Phẫu thuật thành công ca bệnh 'xương hóa đá' hiếm gặp

4 giờ trướcBài gốc

Ngày 19/3, Bệnh viện E Hà Nội thông tin, mới đây, các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao của bệnh viện đã thực hiện phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo thành công cho một nữ bệnh nhân (28 tuổi, ở Bắc Giang) mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá" (Osteopetrosis hay Marble Bone) – một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm.

Đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc xương hóa đá được thực hiện tại khoa, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực điều trị bệnh lý xương khớp phức tạp.

Bệnh nhân đang trong giai đoạn phục hồi chức năng với các bài tập vận động riêng. Ảnh: BVCC

Trước đó, bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng: việc xoay, giạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi,… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh.

Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu...

Với trường hợp bệnh nhân này, một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh. Các bác sĩ đã chỉ định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo là lựa chọn phương án điều trị tối ưu.

Sau đó, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ đã thành công... Bệnh nhân cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới.

Hoàng Chiến

Nguồn Đại Đoàn Kết : https://daidoanket.vn/phau-thuat-thanh-cong-ca-benh-xuong-hoa-da-hiem-gap-10301857.html