Vì sao phải sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh?

9 giờ trướcBài gốc

Bác sĩ thăm khám cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai. Ảnh: H.Dung

Để giúp trẻ có một khởi đầu trọn vẹn thì việc sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh là những việc làm mà các bậc cha mẹ không nên bỏ qua.

Những mốc sàng lọc trước sinh quan trọng

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Kim Nga, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai, cho biết sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm tầm soát, phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền hoặc những ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Những bất thường thường gặp như: hội chứng Down; hội chứng Edwards; dị tật ống thần kinh; bệnh lý di truyền thể lặn…

Tùy từng giai đoạn thai kỳ, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp sàng lọc phù hợp. Trong đó, xét nghiệm double test được thực hiện khi thai kỳ ở tuần 11 cho đến 13 tuần 6 ngày, kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu mẹ để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu thai phụ để lỡ xét nghiệm double test thì có thể thực hiện xét nghiệm triple test khi thai nhi ở 16-18 tuần.

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT cho độ chính xác cao, có thể sàng lọc toàn diện các cặp nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền khác. Trước đây, chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT khá cao do phải gửi mẫu ra nước ngoài, nhưng hiện nay nhiều bệnh viện ở Việt Nam đã có thể thực hiện với chi phí hợp lý.

Bác sĩ Nga cho hay, nếu kết quả các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như sinh thiết gai nhau (tuần 12-14) hoặc chọc ối (sau tuần thứ 15).

Bác sĩ NGUYỄN THỊ KIM NGA, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai, chia sẻ: “Mỗi xét nghiệm hôm nay là một món quà quý giá cho mai sau. Không ít người thắc mắc rằng, nếu kết quả sàng lọc cho ra bình thường thì có cần thiết không. Câu trả lời là rất cần thiết, bởi không có kết quả nào đáng giá hơn sự an tâm, việc phát hiện sớm chỉ một trường hợp cũng đủ cứu cả một cuộc đời”.

Lợi ích lớn từ sàng lọc sơ sinh

Bác sĩ chuyên khoa I Trần Đình Minh Trí, Phó trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai, khuyến cáo các bậc phụ huynh, sau khi em bé chào đời nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ. Từ 48 giờ sau sinh, bác sĩ sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân bé để thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Qua các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện nhiều bệnh lý di truyền, chuyển hóa nguy hiểm như: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)… Tất cả những bệnh này nếu phát hiện sớm có thể điều trị và giúp trẻ phát triển bình thường. Nếu bỏ sót, hậu quả có thể kéo dài suốt đời, bởi bệnh ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ.

Bác sĩ Trí nêu dẫn chứng, một trường hợp trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể ẩn (không có biểu hiện bên ngoài) nhưng khi lớn lên, nếu lập gia đình với người cũng mang gen ẩn thì con sinh ra có thể mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Bệnh này phải điều trị suốt đời và ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe của trẻ. Đây là lý do vì sao các bác sĩ luôn khuyến cáo cha mẹ nên sàng lọc mở rộng cho trẻ nếu có điều kiện.

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai, trung bình mỗi tháng có khoảng 350-400 trẻ sơ sinh được sàng lọc. Các gói xét nghiệm đa dạng từ cơ bản (3 bệnh) đến mở rộng (trên 100 bệnh). Với những trường hợp nghi ngờ, bác sĩ sẽ hướng dẫn người nhà bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Qua đó, đã phát hiện khá nhiều trường hợp bị bệnh tan máu bẩm sinh, thiếu men G6PD.

“Chi phí làm sàng lọc sơ sinh chắc chắn thấp hơn rất nhiều so với chi phí điều trị bệnh nếu không được phát hiện sớm” - bác sĩ Trí nhấn mạnh.

Trong khi đó, bác sĩ Kim Nga cho biết, mỗi tháng bệnh viện tiếp nhận, thăm khám cho hơn 1,5 ngàn lượt thai phụ. Trong đó có hơn 90% thai phụ được sàng lọc trước sinh, gần 100% trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm, rất hiếm người từ chối nếu được tư vấn đầy đủ.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm, mà còn là bước đi đầu tiên thể hiện trách nhiệm của cha mẹ với con cái. Đây cũng là một trong những giải pháp hiệu quả nhằm nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng y tế - xã hội, góp phần xây dựng một thế hệ trẻ khỏe mạnh, thông minh và phát triển toàn diện.

Hạnh Dung

Nguồn Đồng Nai : https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/