệnh này sớm hơn để có phương án phòng tránh.

“Tôi luôn cảm thấy sợ hãi mỗi lần nghe đến căn bệnh tan máu bẩm sinh. Không chỉ vì kinh phí điều trị mà còn bởi rất nhiều áp lực, lo lắng, thậm chí stress khi chứng kiến con phải trải qua những đau đớn. Sau khi nghe các bác sĩ tư vấn, tôi được biết tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền có tỷ lệ phổ biến nhất thế giới, nhưng ít người biết đến căn bệnh này", chị Loan bộc bạch.

Đối với trường hợp cả vợ chồng cùng mang gen bệnh như chị Loan, xảy ra 4 trường hợp khi sinh con. Đó là 25% sinh con ra không bị bệnh, 50% sinh con ra mang gen giống bố hoặc mẹ, 25% còn lại sinh con ra bị bệnh thể nặng. Điều không may là Thiên bị bệnh ở thể nặng. Nhiều lúc chị Loan chỉ ước ao, giá như mình biết đến căn bệnh này sớm hơn, để con và gia đình không phải trải qua những gánh nặng dai dẳng như vậy.

Chị Loan mong câu chuyện về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được lan tỏa. Ảnh: B.HÒA

Là người mẹ có con bị bệnh tan máu bẩm sinh, chị Loan mong rằng thông tin về căn bệnh hiểm nghèo được lan tỏa nhiều hơn. Các bạn trẻ nên tầm soát sức khỏe tiền hôn nhân để xác định có mang gen bệnh hay không và thực hiện các xét nghiệm tầm soát trong thời gian mang thai. Các xét nghiệm này có chi phí thấp, nhưng hiệu quả. Trong trường hợp mang gen bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra định hướng đúng đắn, phù hợp về hôn nhân và mang thai.

Ngoài ra, chị Loan cũng mong muốn lan tỏa thông tin, với các gia đình không may có con bị bệnh tan máu bẩm sinh, có thể liên hệ với Khoa Nhi, BV Trung ương Huế để được xét nghiệm HLA miễn phí, trong khi chi phí xét nghiệm này ở các nơi khác tốn hơn 10 triệu đồng.

BẢO HÒA

Nguồn Quảng Ngãi : https://baoquangngai.vn/noi-dau-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-55411.htm