Trẻ sơ sinh bị xơ cứng củ hiếm gặp, phát hiện nhờ dấu hiệu u tim bào thai

3 giờ trướcBài gốc

Ngày 5-5, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết vừa phát hiện sớm bệnh xơ cứng củ ở một trẻ sơ sinh thông qua dấu hiệu u tim xuất hiện từ giai đoạn bào thai.

Theo đó, bé trai được chuyển đến khoa Sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng 2 từ Bệnh viện Từ Dũ sau khi các bác sĩ phát hiện nhiều khối u nhỏ trong tim từ tuần thai thứ 22. Dù sau sinh bé có các chỉ số sinh tồn ổn định nhưng các bất thường tại tim vẫn còn tồn tại nên các bác sĩ tiếp tục theo dõi và tìm nguyên nhân.

Qua siêu âm tim, ê-kíp xác định bé có nhiều khối u cơ tim lành tính (cardiac rhabdomyoma). Tuy nhiên, đây cũng là dấu hiệu gợi ý bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC), một bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Để xác định chẩn đoán, các bác sĩ đã thực hiện hàng loạt thăm khám chuyên sâu gồm siêu âm bụng, điện tim, khám da, khám mắt và chụp MRI não. Kết quả MRI ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não, phù hợp với chẩn đoán xơ cứng củ.

Kết quả MRI ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não, phù hợp với chẩn đoán xơ cứng củ. Ảnh: BVCC

Theo Bệnh viện Nhi đồng 2, xơ cứng củ là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc khoảng 1/6.000 đến 1/10.000 trẻ sinh sống. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, thận, da… làm tăng nguy cơ động kinh, chậm phát triển và khó khăn trong học tập.

Gia đình bệnh nhi được tư vấn thực hiện xét nghiệm gen cũng như tầm soát cho các thành viên trong gia đình.

Sau khi chẩn đoán, bệnh nhi đã được hội chẩn đa chuyên khoa gồm Sơ sinh, Tim mạch và Thần kinh để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Hiện sức khỏe bé ổn định, đã được xuất viện và được hẹn tái khám định kỳ tại phòng khám Theo dõi trẻ nguy cơ cao.

Các bác sĩ cũng hướng dẫn gia đình tầm soát sớm vì với các bệnh lý di truyền, việc phát hiện sớm không chỉ giúp điều trị kịp thời cho trẻ mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.

Theo các chuyên gia, có nhiều bệnh lý không biểu hiện rầm rộ ngay từ đầu mà chỉ xuất hiện qua những dấu hiệu rất nhỏ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, người bệnh sẽ có thêm cơ hội điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống về lâu dài.

THẢO PHƯƠNG

Nguồn PLO : https://plo.vn/tre-so-sinh-bi-xo-cung-cu-hiem-gap-phat-hien-nho-dau-hieu-u-tim-bao-thai-post907071.html