Ngày 16/5, một nghiên cứu mới do Đại học California, San Francisco (UCSF) dẫn đầu và được Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) tài trợ đã công bố trên tạp chí Nature Aging, hé lộ những thay đổi trong protein dịch tủy sống có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm chứng sa sút trí tuệ trán thái dương (FTD) – một dạng mất trí thường gặp ở tuổi trung niên, nhưng dễ bị bỏ qua hoặc chẩn đoán nhầm.
FTD thường xuất hiện ở độ tuổi 40 hoặc 50 và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý như trầm cảm, tâm thần phân liệt hay Parkinson do các triệu chứng tương đồng. Đây là dạng mất trí phổ biến nhất ở người trẻ tuổi nhưng lại không dễ phát hiện do thiếu các công cụ chẩn đoán hiệu quả. Với nghiên cứu mới này, các nhà khoa học hy vọng sẽ mở ra hướng đi mới trong việc phát hiện sớm và điều trị căn bệnh này.
Ảnh minh họa.
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã tiến hành phân tích dịch tủy sống của 116 người mắc FTD di truyền và so sánh với mẫu dịch tủy của 39 người thân khỏe mạnh. Vì đây là các trường hợp đã được xác nhận di truyền nên nhóm nghiên cứu có cơ hội hiếm hoi để theo dõi quá trình phát triển của bệnh ngay khi bệnh nhân còn sống, điều mà trước đây chỉ có thể thực hiện sau khi bệnh nhân qua đời đối với các dạng FTD không di truyền.
Kết quả phân tích cho thấy hơn 4.000 protein có sự thay đổi. Nhiều protein trong số này liên quan đến sự rối loạn điều hòa RNA – yếu tố kiểm soát cách các gen biểu hiện trong não bộ. Một số protein khác phản ánh sự gián đoạn trong cách các tế bào thần kinh kết nối và truyền tín hiệu. Các thay đổi này có thể là dấu hiệu sinh học sớm nhất của bệnh FTD, xuất hiện từ rất lâu trước khi các triệu chứng được biểu hiện rõ ràng ở tuổi trung niên.
Tiến sĩ Rowan Saloner, giáo sư tại Trung tâm Trí nhớ và Lão hóa thuộc UCSF, đồng thời là tác giả liên hệ của nghiên cứu, cho biết: “FTD ảnh hưởng đến mọi người trong giai đoạn sung sức nhất của cuộc đời, tước đi sự độc lập của họ. Tuy nhiên, hiện chưa có phương pháp chẩn đoán chắc chắn nào cho căn bệnh này khi bệnh nhân còn sống, không giống như Alzheimer”.
Ông nhấn mạnh tiềm năng to lớn của nghiên cứu: “Nếu chúng ta có thể xác định sớm FTD bằng cách sử dụng một số protein đã xác định, chúng ta có thể giúp bệnh nhân tiếp cận đúng nguồn lực, tham gia đúng thử nghiệm điều trị và xa hơn nữa, cung cấp cho họ phương pháp điều trị chính xác và kịp thời”.
Bảo Ngọc (t/h)