Mèo cam, từ lâu đã được giới nuôi thú cưng biết đến là những sinh vật thân thiện nhưng đôi khi cũng hung dữ bất ngờ. Tuy nhiên, điều khiến giới khoa học quan tâm lại nằm ở bộ gen của chúng. Một nhóm nghiên cứu do các nhà khoa học từ Đại học Stanford (Mỹ) dẫn đầu vừa công bố một khám phá về nguyên nhân di truyền đằng sau bộ lông màu vàng cam đặc trưng của loài mèo này.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Current Biology ngày 15.5 cho thấy một đột biến hiếm gặp trên nhiễm sắc thể X có thể là lời giải cho câu hỏi tồn tại suốt hàng thế kỷ.
Mèo cam đã cung cấp cho các nhà khoa học một góc nhìn sâu sắc về cơ chế đột biến bất thường - Ảnh: Getty
Một đột biến hiếm có và độc nhất
"Đây là một loại đột biến thực sự khác thường", nhà nghiên cứu chính Christopher Kaelin, chuyên gia di truyền tại Đại học Stanford, nhận định.
Từ lâu, các nhà khoa học đã biết rằng màu cam ở mèo liên quan đến nhiễm sắc thể X. Cũng như các loài động vật có vú khác, mèo cái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi mèo đực chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Do đó, một con mèo đực chỉ cần mang biến thể màu cam trên nhiễm sắc thể X là có thể có bộ lông hoàn toàn màu cam.
Trong khi đó, mèo cái cần có biến thể này trên cả hai nhiễm sắc thể X mới có màu lông cam hoàn toàn, điều này khiến xác suất này trở nên thấp hơn nhiều. Phần lớn mèo cái có bộ lông cam thường mang kiểu lông loang lổ, pha trộn với màu đen hoặc trắng, thường được gọi là tam thể hoặc mai rùa.
Dù có giả thuyết từ lâu rằng đặc điểm màu cam nằm trên nhiễm sắc thể X, vị trí và cơ chế chính xác của đột biến gây ra hiện tượng này vẫn là ẩn số. Thông thường, các gen kiểm soát màu lông không nằm trên nhiễm sắc thể X.
Điều đó khiến các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng có thể tồn tại một cơ chế di truyền chưa từng được biết đến. Theo giáo sư Greg Barsh, đồng tác giả nghiên cứu và là chuyên gia về di truyền học tại Stanford, việc xác định được nguyên nhân phân tử có thể mang lại những kiến thức hoàn toàn mới trong lĩnh vực di truyền.
Tìm kiếm trong DNA của mèo cam
Để truy tìm đột biến bí ẩn này, Kaelin đã dành hơn một thập kỷ tới các buổi triển lãm mèo, xin mẫu DNA từ những con mèo cam bằng cách lấy tăm bông ngoáy má. Nhóm nghiên cứu sau đó so sánh các mẫu DNA này với bộ gen chuẩn của mèo đã được giải trình tự trong vài năm qua.
Kết quả phân tích phát hiện 51 biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể X mà các con mèo cam đực có điểm chung. Tuy nhiên, 48 trong số đó cũng xuất hiện ở những con mèo không có lông màu cam, chỉ còn ba biến thể có khả năng là nguyên nhân. Trong số đó, đáng chú ý nhất là một đoạn bị xóa dài 5.076 cặp bazơ, chiếm khoảng 0,005% nhiễm sắc thể X. Đoạn này không nằm trong một gen mã hóa protein cụ thể nào, mà nằm ở vùng giữa hai vị trí liên quan đến một gen có tên Arhgap36.
Arhgap36 là một gen điều chỉnh đường truyền tín hiệu hormone được sử dụng rộng rãi trong các mô và tế bào của động vật có vú. Trước đó, chưa từng có bằng chứng nào cho thấy gen này liên quan đến màu sắc lông, và thậm chí nó không hoạt động trong các tế bào sản xuất sắc tố. Tuy nhiên, khi đoạn DNA bị xóa nói trên xuất hiện, gen Arhgap36 lại hoạt động trong các tế bào sắc tố và ức chế quá trình sản xuất sắc tố đen, từ đó khiến lông chuyển sang màu cam.
Điều đặc biệt là biến thể di truyền này chưa từng được phát hiện ở bất kỳ loài động vật nào khác, kể cả mèo hoang là tổ tiên của mèo nhà. “Đây là một ngoại lệ về mặt di truyền học đã được đặt dấu hỏi từ hơn một thế kỷ trước”, Kaelin cho biết trong thông cáo báo chí của Đại học Stanford. Sự kỳ lạ này càng củng cố khả năng rằng đột biến chỉ xảy ra một lần trong lịch sử thuần hóa mèo, và sau đó được duy trì qua chọn lọc giống.
“Chúng tôi phát hiện cùng một đột biến ở mọi con mèo cam trong mẫu thu thập trải rộng trên phạm vi địa lý lớn. Điều này cho thấy nó là một sự kiện đột biến duy nhất”, Kaelin nó thêm. Ông cũng nhận định rằng đột biến này có thể đã tồn tại từ rất lâu, minh chứng là những bức tranh vẽ mèo tam thể có niên đại từ thế kỷ 12 trong nghệ thuật Trung Quốc.
Giáo sư Hannes Lohi, chuyên gia di truyền học tại Đại học Helsinki (Phần Lan), nhận định rằng các biến thể được phát hiện có thể trở thành công cụ giá trị trong việc theo dõi quá trình tiến hóa và di cư của mèo nhà trên toàn cầu. Dù không tham gia trực tiếp nghiên cứu, ông đánh giá cao tiềm năng ứng dụng của phát hiện này trong lĩnh vực di truyền quần thể.
Giải mã thêm về cơ chế di truyền phức tạp
Nhóm nghiên cứu hiện đang tiếp tục điều tra lý do vì sao một đoạn DNA bị xóa nhỏ, không nằm trong gen – lại có thể thay đổi hoạt động của gen lân cận như Arhgap36. Theo giáo sư Barsh, điều này mở ra câu hỏi lớn hơn về các cơ chế đột biến nói chung.
“Chúng ta không chỉ muốn tìm hiểu đột biến đó gây ra điều gì, mà còn muốn hiểu về các cơ chế khiến đột biến có thể tác động tới kiểu hình ở các loài khác”, ông nói. Ông lưu ý rằng nhiều tình trạng bệnh ở người được cho là có liên quan đến di truyền, nhưng cho đến nay vẫn chưa xác định được đột biến cụ thể nào. Có thể, các nhà khoa học chưa hiểu hết mọi cách mà một đột biến có thể ảnh hưởng đến sinh lý và bệnh lý.
Dù giới nuôi mèo thường cho rằng mèo cam có tính cách đặc biệt, vui tươi, thân thiện nhưng đôi lúc bất cần, các nhà khoa học chưa tìm thấy bằng chứng di truyền nào liên kết trực tiếp giữa màu lông và hành vi. Kaelin cho biết ông và đồng nghiệp chưa có lý do gì để tin rằng đột biến phát hiện được có ảnh hưởng đến tính cách.
“Tôi nghĩ mèo cam đã rất thành công trong việc thuyết phục chủ của chúng rằng chúng khác biệt. Nhưng chúng vẫn chưa thuyết phục được chúng tôi”, ông Kaelin chia sẻ.
Hoàng Vũ