Nữ sinh 17 tuổi đang khỏe mạnh bất ngờ nguy kịch vì suy đa tạng, bác sĩ phát hiện căn bệnh hiếm bậc nhất thế giới

3 giờ trướcBài gốc

24 giờ rơi vào “cơn bão” suy đa tạng

Vừa qua, các bác sĩ Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, cùng nhiều đơn vị tại Bệnh viện Bạch Mai vừa cứu sống một nữ sinh 17 tuổi mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa (CAPS) – một trong những biến thể hiếm gặp và nguy hiểm nhất của bệnh tự miễn.

Bệnh nhân T.N.H nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Chỉ trong vòng 24 giờ, từ một người khỏe mạnh, cơ thể cô gái trẻ rơi vào “cơn bão” bệnh lý với hàng loạt rối loạn nghiêm trọng.

Kết quả xét nghiệm cho thấy albumin máu giảm sâu còn 23 g/l, thiếu máu nặng với hemoglobin chỉ 72 g/l. Số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới 10 G/l – mức được các bác sĩ gọi là “ngưỡng tử thần”.

Tình trạng hô hấp của bệnh nhân cũng diễn tiến rất nhanh. Phổi bị xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ tụt dưới 80% dù đã thở oxy liều cao. Đồng thời, bệnh nhân rơi vào suy tim cấp, huyết áp tụt dưới 70/40 mmHg, xuất hiện cơn nhịp nhanh kịch phát lên tới 180 chu kỳ mỗi phút.

Hai quả thận gần như ngừng hoạt động, bệnh nhân rơi vào tình trạng vô niệu. Các biến chứng tiếp tục xuất hiện khi bệnh nhân bị nhồi máu lách và viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc.

Đáng chú ý, toàn bộ bệnh cảnh nguy kịch này xảy ra trên nền lupus ban đỏ hệ thống (SLE) mới được phát hiện ngay trong đợt nhập viện. Tình trạng suy đa tạng diễn tiến rầm rộ khiến các chỉ số sinh tồn gần như chạm ngưỡng nguy kịch.

Ảnh minh họa.

Bước ngoặt từ quyết định chẩn đoán “ngược dòng”

TS.BS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, cho biết trong nhiều trường hợp lupus kèm suy thận nặng, chẩn đoán thường hướng tới viêm thận lupus nặng và điều trị ngay bằng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh.

Tuy nhiên, với bệnh nhân này, cách tiếp cận đó tiềm ẩn rủi ro lớn. Bệnh nhân đang bị viêm phổi nặng do vi khuẩn đa kháng thuốc, nên việc sử dụng thuốc ức chế miễn dịch mạnh có thể làm tình trạng nhiễm trùng trở nên mất kiểm soát.

Sau khi phân tích kỹ các dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ đã đưa ra một chẩn đoán khác mang tính bước ngoặt: bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa (Catastrophic Antiphospholipid Syndrome – CAPS) thứ phát do lupus ban đỏ hệ thống.

Đây là biến thể cực hiếm của hội chứng kháng phospholipid (APS). Theo các nghiên cứu y khoa, trên thế giới mới ghi nhận hơn 600 trường hợp CAPS với tỷ lệ tử vong rất cao, trên 50%.

Khác với viêm thận lupus thông thường, hội chứng này gây ra hàng loạt cục máu đông li ti trong hệ mạch. Những cục huyết khối này làm tắc nghẽn tuần hoàn, khiến nhiều cơ quan trong cơ thể rơi vào tình trạng thiếu oxy nghiêm trọng và dẫn tới suy đa tạng.

Kết quả mô bệnh học thận sau đó xác nhận bệnh nhân chỉ bị viêm thận lupus class II, mức độ tổn thương khá nhẹ và hoàn toàn không cần phác đồ ức chế miễn dịch mạnh.

Cô gái 17 tuổi năm nào, nay đã tròn 18 như được hồi sinh từ ranh giới mong manh. Ảnh: BVCC

Quyết định “vàng” giúp cứu sống bệnh nhân

Sau khi xác định đúng cơ chế bệnh sinh, ê-kíp điều trị đã đưa ra quyết định quan trọng: tiến hành thay huyết tương (plasma exchange) khẩn cấp nhằm loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi tuần hoàn.

Chính quyết định này đã giúp chặn đứng quá trình hình thành huyết khối lan rộng, từ đó đảo ngược tình trạng suy đa tạng của bệnh nhân.

Song song với đó, việc không sử dụng ngay các thuốc ức chế miễn dịch mạnh giúp cơ thể bệnh nhân duy trì khả năng chống lại vi khuẩn đa kháng thuốc đang gây viêm phổi nặng.

Sau quá trình điều trị tích cực, các chỉ số sinh tồn của bệnh nhân dần cải thiện rõ rệt. Hiện bệnh nhân đã hồi phục và trở lại cuộc sống gần như bình thường với phác đồ ức chế miễn dịch tối thiểu.

Sau 12 tuần, các xét nghiệm được thực hiện lại để khẳng định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị chống đông lâu dài theo khuyến cáo nhằm phòng ngừa nguy cơ tái phát.

Kỳ tích y khoa từ trí tuệ và lòng nhân ái

Song hành với nỗ lực của đội ngũ y bác sĩ là câu chuyện đầy xúc động về tình cảm gia đình. Trong suốt quá trình điều trị, người mẹ kế của bệnh nhân luôn túc trực bên con, chăm sóc không rời nửa bước dù gặp nhiều khó khăn về kinh tế.

Những lời khẩn cầu “còn nước còn tát, mong các bác sĩ cứu con em” của người mẹ đã trở thành nguồn động lực lớn đối với đội ngũ y tế trong hành trình giành lại sự sống cho cô gái trẻ.

Chứng kiến sự hồi phục kỳ diệu của bệnh nhân sau ba tháng điều trị, PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, cho biết thành công này không chỉ thể hiện trình độ chuyên môn của đội ngũ bác sĩ mà còn khẳng định triết lý điều trị của bệnh viện là lấy người bệnh làm trung tâm và sự tận tâm làm nền tảng.

Ba tháng sau ngày nhập viện trong tình trạng nguy kịch, cô gái 17 tuổi đã có thể rời bệnh viện với nụ cười rạng rỡ. Sự hồi sinh ấy không chỉ là thành quả của những phác đồ y khoa chính xác mà còn được nuôi dưỡng bởi niềm tin không bỏ cuộc của người thầy thuốc và tình yêu thương của gia đình.

Nguồn GĐ&XH : https://giadinh.suckhoedoisong.vn/nu-sinh-17-tuoi-dang-khoe-manh-bat-ngo-nguy-kich-vi-suy-da-tang-bac-si-phat-hien-can-benh-hiem-bac-nhat-the-gioi-17226031314572121.htm