Tâm thần phân liệt là một căn bệnh mạn tính với nhiều triệu chứng phức tạp như ảo giác, hoang tưởng, suy nghĩ lộn xộn và mất hứng thú với các hoạt động thường ngày. Hiện nay, việc chẩn đoán bệnh gặp rất nhiều khó khăn do không có một xét nghiệm duy nhất nào mang tính quyết định. Các bác sĩ chủ yếu phải dựa vào việc quan sát hành vi của bệnh nhân và loại trừ các nguyên nhân khác, một quá trình có thể kéo dài nhiều tháng. Khoảng thời gian chờ đợi này khiến người bệnh vuột mất cơ hội được điều trị kịp thời khi cần thiết.
Để giải quyết bài toán này, nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Đại học Rutgers (New Jersey, Mỹ) đã quyết định tìm hiểu xem liệu các dấu ấn phân tử trong tế bào niêm mạc má – một loại mẫu rất dễ thu thập – có thể đóng vai trò là dấu ấn sinh học đáng tin cậy hay không. Họ đã tiến hành lấy mẫu bên trong má của 27 bệnh nhân được chẩn đoán mắc tâm thần phân liệt và 27 tình nguyện viên khỏe mạnh. Hai nhóm này được lựa chọn tương đồng nhau về độ tuổi, chủng tộc và giới tính.
Thông qua các phương pháp phân tích nhằm đo lường lượng RNA và quan sát hoạt động của các gen, nhóm nghiên cứu đã tập trung vào ba gen từng được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc tâm thần phân liệt. Họ cũng sử dụng phương pháp khối phổ để kiểm tra xem liệu các protein liên quan có sự khác biệt giữa nhóm bệnh nhân và nhóm đối chứng hay không.
Kết quả cho thấy, những bệnh nhân tâm thần phân liệt có mức độ hoạt động của gen Sp4 cao hơn đáng kể so với nhóm khỏe mạnh. Đây là một gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của não bộ. Mức độ hoạt động của gen này càng cao thì các triệu chứng của bệnh nhân, chẳng hạn như ảo giác và hoang tưởng, càng trở nên nghiêm trọng. Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra lượng protein HSP60 – vốn được cho là do gen Sp4 điều chỉnh – cũng tồn tại ở mức cao hơn.
Trong báo cáo nghiên cứu, các nhà khoa học viết: "Dữ liệu của chúng tôi cho thấy sự biểu hiện mRNA của Sp4 và mục tiêu xuôi dòng của nó là HSP60 là những dấu ấn sinh học tiềm năng của bệnh tâm thần phân liệt". Họ khẳng định thêm: "Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo các dấu ấn sinh học tế bào niêm mạc má có tương quan với sự suy giảm nhận thức được quan sát thấy ở bệnh nhân tâm thần phân liệt".
Các nhà nghiên cứu giải thích rằng những dấu ấn này có thể là các chỉ số đo lường hiệu quả bởi hệ thần kinh trung ương và da trong miệng của con người đều phát triển từ cùng một mô phôi thai (ngoại bì). Do đó, mẫu phết tế bào má hoàn toàn có thể cung cấp cho chúng ta những manh mối về những gì đang thực sự diễn ra bên trong não bộ.
Mặc dù những kết quả này vô cùng hứa hẹn, giới khoa học vẫn cần tiến hành các nghiên cứu với quy mô lớn hơn để xác nhận xem liệu các dấu ấn sinh học này có đặc hiệu riêng cho bệnh tâm thần phân liệt hay không. Nếu thành công, một thao tác phết má đơn giản không chỉ giúp phát hiện bệnh từ sớm mà còn có tiềm năng ứng dụng trong việc theo dõi tiến triển của căn bệnh này.
Thanh Tùng (TTXVN)