Trẻ sơ sinh mắc hội chứng di truyền hiếm gặp

2 giờ trướcBài gốc

Ngày 5/5, thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng 2 (TPHCM) cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận và theo dõi một trường hợp trẻ sơ sinh mắc u tim xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai, kèm tổn thương não do một hội chứng di truyền hiếm gặp.

Bệnh nhi là bé trai, được chuyển đến từ Bệnh viện Từ Dũ sau khi bác sĩ phát hiện nhiều khối u nhỏ trong tim từ tuần thai thứ 22. Sau sinh, dù các chỉ số sinh tồn ổn định nhưng các bất thường tim mạch vẫn tồn tại.

Bệnh nhi được chuyển tới khoa Sơ sinh để theo dõi, tìm nguyên nhân và điều trị. Ảnh: BVCC.

Kết quả siêu âm tim tại Bệnh viện Nhi đồng 2 xác định, trẻ có nhiều u cơ tim lành tính (cardiac rhabdomyoma). Tuy nhiên, các bác sĩ nhận định đây có thể là dấu hiệu gợi ý bệnh xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) - một rối loạn di truyền hiếm gặp.

Bệnh nhi được chỉ định thực hiện hàng loạt thăm dò chuyên sâu như: Siêu âm bụng, điện tim, khám da, khám mắt và chụp MRI não… Kết quả ghi nhận các tổn thương dạng nốt trong não, phù hợp với chẩn đoán xơ cứng củ.

Theo các bác sĩ, xơ cứng củ có tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 – 1/10.000 trẻ sinh sống. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, thận, da…, làm tăng nguy cơ động kinh, chậm phát triển và khó khăn trong học tập.

Bệnh nhi này đã được hội chẩn đa chuyên khoa gồm sơ sinh, tim mạch và thần kinh để xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài. Hiện trẻ đã được xuất viện, hẹn tái khám định kỳ tại phòng khám theo dõi trẻ nguy cơ cao.

Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng tư vấn gia đình thực hiện xét nghiệm gen và tầm soát cho các thành viên. Việc phát hiện sớm các bệnh lý di truyền không chỉ giúp điều trị kịp thời cho người bệnh mà còn góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình.